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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Motor function impairment is an early sign of CLN3 disease. (2019/07/16) ♡
• Progranulin deficiency leads to reduced glucocerebrosidase activity. (2019/07/10) ♡
• CRISPR/Cas9 mediated generation of an ovine model for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1 disease). (2019/07/09) ♡
• Upregulation of tripeptidyl-peptidase 1 by 3-hydroxy-(2,2)-dimethyl butyrate, a brain endogenous ligand of PPARα: Implications for late-infantile Batten disease therapy. (2019/07/01) ♡
• Clinical Validation of a Cell-Free DNA Gene Panel. (2019/07/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Homozygous missense TPP1 mutation associated with mild late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and the genotype-phenotype correlation. (2019/07/01) ♡
• Children with Tourette Syndrome in the United States: Parent-Reported Diagnosis, Co-Occurring Disorders, Severity, and Influence of Activities on Tics. (2019/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Genetic study of a family of neuronal ceroid lipofuscinosis caused by a heterozygous mutation of CLN6 gene]. (2019/06/25) ♡
• Bluetongue virus outer-capsid protein VP2 expressed in Nicotiana benthamiana raises neutralising antibodies and a protective immune response in IFNAR (-/-) mice. (2019/06/22) ♡
• Lysosomal proteome analysis reveals that CLN3-defective cells have multiple enzyme deficiencies associated with changes in intracellular trafficking. (2019/06/14) ♡
• [Pathogenic gene variants and clinical phenotype features of 26 children with progressive myoclonic epilepsy]. (2019/06/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Considerations in multi-gene panel testing in pediatric ophthalmology. (2019/06/01) ♡
• Comparative transcriptomics reveals mechanisms underlying cln3-deficiency phenotypes in Dictyostelium. (2019/06/01) ♡
• Prevalence and Cellular Distribution of Novel Immune Checkpoint Targets Across Longitudinal Specimens in Treatment-naïve Melanoma Patients: Implications for Clinical Trials. (2019/06/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses-Linked Loss of Function CLN5 and CLN8 Variants Disrupt Normal Lysosomal Function. (2019/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuronal ceroid lipofuscinosis type-11 in an adolescent. (2019/06/01) ♡
• TPP1 Delivery to Lysosomes with Extracellular Vesicles and their Enhanced Brain Distribution in the Animal Model of Batten Disease. (2019/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Modulation of CRMP2 via (S)-Lacosamide shows therapeutic promise but is ultimately ineffective in a mouse model of CLN6-Batten disease. (2019/06/01) ♡
• Modelling of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 in Dictyostelium discoideum Suggests That Cytopathological Outcomes Result from Altered TOR Signalling. (2019/05/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Rapidly Progressing Brain Atrophy in a Child With Developmental Regression. (2019/05/01) ♡
• Evidence of reduced viremia, pathogenicity and vector competence in a re-emerging European strain of bluetongue virus serotype 8 in sheep. (2019/05/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Emerging links between pediatric lysosomal storage diseases and adult parkinsonism. (2019/05/01) ♡
• Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease. (2019/05/01) ♡
• Epileptological aspects of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease) through the lifespan. (2019/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. ATP13A2 missense variant in Australian Cattle Dogs with late onset neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis is homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies and Australian Cattle Dogs. (2019/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Next-Generation Sequencing Analysis Reveals Novel Pathogenic Variants in Four Chinese Siblings With Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2019/04/25) ♡
• Loss of postnatal quiescence of neural stem cells through mTOR activation upon genetic removal of cysteine string protein-α. (2019/04/16) ♡
• Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion. (2019/04/16) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Developmental NMDA receptor dysregulation in the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis mouse model. (2019/04/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2019/04/01) ♡
• MFSD8 gene mutations; evidence for phenotypic heterogeneity. (2019/04/01) ♡
• Caspase 1 activity influences juvenile Batten disease (CLN3) pathogenesis. (2019/03/01) ♡
• Astrocytes in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) display metabolic and calcium signaling abnormalities. (2019/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Progranulin Stimulates the In Vitro Maturation of Pro-Cathepsin D at Acidic pH. (2019/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: pathology within the lysosome and beyond. (2019/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects. (2019/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Congenital CLN8 disease of neuronal ceroid lipofuscinosis: a novel phenotype. (2019/02/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent Insights into NCL Protein Function Using the Model Organism Dictyostelium discoideum. (2019/02/02) ♡
• The value of metaphorical reasoning in bioethics: An empirical-ethical study. (2019/02/01) ♡
• De-palmitoylation by N-(tert-Butyl) hydroxylamine inhibits AMPAR-mediated synaptic transmission via affecting receptor distribution in postsynaptic densities. (2019/02/01) ♡
• A newly generated neuronal cell model of CLN7 disease reveals aberrant lysosome motility and impaired cell survival. (2019/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical and molecular characterization of non-syndromic retinal dystrophy due to c.175G>A mutation in ceroid lipofuscinosis neuronal 3 (CLN3). (2019/02/01) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinosis related ER membrane protein CLN8 regulates PP2A activity and ceramide levels. (2019/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel mutations in CLN6 cause late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis without visual impairment in two unrelated patients. (2019/02/01) ♡
• Identification and characterization of epizootic hemorrhagic disease virus serotype 6 in cattle co-infected with bluetongue virus in Trinidad, West Indies. (2019/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pathology in Practice. (2019/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Tracking sex-dependent differences in a mouse model of CLN6-Batten disease. (2019/01/21) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Randomized Phase II Study Evaluating Palbociclib in Addition to Letrozole as Neoadjuvant Therapy in Estrogen Receptor-Positive Early Breast Cancer: PALLET Trial. (2019/01/20) ♡
• Autophagy-lysosome pathway alterations and alpha-synuclein up-regulation in the subtype of neuronal ceroid lipofuscinosis, CLN5 disease. (2019/01/17) ♡

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