# Epidermolysis Bullosa
Wat is het
Epidermolysis bullosa (EB) is een erfelijke aandoening waarbij de huid veel te kwetsbaar is. De huid bestaat uit lagen, en normaal gesproken kleven die lagen goed aan elkaar. Bij EB echter zit er iets mis met de eiwitten die deze lagen met elkaar verbinden. Daardoor scheurt de huid al bij kleine verwondingen, wrijving of zelfs vanzelf. Dit veroorzaakt blaren en wonden die zich opens.
Deze ziekte ontstaat door een genetische afwijking die je van je ouders erft. Er zijn verschillende typen EB, die ervoor zorgen dat het meer of minder ernstig is. Bij sommige vormen raken vooral de oppervlakkige huidlagen beschadigd, terwijl bij ernstigere vormen ook diepere lagen en soms zelfs inwendige organen kunnen worden aangetast.
EB is zeldzaam: het komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 geboortes in Europa, hoewel regionale verschillen bestaan. Omdat het erfelijk is en ernstig kan zijn, krijgen patiënten al vroeg in het leven te maken met de gevolgen.
Oorzaken
EB ontstaat doordat genen niet correct werken. Deze genen geven instructies voor het maken van eiwitten die zorgen dat huidlagen goed aan elkaar vast zitten — denk aan soort van "lijm" tussen de lagen. Bij EB klopt deze lijm niet: de eiwitten zijn er niet, niet functioneel, of worden niet op de juiste plaats aangemaakt.
Er zijn veel verschillende mutaties (afwijkingen in het DNA) die EB kunnen veroorzaken. Daarom zijn er ook verschillende types. De meest voorkomende vormen zijn:
- **Simpel EB**: de afwijking zit vooral in de bovenste laag van de huid
- **Junctioneel EB**: de scheuring gebeurt op het grensoppervlak tussen twee lagen
- **Dystrofisch EB**: diepere lagen zijn aangetast
Meestal erven kinderen de afwijking van beide ouders (autosomaal recessief), wat betekent dat beide ouders drager zijn maar zelf geen symptomen hebben. Soms erft een kind het van maar één ouder (autosomaal dominant), wat meestal minder ernstig is.
Hoe verloopt de ziekte
EB begint vrijwel altijd voor het tweede levensjaar of zelfs bij de geboorte. Veel baby's hebben al blaren op hun huid of in hun mond. Bij sommige minder ernstige vormen ontstaan blaren pas wanneer het kind gaat kruipen of lopen, dus meer wordt blootgesteld aan wrijving.
De ziekte verergert doorgaans niet met leeftijd — het is niet progressief in die zin dat het stapje voor stapje slechter wordt. Wel veranderen de symptomen soms van karakter. Wat erg was toen het kind klein was, kan minder ernstig worden, of juist andersom. Dit hangt af van welk type EB iemand heeft.
Bij ernstige vormen kunnen zich complicaties voordoen:
- Blaren kunnen geïnfecteerd raken
- Littekens kunnen ontstaan en contracturen (verkortingen in gewrichten)
- Nagels kunnen beschadigd of verdwenen zijn
- De slokdarm kan vernauwd raken door littekens, wat eten moeilijk maakt
- In zeldzame gevallen ontstaat huidkanker eerder dan normaal
De dag-in-dag-uitbelasting van EB is aanzienlijk: het gaat niet alleen om fysieke verwondingen, maar ook om de continue voorzichtigheid die nodig is.
Symptomen per fase
**Geboorte en babyperiode**
Veel kinderen worden geboren met blaren op voeten, handen, ellebogen, knieën en in de mond. Deze treden op door het mechanische trauma van de geboorte zelf of door normale baby-activiteiten. Sommige pasgeborenen hebben zeer ernstige blaarvorming, bij anderen beperkt zich dit tot bepaalde plekken.
**Kinderperiode (1-12 jaar)**
Als het kind mobiel wordt, kunnen blaren vaker ontstaan op plekken waar veel wrijving is: voetzolen, handpalmen, knieën, ellebogen. De mond en de keelholte kunnen gevoelig blijven. Soms ontstaan blaren ook op plaatsen waar je ze niet verwacht: in de ogen, oren of op het maagdarmkanaal.
Littekens beginnen zich af te tekenen, vooral als blaren ontstekingsreacties krijgen. Soms groeien littekens samen (contracturen), wat beperkt hoe goed gewrichten kunnen buigen.
**Adolescentie en volwassenheid**
Afhankelijk van het type EB kan de blaarvorming afnemen of gelijk blijven. De gevolgen van littekens en contracturen worden meer merkbaar: handgrip kan verminderd zijn, voeten kunnen vervormd zijn, gewrichten kunnen stijf worden.
