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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• Benchmarking du séquençage Nanopore pour la détection de mutations CLN2 (TPP1) : intégration de la génomique rapide et de la validation orthogonale pour un diagnostic de précision. (2025/05/23) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Neurodegenerative Disease and Association Football (NDAF): Systematic Review and Meta-Analysis. (2025/05/21) ♡
• Evidence of the impact of CLN2 and CLN3 Batten disease on families in the United Kingdom. (2025/05/12) ♡
• Niemann Pick C1 mistargeting disrupts lysosomal cholesterol homeostasis contributing to neurodegeneration in a Batten disease model. (2025/05/09) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 in early childhood. (2025/05/02) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Expanded Phenotype of the Cln6(nclf) Mouse Model. (2025/04/30) ♡
• Novel surgical approach for intraventricular cerliponase alfa enzyme replacement therapy via central venous access device (CVAD) port in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease. (2025/04/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Intravitreal Enzyme Replacement Therapy Slows Retinopathy in Late Infantile Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2025/04/01) ♡
• Magnetic Resonance Imaging as a Readout of CLN5 Gene Therapy Efficacy in Sheep. (2025/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Rare Case Report of Neurodegenerative Disease With Oro-Dental Trauma. (2025/03/30) ♡
• Syndromic forms of inherited retinal dystrophies: a comprehensive molecular diagnosis of consanguineous Pakistani families using capture panel sequencing. (2025/03/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Enzyme Replacement Therapy in CLN2-Associated Retinopathy. (2025/03/01) ♡
• The Wechsler Intelligence Scale for Children, fourth and fifth editions perform comparably in children with Batten Disease. (2025/02/27) ♡
• TRAM-LAG1-CLN8 family proteins are acyltransferases regulating phospholipid composition. (2025/02/21) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Purifying and profiling lysosomes to expand understanding of lysosomal dysfunction-associated diseases. (2025/02/17) ♡
• Clinical disease in British sheep infected with an emerging strain of bluetongue virus serotype 3. (2025/02/15) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
• Activation of D2-like dopamine receptors improves the neuronal network and cognitive function of PPT1KI mice. (2025/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. CLN6-related continuum phenotype caused by aberrant splicing. (2025/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Concepts, Classification, and Avenues for Therapy. (2025/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. The Batten disease gene Cln3 is required for the activation of intestinal stem cell during regeneration via JAK/STAT signaling in Drosophila. (2025/01/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Role of Visual Electrophysiology in Systemic Hereditary Syndromes. (2025/01/23) ♡
• Genetic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis & its genotype-phenotype correlation -A single centre experience of 56 cases. (2025/01/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuronal ceroid lipofuscinosis 11 (CLN11) presenting with early-onset cone-rod dystrophy and learning difficulties. (2025/01/15) ♡
• Gene therapy ameliorates bowel dysmotility and enteric neuron degeneration and extends survival in lysosomal storage disorder mouse models. (2025/01/15) ♡
• Two-year follow-up of gait and postural control following initiation of recombinant human tripeptidyl intracerebroventricular enzyme replacement therapy in two atypical CLN2 patients. (2025/01/07) ♡
• Open-label evaluation of oral trehalose in patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/01/07) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Trehalose Ameliorates Zebrafish Emotional and Social Deficits Caused by CLN8 Dysfunction. (2025/01/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Adeno-associated virus vectors and neurotoxicity-lessons from preclinical and human studies. (2025/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11. (2025/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Drug-refractory epilepsy due to a novel CLN5 mutation: A report of three patients from an Indian family. (2025/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical, Pathological, and Molecular Findings in a Mexican Patient With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2: Support for Pathogenicity of the c.1226 G>T Variant and for Presence of Cherry-Red Spot in This Disease. (2025/01/01) ♡
• Speech, Language and Non-verbal Communication in CLN2 and CLN3 Batten Disease. (2025/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Milasen: The Emerging Era of Patient-Customized N-of-1 Antisense Oligonucleotides as Therapeutic Agents for Genetic Diseases. (2025/01/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Study for the Treatment for CLN7 Disease (2025-12-31) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A First-in-Human, Open-Label, Dose-Escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Gene Therapy With TTX-381 for the Ocular Manifestations Associated With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease (2025-12-18) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Gene Therapy For Children With Variant Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (vLINCL6) Disease (2025-10-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Examining Developmental Outcomes of Children Diagnosed With CLN2 Disease (2025-10-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-Term Follow Up of CLN6 Batten Disease Subjects Following Gene Transfer (2025-10-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical and Neuropsychological Investigations in Batten Disease (2025-09-12) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. An Open-label Safety, Pharmacokinetic, and Efficacy Study of Miglustat for the Treatment of Subjects With Batten Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 3 (CLN3) Disease (2025-09-09) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells (2025-09-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Baby Detect : Genomic Newborn Screening (2025-08-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History Study of Batten Disease (2025-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Batten's CLN6 Diseae (2025-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford (2025-05-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. NYSCF Scientific Discovery Biobank (2025-03-03) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Safety, Tolerability, and Efficacy Study of BMN 190 in Pediatric Patients < 18 Years of Age With CLN2 Disease (2025-02-17) ♡
• Tagless LysoIP for immunoaffinity enrichment of native lysosomes from clinical samples. (2024/12/26) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinoses type 7 (CLN7): a case series reporting cross sectional and retrospective clinical data to evaluate validity of standardized tools to assess disease progression, quality of life, and adaptive skills. (2024/12/19) ♡

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