← Toutes les maladies Maladies rares et héréditaires

Maladie de Batten

Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides

Rechercher Période Toutes les annéesLes 12 derniers moisLes 5 dernières années Sujet Tous les sujetsGénéralitésNutrition et régime alimentaireTraitements alternatifs Type de recherche Tous les types de recherchePreuve la plus solide uniquement (29)Méta-analyse (6)Ligne directrice de traitement (3)Revue systématique (10)Essai randomisé (9)Étude de phase 3 (1)Essai clinique (58)Article de synthèse (128)Étude précoce (phase 1 ou 2) (21)Description de quelques patients (105)Étude en laboratoire ou animale (71)Commentaire ou éditorial (35) Études recherchant actuellement des participants (24)

Filtrer

Publications et études (974)

• L'administration à court terme de mycophénolate est bien tolérée dans la maladie CLN3 (lipofuscinose céroïde neuronale juvénile). (2019/01/01) ♡
• La biodisponibilité accrue du monophosphate de guanylate cyclique prévient la dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine. (2019/01/01) ♡
• Les variantes rares du gène de la lipofuscinose céroïde neuronale MFSD8 sont des facteurs de risque candidats pour la démence frontotemporale. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Défis cliniques et approches thérapeutiques futures pour la lipofuscinose céroïde neuronale. (2019/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Myopathie vacuolaire autophagique causée par une mutation CLN3. Un rapport de cas. (2019/01/01) ♡
• Évolution du paysage génomique de l'ADN tumoral circulant (ctDNA) dans le cancer de la prostate métastatique au cours du traitement et du temps. (2019/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Analyse globale du transcriptome cérébral d'un modèle murin de lipofuscinose céroïde neuronale Tpp1. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cellcept pour le traitement de la lipofuscinose céroïde neuronale juvénile (2019-05-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'escalade de dose ouvert de phase 1/2 pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique et l'efficacité du BMN 190 intracérébroventriculaire chez les patients atteints de la maladie de la lipofuscinose céroïde neuronale tardive-infantile (maladie CLN2) (2019-03-08) ♡
• Maladie de Batten : caractérisation biochimique et moléculaire révélant de nouvelles mutations des gènes PPT1 et TPP1 chez les patients indiens. (2018/12/12) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Immunogénicité contre la thérapie de remplacement enzymatique intracérébroventriculaire de cerliponase alfa pour la maladie CLN2 : résultats d'une étude de phase 1/2. (2018/12/01) ♡
• CLN8 est un récepteur de cargo du réticulum endoplasmique qui régule la biogénèse lysosomale. (2018/12/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Modulation de la niche prémetastatique par l'inhibiteur de tyrosine kinase du récepteur du facteur de croissance endothélial vasculaire pazopanib dans le cancer de la prostate localisé à haut risque suivi d'une prostatectomie radicale : essai randomisé de phase II. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aperçu des maladies de surcharge lysosomale. (2018/12/01) ♡
• Effets électrophysiologiques de la stimulation nicotinique et électrique des ganglions cardiaques intrinsèques en l'absence de nerfs autonomes extrinsèques dans le cœur de lapin. (2018/11/01) ♡
• Découverte d'un modèle CLN7 de la maladie de Batten chez les primates non humains. (2018/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Premier cas de maladie CLN3 génétiquement confirmée chez le chinois avec séquençage d'ADNc révélant la pathogénicité d'une nouvelle variante de site d'épissage. (2018/11/01) ♡
• Hyperactivité sympathique paroxystique dans la lipofuscinose céroïde neuronale juvénile (maladie de Batten). (2018/11/01) ♡
• Les délétions génomiques DMD caractérisent un sous-ensemble de méningiomes progressifs/de haut grade avec mauvais pronostic. (2018/11/01) ♡
• La fonction Cln3 est liée à l'osmorégulation dans un modèle Dictyostelium de la maladie de Batten. (2018/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mutations nouvelles dans CLN5 chez des patients chinois atteints de lipofuscinose céroïde neuronale. (2018/11/01) ♡
• Analyse moléculaire intégrée et immunophénotypique des cellules NK chez les patients atteints de mélanome métastatique traités par anti-PD-1. (2018/10/31) ♡
