# Epidermólisis ampollosa
Qué es
La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno hereditario en el que la piel es demasiado vulnerable. La piel se compone de capas y, por lo general, esas capas se adhieren bien entre sí. Sin embargo, en la EB hay algún problema con las proteínas que conectan estas capas. Como resultado, la piel se agrieta incluso en caso de lesiones leves, rozamientos o incluso por sí sola. Esto provoca ampollas y heridas que se abren.
Esta enfermedad es causada por un trastorno genético que se hereda de los padres. Existen diferentes tipos de EB que hacen que sea más o menos grave. Algunas formas dañan principalmente las capas superficiales de la piel, mientras que en las formas más graves, también pueden afectar a las capas más profundas y, a veces, incluso a los órganos internos.
La EB es poco frecuente: ocurre en alrededor de 1 de cada 50 000 nacimientos en Europa, aunque existen diferencias regionales. Como es hereditaria y puede ser grave, los pacientes se enfrentan a las consecuencias en una etapa temprana de la vida.
Causas
La EB se produce porque los genes no funcionan correctamente. Estos genes proporcionan instrucciones para producir proteínas que garantizan que las capas de la piel se adhieran correctamente entre sí; piense en una especie de «pegamento» entre las capas. Este adhesivo no es adecuado para la EB: las proteínas no están ahí, no son funcionales o no se producen en el lugar correcto.
Hay muchas mutaciones (anormalidades en el ADN) diferentes que pueden causar la EB. Es por eso que también hay diferentes tipos. Las formas más comunes son:
- **EB simple**: el defecto se encuentra principalmente en la capa superior de la piel
- **EB** de unión: la ruptura se produce en la superficie límite entre dos capas
- **EB distrófica**: las capas más profundas se ven afectadas
Los niños suelen heredar la anomalía de ambos padres (autosómica recesiva), lo que significa que ambos padres son portadores pero no presentan síntomas. A veces, un niño solo la hereda de uno de los padres (autosómica dominante), lo que suele ser menos grave.
Cómo progresa la enfermedad
La EB casi siempre comienza antes del segundo año de vida o incluso al nacer. Muchos bebés ya tienen ampollas en la piel o en la boca. En algunas formas menos graves, las ampollas solo se forman cuando el niño gatea o camina, por lo que está más expuesto a la fricción.
La enfermedad no suele empeorar con la edad; no es progresiva en el sentido de que empeora paso a paso. Sin embargo, los síntomas a veces cambian de carácter. Lo que era malo cuando el niño era pequeño puede volverse menos grave o viceversa. Esto depende del tipo de EB que tenga una persona.
En formas graves, pueden ocurrir complicaciones:
- Las ampollas pueden infectarse
- Pueden aparecer cicatrices y contracturas (acortamiento de las articulaciones)
- Las uñas pueden estar dañadas o desaparecer
- El esófago puede estrecharse debido a las cicatrices, lo que dificulta la alimentación
- En raras ocasiones, el cáncer de piel se desarrolla antes de lo normal
La presión diaria sobre la EB es considerable: no solo se trata de lesiones físicas, sino también de la atención continua que se necesita.
Síntomas por fase
**Período de nacimiento y bebé**
Muchos niños nacen con ampollas en los pies, las manos, los codos, las rodillas y la boca. Estas se producen debido a un traumatismo mecánico provocado por el nacimiento mismo o por las actividades normales del bebé. Algunos recién nacidos tienen ampollas muy graves, mientras que otros se limitan a ciertas áreas.
**Período infantil (de 1 a 12 años) **
Cuando el niño se mueve, las ampollas pueden aparecer con más frecuencia en áreas donde hay mucha fricción: plantas de los pies, palmas de las manos, rodillas y codos. La boca y la faringe pueden permanecer sensibles. A veces, las ampollas también aparecen en lugares donde no se espera que aparezcan: en los ojos, los oídos o el tubo gastrointestinal.
Las cicatrices comienzan a aparecer, especialmente cuando las ampollas desarrollan reacciones inflamatorias. A veces, las cicatrices crecen juntas (contracturas), lo que limita la capacidad de flexión de las articulaciones.
**Adolescencia y edad adulta**
Dependiendo del tipo de EB, la formación de ampollas puede disminuir o mantenerse igual. Las consecuencias de las cicatrices y contracturas se hacen más evidentes: el agarre puede estar reducido, los pies pueden estar deformados, las articulaciones pueden volverse rígidas.
