← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties en studies (974)

• Patient advocate involvement in the design and conduct of breast cancer clinical trials requiring the collection of multiple biopsies. (2018/07/16) ♡
• LuTHy: a double-readout bioluminescence-based two-hybrid technology for quantitative mapping of protein-protein interactions in mammalian cells. (2018/07/11) ♡
• Corrected US opioid-involved drug poisoning deaths and mortality rates, 1999-2015. (2018/07/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Modulating membrane fluidity corrects Batten disease phenotypes in vitro and in vivo. (2018/07/01) ♡
• Approaches to parental demand for non-established medical treatment: reflections on the Charlie Gard case. (2018/07/01) ♡
• Global and Widespread Local White Matter Abnormalities in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2018/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Progress in gene and cell therapies for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2018/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clostridium difficile colitis complicating Kawasaki disease in children: Two case reports. (2018/06/13) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Novel compound heterozygous mutations causing Kufs disease type B. (2018/06/01) ♡
• The impact of a prolonged stay in the ICU on patients' fundamental care needs. (2018/06/01) ♡
• ISCEV extended protocol for the photopic On-Off ERG. (2018/06/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. (2018/05/17) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Altered Cerebellar Short-Term Plasticity but No Change in Postsynaptic AMPA-Type Glutamate Receptors in a Mouse Model of Juvenile Batten Disease. (2018/05/17) ♡
• Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation. (2018/05/15) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) disease with a novel deletion and duplication in the PPT1 gene. (2018/05/15) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Prevention of Photoreceptor Cell Loss in a Cln6(nclf) Mouse Model of Batten Disease Requires CLN6 Gene Transfer to Bipolar Cells. (2018/05/02) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Gene therapy: Gene therapy targets pathology in progranulin-deficient mice. (2018/05/01) ♡
• Characteristics of PPT1 and TPP1 enzymes in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1 and 2 by dried blood spots (DBS) and leukocytes and their application to newborn screening. (2018/05/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Photosensitivity as an early marker of epileptic and developmental encephalopathies. (2018/05/01) ♡
• Neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for infantile (CLN1/PPT1) and late infantile (CLN2/TPP1) neuronal ceroid lipofuscinoses. (2018/04/10) ♡
• Effect of treatment dose reductions in the setting of hand-foot syndrome on survival outcomes in patients with metastatic renal cell carcinoma treated with vascular endothelial growth factor receptor inhibitors. (2018/04/01) ♡
• Experimental infection of sheep, goats and cattle with a bluetongue virus serotype 4 field strain from Bulgaria, 2014. (2018/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Congenital Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with a Novel CTSD Gene Mutation: A Rare Cause of Neonatal-Onset Neurodegenerative Disorder. (2018/04/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Videoconferencing for Management of Heart Failure: An Integrative Review. (2018/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Occipital epilepsy versus progressive myoclonic epilepsy in a patient with continuous occipital spikes and photosensitivity in electroencephalogram: A case report. (2018/04/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Retromer Complex and Sorting Nexins in Neurodegenerative Diseases. (2018/03/26) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Timing of cognitive decline in CLN3 disease. (2018/03/01) ♡
• Evidence for Cholinergic Dysfunction in Autosomal Dominant Kufs Disease. (2018/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Autistic regression: clinical and aetiological aspects]. (2018/03/01) ♡
• Progranulin Gene Therapy Improves Lysosomal Dysfunction and Microglial Pathology Associated with Frontotemporal Dementia and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2018/02/28) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Altered Expression of Ganglioside Metabolizing Enzymes Results in GM3 Ganglioside Accumulation in Cerebellar Cells of a Mouse Model of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2018/02/22) ♡
• CRISPR/Cas9 in Leishmania mexicana: A case study of LmxBTN1. (2018/02/13) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Identification of two novel null variants in CLN8 by targeted next-generation sequencing: first report of a Chinese patient with neuronal ceroid lipofuscinosis due to CLN8 variants. (2018/02/08) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Inducible transgenic expression of tripeptidyl peptidase 1 in a mouse model of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2018/02/06) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. A Community-Based, Bionic Leg Rehabilitation Program for Patients with Chronic Stroke: Clinical Trial Protocol. (2018/02/01) ♡
• GPR65 inhibits experimental autoimmune encephalomyelitis through CD4(+) T cell independent mechanisms that include effects on iNKT cells. (2018/02/01) ♡
• Metallothioneins are neuroprotective agents in lysosomal storage disorders. (2018/02/01) ♡
• CRISPR-Cas9-Mediated Correction of the 1.02 kb Common Deletion in CLN3 in Induced Pluripotent Stem Cells from Patients with Batten Disease. (2018/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal ceroid lipofuscinosis in Salukis is caused by a single base pair insertion in CLN8. (2018/02/01) ♡
• Cln5 is secreted and functions as a glycoside hydrolase in Dictyostelium. (2018/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The strategic function of the P5-ATPase ATP13A2 in toxic waste disposal. (2018/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal ceroid lipofuscinosis with severe biventricular impairment: a rare genetic disorder with associated myopathy? (2018/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Gene Therapy Approaches to Treat the Neurodegeneration and Visual Failure in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2018/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Further Characterization of the Predominant Inner Retinal Degeneration of Aging Cln3 (Δex7/8) Knock-In Mice. (2018/01/01) ♡
• Progranulin-mediated deficiency of cathepsin D results in FTD and NCL-like phenotypes in neurons derived from FTD patients. (2017/12/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Dysregulation of autophagy as a common mechanism in lysosomal storage diseases. (2017/12/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: Promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. (2017/12/01) ♡
• Breastfeeding Duration and Adolescent Educational Outcomes: Longitudinal Evidence From India. (2017/12/01) ♡
• Lack of specificity of antibodies raised against CLN3, the lysosomal/endosomal transmembrane protein mutated in juvenile Batten disease. (2017/11/23) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Selective depletion of microglial progranulin in mice is not sufficient to cause neuronal ceroid lipofuscinosis or neuroinflammation. (2017/11/17) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.