• Lipofuscinoses céroïdes neuronales : connexion de la signalisation calcique par la calmoduline. (2018/10/29) ♡
• Détection de la maladie de Batten infantile par dosage de l'activité enzymatique PPT1 par spectrométrie de masse en tandem sur taches de sang séché. (2018/10/16) ♡
• Le profilage métabolique non ciblé du liquide céphalorachidien découvre des biomarqueurs pour la gravité de la lipofuscinose céroïde neuronale tardive-infantile (CLN2, maladie de Batten). (2018/10/15) ♡
• La myopathie vacuolaire autophagique est une caractéristique commune de la maladie CLN3. (2018/10/14) ♡
• Surveillance longitudinale in vivo du système nerveux central démontrant l'efficacité de la thérapie génique dans un modèle ovin de la maladie de Batten CLN5. (2018/10/03) ♡
• La perte partielle d'ATP13A2 cause une gliose sélective indépendante d'une lipofuscinose robuste. (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. European Virus Archive goes global : une ressource croissante pour la recherche. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un premier cas de variante CLN6 de lipofuscinose céroïde neuronale tardive-infantile causée par une mutation homozygote chez un garçon de Chine : un rapport de cas. (2018/10/01) ♡
• L'échec des voies autophagiques-lysosomales dans les photorécepteurs à bâtonnets cause le phénotype de dégénérescence rétinienne précoce observé chez les souris Cln6nclf. (2018/10/01) ♡
• Une variante CLN5 associée à la maladie d'Alzheimer et une perte de fonction altèrent la maturation de la cathepsine D, compatible avec un défaut de trafic du rétromer. (2018/09/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel in-frame deletion in MFSD8 gene revealed by trio whole exome sequencing in an Iranian affected with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report. (2018/09/25) ♡
• Mécanismes moléculaires de la forme juvénile de la maladie de Batten : rôle important des voies de signalisation MAPK (ERK1/ERK2, JNK et p38) dans la pathogénie de la maladie. (2018/09/25) ♡
• Immunomodulation with minocycline rescues retinal degeneration in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis mice highly susceptible to light damage. (2018/09/05) ♡
• Early lysosomal maturation deficits in microglia triggers enhanced lysosomal activity in other brain cells of progranulin knockout mice. (2018/09/04) ♡
• Differential stimulus control of drug-seeking: multimodal reinstatement. (2018/09/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Tau pathology and neurochemical changes associated with memory dysfunction in an optimised murine model of global cerebral ischaemia - A potential model for vascular dementia? (2018/09/01) ♡
• Author Correction: Transneuronal propagation of mutant huntingtin contributes to non-cell autonomous pathology in neurons. (2018/09/01) ♡
• Computed tomography provides enhanced techniques for longitudinal monitoring of progressive intracranial volume loss associated with regional neurodegeneration in ovine neuronal ceroid lipofuscinoses. (2018/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel MFSD8 mutation in a Russian patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report. (2018/08/25) ♡
• Flupirtine derivatives as potential treatment for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2018/08/14) ♡
• Compromised astrocyte function and survival negatively impact neurons in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2018/08/08) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Searching for novel biomarkers using a mouse model of CLN3-Batten disease. (2018/08/07) ♡
• [Clinical features and genetics studies of Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in two families]. (2018/08/02) ♡
• Late-onset childhood neuronal ceroid lipofuscinosis: Early clinical and electroencephalographic markers. (2018/08/01) ♡
• Telomerase-Mediated Strategy for Overcoming Non-Small Cell Lung Cancer Targeted Therapy and Chemotherapy Resistance. (2018/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Natural history data for childhood neurodegenerative disease. (2018/08/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Disease characteristics and progression in patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study. (2018/08/01) ♡
• Secretion and function of Cln5 during the early stages of Dictyostelium development. (2018/07/23) ♡

↑ Retour vers le haut

codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.