En algunas formas graves pueden presentarse problemas internos: dificultades para tragar debido al estrechamiento del esófago, problemas dentales, lesiones oculares o vaginales.
Lo que significa para la vida diaria
**Cuidado de la piel y manejo de heridas**
Esto requiere mucho tiempo. Las ampollas deben tratarse cuidadosamente, las heridas deben limpiarse y vendarse con apósitos especiales que no se adhieran a la piel. Esto ocurre varias veces al día.
**Nutrición**
Muchos pacientes, especialmente con formas más graves, tienen dificultades para comer. Las ampollas en la boca y garganta hacen que masticar y tragar sean dolorosos. Si el esófago se estrecha, solo se puede comer alimento blando, y a veces es necesaria la nutrición complementaria por sonda.
**Ropa y actividades**
Cierta ropa puede causar fricción y desencadenar ampollas. También muchas actividades —deportes, actividades en el patio de recreo— se sienten vulnerables. Esto limita la participación social, especialmente en niños.
**Escuela y trabajo**
La ausencia regular debido al tratamiento de heridas o infecciones es frecuente. Ciertas profesiones no son adecuadas porque implican mucho contacto físico con materiales.
**Bienestar psicosocial**
El carácter visible de la enfermedad (cicatrices, contracturas, a veces desfiguración grave) puede llevar al aislamiento social, vergüenza o carga psicológica. Para los padres de niños con EB, la carga de cuidado es considerable.
**Riesgo de infección**
Las heridas abiertas pueden infectarse fácilmente con bacterias, lo que puede causar complicaciones graves.
Perspectivas
Las perspectivas dependen fuertemente del tipo de EB:
- **EB simple**: muchos pacientes pueden llevar una vida prácticamente normal con precaución. La esperanza de vida no está reducida o apenas.
- **EB juncional**: las formas graves suelen ser letales en la infancia temprana. Las formas más leves tienen mejores perspectivas.
- **EB distrófica**: la forma más grave. Muchos pacientes mueren jóvenes por infecciones u otras complicaciones, aunque la EB distrófica leve permite una esperanza de vida normal.
En grandes estudios de población de Europa y América del Norte (datos de la última década), la esperanza de vida media para pacientes con EB distrófica grave es alrededor del tercer año de vida, pero las circunstancias individuales pueden variar mucho. Algunos pacientes alcanzan la edad adulta, e incluso los pacientes con EB distrófica grave pueden vivir hasta los 30 o 40 años.
Lo importante es que estas cifras son promedios de grupo. Para una persona, no dicen nada sobre la perspectiva real.
**Innovaciones en tratamiento:**
Hay investigación en curso sobre terapia génica y celular, así como medicamentos que pueden promover la cicatrización de heridas. Algunos de estos van a ensayos clínicos. También, las directrices para el manejo de heridas y el control de infecciones mejoran continuamente. Esto ofrece esperanza, pero por ahora no reemplaza ningún tratamiento existente.
**Prevención de complicaciones:**
Un buen manejo de heridas, el abordaje temprano de infecciones, la atención multidisciplinaria (dermatólogo, gastroenterólogo, profesionales de cuidado bucal, fisioterapeuta, psicólogo) puede retrasar o prevenir complicaciones graves.
Preguntas frecuentes
**¿Es contagioso el EB?**
No, el EB no es contagioso. Es una enfermedad genética que solo puede heredarse, no transmitirse entre personas.
**¿Se puede curar el EB?**
Por ahora, no. Sin embargo, el cuidado meticuloso de ampollas, el control de infecciones y la prevención de contracturas pueden mejorar significativamente la calidad de vida. La investigación sobre terapia génica y celular está en marcha.
**¿Tendrá mi hijo la misma gravedad que yo?**
Esto depende del patrón de herencia. En la herencia autosómica recesiva (ambos padres portadores), cada hijo tiene un 25% de probabilidad de tener la enfermedad con la misma gravedad que el padre. En la herencia autosómica dominante (un padre afectado), cada hijo tiene un 50% de probabilidad. Con la misma mutación génica, la gravedad suele ser igual, pero puede haber excepciones.
**¿Qué profesionales son importantes?**
Muchos pacientes con EB trabajan conjuntamente con dermatólogos, gastroenterólogos, profesionales de cuidado dental y bucal, enfermeros, fisioterapeutas y psicólogos. Un equipo multidisciplinario ayuda a detectar y prevenir complicaciones más temprano.
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_Esta información nunca reemplaza el juicio de un médico. Siempre discute tu situación con tu propio médico tratante._