Bij sommige ernstige vormen kunnen zich inwendige problemen voordoen: moeilijkheden met slikken doordat de slokdarm vernauwd is, tandproblemen, oog- of vaginale laesies.
Wat het betekent voor het dagelijks leven
**Huidverzorging en wondbeheer**
Dit neemt veel tijd in beslag. Blaren moeten zorgvuldig worden behandeld, wonden gereinigd en verbonden met speciale verbanden die niet aan de huid kleven. Dit gebeurt meerdere malen per dag.
**Voeding**
Veel patiënten, vooral met ernstigere vormen, hebben moeite met eten. Blaren in de mond en keel maken kauwen en slikken pijnlijk. Als de slokdarm vernauwd raakt, kan alleen zacht voedsel worden gegeten, en soms is aanvullende voeding via een sonde nodig.
**Kleding en activiteiten**
Bepaalde kledingstukken kunnen wrijving veroorzaken en blaren aanwakkeren. Ook veel activiteiten — sporten, speelplaatsactiviteiten — voelen kwetsbaar aan. Dit beperkt sociale participatie, vooral voor kinderen.
**School en werk**
Regelmatige afwezigheid wegens wondbehandeling of infecties is frequent. Bepaalde beroepen zijn ongeschikt omdat ze veel fysieke contact met materiaal inhouden.
**Psychosociaal welzijn**
Het zichtbare karakter van de aandoening (littekens, contracturen, soms ernstige ontsering) kan leiden tot sociale isolatie, schaamte of psychische belasting. Voor ouders van kinderen met EB is de zorglast aanzienlijk.
**Infectiegevaar**
Open wonden kunnen gemakkelijk geïnfecteerd raken met bacteriën, wat ernstige complicaties kan geven.
Vooruitzichten
De vooruitzichten hangen sterk af van het type EB:
- **Simpel EB**: veel patiënten kunnen een nagenoeg normaal leven leiden met voorzichtigheid. Levensverwachting is niet of nauwelijks verminderd.
- **Junctionaal EB**: ernstige vormen zijn doorgaans dodelijk in vroege jeugd. Mildere vormen hebben betere vooruitzichten.
- **Dystrofisch EB**: de ernstigste vorm. Veel patiënten sterven jong aan infecties of andere complicaties, hoewel mild dystrofisch EB een normale levensduur toestaat.
In grote populatiestudies uit Europa en Noord-Amerika (gegevens uit het voorbije decennium) bedraagt de mediane levensverwachting voor patiënten met ernstige dystrofische EB rond het derde levensjaar, maar individuele omstandigheden kunnen hiervan sterk afwijken. Sommige patiënten bereiken volwassenheid, en zelfs patiënten met zwaar dystrofisch EB kunnen tot hun 30er of 40er leven.
Het belangrijkste is dat deze cijfers groepsgemiddelden zijn. Voor één persoon zeggen zij niets over de werkelijke outlook.
**Innovaties in behandeling:**
Er is onderzoek gaande naar gen- en celtherapie, alsook medicijnen die wondgenezing kunnen bevorderen. Sommige daarvan gaan naar klinische proeven. Ook verbeteren richtlijnen voor wondbeheer en infectiebestrijding continue. Dit biedt hoop, maar vervangt voor nu nog geen bestaande behandelingen.
**Preventie van complicaties:**
Goed wondbeheer, vroege aanpak van infecties, multidisciplinaire zorg (huidarts, arts-maag-darmdeskundige, mondzorgprofessionals, fysiotherapeut, psycholoog) kan ernstige complicaties uitstellen of voorkomen.
Veelgestelde vragen
**Is EB besmettelijk?**
Nee, EB is niet besmettelijk. Het is een genetische ziekte die alleen kan worden geërfd, niet overgedragen tussen mensen.
**Kan EB worden genezen?**
Op dit moment niet. Wel kan zorgvuldig beheer van blaren, infectiebestrijding en preventie van contracturen de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. Onderzoek naar gen- en celtherapie is in volle gang.
**Zal mijn kind dezelfde ernst hebben als ik?**
Dit hangt af van het erfpatroon. Bij autosomaal recessief erven (beide ouders drager) krijgt elk kind 25% kans op de ziekte in dezelfde ernst als de ouder. Bij autosomaal dominant erven (één ouder aangetast) krijgt elk kind 50% kans. Bij dezelfde genmutatie is de ernst doorgaans gelijk, maar er kunnen uitzonderingen zijn.
**Welke professionals zijn belangrijk?**
Veel EB-patiënten werken samen met huidartsen, artsen-maag-darmdeskundigen, tand- en mondzorgprofessionals, verpleegkunstigen, fysiotherapeuten en psychologen. Een multidisciplinair team helpt complicaties eerder op te sporen en te voorkomen.
---
_Deze informatie vervangt nooit het oordeel van een arts. Bespreek je situatie altijd met je eigen behandelaar._