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Seltene und erbliche Erkrankungen
Morbus Batten
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Publikationen und Studien (974)
- Characterisation of early changes in ovine CLN5 and CLN6 Batten disease neural cultures for the rapid screening of therapeutics. (2017/04/01) ♡
- Extraneuronal pathology in a canine model of CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis after intracerebroventricular gene therapy that delays neurological disease progression. (2017/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management Strategies for CLN2 Disease. (2017/04/01) ♡
- Flunarizine rescues reduced lifespan in CLN3 triple knock-out Caenorhabditis elegans model of batten disease. (2017/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Exome sequencing identifies a novel homozygous CLN8 mutation in a Turkish family with Northern epilepsy. (2017/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenländische Dachsbracke dog. (2017/03/01) ♡
- mTORC1-independent TFEB activation via Akt inhibition promotes cellular clearance in neurodegenerative storage diseases. (2017/02/06) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply to: Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1. (2017/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1. (2017/02/01) ♡
- Decreased sensitivity of palmitoyl protein thioesterase 1-deficient neurons to chemical anoxia. (2017/02/01) ♡
- MRI Brain Volume Measurements in Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/02/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Mouse models of kufor-rakeb disease link Parkinson's disease closer to neuronal ceroid lipofuscinosis, suggesting lysosomal dysfunction as shared mechanism. (2017/02/01) ♡
- A cluster of palmitoylated cysteines are essential for aggregation of cysteine-string protein mutants that cause neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/01/31) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hereditary Parkinsonism-Associated Genetic Variations in PARK9 Locus Lead to Functional Impairment of ATPase Type 13A2. (2017/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Homozygous PPT1 Splice Donor Mutation in a Cane Corso Dog With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/01/01) ♡
- Widespread Expression of a Membrane-Tethered Version of the Soluble Lysosomal Enzyme Palmitoyl Protein Thioesterase-1. (2017/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Stem Cell Transplant for Inborn Errors of Metabolism (2017-12-28) ♡
- CLN8 disease caused by large genomic deletions. (2016/11/23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cystagon to Treat Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2016-10-27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Genotype - Phenotype Correlations of LINCL (2016-07-29) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and Associated Sleep Abnormalities (2016-07-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Collection of Cerebrospinal Fluid in Healthy Children (2016-05-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of HuCNS-SC Cells in Patients With Infantile or Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) (2015-01-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy Study of HuCNS-SC in Subjects With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2015-01-15) ♡
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