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Maladies rares et héréditaires
Maladie de Batten
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Publications et études (974)
- Thapsigargin-induced autophagic flux impairment and inflammation are potentiated by CLN3 deficiency and alleviated by 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleoside (AICAR) in human ARPE-19 cells. (2026/09/03) ♡
- CLN5 disease-causing mutations impact lysosomal biology by affecting intracellular degradation and protein trafficking. (2026/08/01) ♡
- Trends in Colorectal Dysplasia in Patients With IBD. (2026/08/01) ♡
- Progressive Orexin Deficiency and Age-Dependent Glial and Axonal Biomarkers in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3) Disease. (2026/08/01) ♡
- High-resolution promoter interaction analysis implicates genes involved in activation of type 3 innate lymphoid cells in immune disease risk. (2026/08/01) ♡
- Atlas of lysosomal aging reveals a metabolite signature shared with lysosomal storage disorders. (2026/07/30) ♡
- Divergence clinique liée au sexe dans la maladie de Batten CLN6 chez l'adulte : étude de cas d'une fratrie sino-canadienne. (2026/07/29) ♡
- De la larynx aux membres - céroïdes lipofuscinoses neuronales se présentant avec un phénotype de dystonie prédominant chez les frères et sœurs. (2026/07/27) ♡
- Le cas des protocoles maîtres pour les maladies neurologiques rares. (2026/07/21) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Le cannabidiol oral chronique retarde l'apparition des crises et réduit la charge de crises dans un modèle murin de maladie CLN2. (2026/07/20) ♡
- Modifications morphométriques du cerveau chez un mouton Mérinos (Ovis aries) atteint de céroïde lipofuscinose neuronale CLN6. (2026/07/10) ♡
- Caractérisation phénotypique et génétique de 64 enfants égyptiens atteints de céroïde lipofuscinose neuronale. (2026/07/08) ♡
- Une trousse d'outils pour les troubles de stockage lysosomaux humains pour décoder les paysages du protéome dans les neurones de type cortical et dopaminergique induits. (2026/07/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gènes associés à l'ataxie cérébelleuse récessive d'apparition à l'âge adulte et à une maladie multisystémique grave : allèles hypomorphes et pièges d'interprétation clinique. (2026/06/30) ♡
- Élargissement du paysage génotypique des céroïdes lipofuscinoses neuronales : résultats cliniques et moléculaires d'un centre de soins tertiaires en Argentine. (2026/06/24) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Manifestations psychiatriques dans les céroïdes lipofuscinoses neuronales. (2026/06/15) ♡
- Symptômes cliniques dans la céroïde lipofuscinose neuronale de type 7 (maladie CLN7) d'apparition tardive dans la petite enfance et juvénile. (2026/06/15) ♡
- Exploratory Analysis of Neuroimaging and Molecular Findings in a Cohort of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: a Descriptive study. (2026/06/12) ♡
- Behavioral and emotional symptoms and quality of life in a national sample of individuals with CLN3 Batten disease. (2026/06/11) ♡
- Functional ultrasound imaging reveals pathway-specific visual system reorganization in young Cln3 -/- mice. (2026/06/09) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Distinct Auditory Thalamocortical Pathologies Underlie Emerging Neurophysiological Dysfunction in a Cln3 Mouse Model of Batten Disease. (2026/06/04) ♡
- Monocyte metabolic plasticity and cytokine production differentiate latent TB infection from active disease. (2026/06/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lysosomal storage, mitochondrial pathology, and autophagy in knockout of tripeptidyl peptidase 1 in human neuroblastoma cells in vitro. (2026/06/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Topiramate-Responsive Myoclonic Status Epilepticus in a Child with Progressive Myoclonus Epilepsy Due to Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 8: A Case Report. (2026/05/24) ♡
- Reversible synaptic deficits in early-stage batten disease. (2026/05/20) ♡
- Modeling CLN3 Batten disease in astrocytes reveals alterations in mitochondria homeostasis, fatty acid metabolism and oxidative stress response. (2026/05/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. AI-driven insights into protein misfolding and innate immunity in neurodegenerative diseases. (2026/05/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The changing landscape of bluetongue in northern Europe. (2026/05/05) ♡
- Lipofuscin accumulation in aging and CLN1 is associated with deficient de-S-acylation, lyso-mitochondrial dysfunction, and lipid dyshomeostasis. (2026/05/03) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Visual Recovery and Neurological Stabilization Following Miglustat Treatment in Pediatric CLN3 Disease. (2026/05/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biologics Before Surgery Are Not Associated With Complications After Surgery for IBD: A National Surgery Quality Improvement Program IBD Collaborative Causal Inference Analysis. (2026/05/01) ♡
- Mapping Clinical Progression to Brain Atrophy in CLN2 Patients Under Cerliponase Alfa Treatment: A Prospective Neuroimaging Study. (2026/05/01) ♡
- PPARα and RXRα in the regulation of neuronal ceroid lipofuscinosis genes: implications for Batten disease therapy. (2026/04/28) ♡
- Antibiotic treatment reveals the contributions of the gut microbiome to CLN2 disease in the central and enteric nervous system. (2026/04/25) ♡
- [Caractéristiques cliniques de 13 enfants atteints de lipofuscinose céroïde neuronale de type 2]. (2026/04/21) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-like Disorder in a Dachshund with Sequence Variants in Lysosome-Related Genes. (2026/04/15) ♡
- Prospective pilot safety, feasibility study of an optic-to-audio device for children with CLN3 disease. (2026/04/03) ♡
- Characterization of African swine fever outbreaks in Hong Kong SAR, winter 2023 to 2024. (2026/04/02) ♡
- Cortical Visual Impairment Across a Range of Neurodevelopmental Disorders: Clinical Characterization, Diagnostic Tool Evaluation, and Association with Developmental Outcomes. (2026/04/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Systemic AAV9 Gene Therapy Mitigates Neuromuscular Junction Degeneration and Muscle Atrophy in a Mouse Model of CLN1 Disease. (2026/03/28) ♡
- Translational lipidomics reveals BMP and its precursor LPG as biomarkers for CLN5 Batten disease. (2026/03/21) ♡
- TOR-dependent regulation of the yeast homolog of the juvenile Batten Disease-associated gene CLN3. (2026/03/11) ♡
- Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de la maladie CLN3 (maladie de Batten) en utilisant la méthodologie de consensus Delphi. (2026/03/10) ♡
- CLN3 mediates chloride efflux from lysosomes. (2026/03/04) ♡
- Longitudinal deep multi-omics profiling in a CLN3(Δex7/8) minipig model identifies biomarker signatures of disease. (2026/03/03) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Treatment of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 with Cerliponase Alfa: A Systematic Review and Single-Arm Meta-Analysis of Two Studies. (2026/03/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Brain-Directed AAV Gene Therapy Rescues a Mouse Model of the CLN5 Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Disease and Normalizes a Blood Plasma Biomarker of Neurodegeneration. (2026/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. How do we approach integrating digital endpoint studies into health technology assessment? (2026/03/01) ♡
- Enzyme replacement therapy for CLN1 batten disease that crosses the blood-brain-barrier. (2026/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Palmitoyl-protein thioesterase-1 in health and disease. (2026/03/01) ♡
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