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Morbus Batten

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Publikationen und Studien (974)

• Thapsigargin-induced autophagic flux impairment and inflammation are potentiated by CLN3 deficiency and alleviated by 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleoside (AICAR) in human ARPE-19 cells. (2026/09/03) ♡
• CLN5-Krankheitsmutationen beeinflussen die lysosomale Biologie durch Auswirkungen auf den intrazellulären Abbau und den Proteintransport. (2026/08/01) ♡
• Trends bei kolorektalen Dysplasien bei Patienten mit CED. (2026/08/01) ♡
• Progressive Orexin Deficiency and Age-Dependent Glial and Axonal Biomarkers in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3) Disease. (2026/08/01) ♡
• High-resolution promoter interaction analysis implicates genes involved in activation of type 3 innate lymphoid cells in immune disease risk. (2026/08/01) ♡
• Atlas of lysosomal aging reveals a metabolite signature shared with lysosomal storage disorders. (2026/07/30) ♡
• Sex-dependent clinical divergence in adult-onset CLN6-Batten disease: a case study of a Chinese brother-sister pair. (2026/07/29) ♡
• From larynx to limbs-neuronal ceroid lipofuscinoses presenting with a predominant dystonia phenotype in siblings. (2026/07/27) ♡
• The Case for Master Protocols for Rare Neurological Diseases. (2026/07/21) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Chronic oral cannabidiol delays seizure onset and reduces seizure burden in a mouse model of CLN2 disease. (2026/07/20) ♡
• Morphometric Brain Changes in a Merino Sheep (Ovis aries) CLN6 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Model. (2026/07/10) ♡
• Phenotypic and Genetic Characterization of 64 Egyptian Children With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2026/07/08) ♡
• A human lysosomal storage disorder toolkit for decoding proteome landscapes in cortical-like and dopaminergic-like induced neurons. (2026/07/07) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Adult-Onset Recessive Cerebellar Ataxia and Severe Multisystem Disease-Associated Genes: Hypomorphic Alleles and Clinical Interpretation Pitfalls. (2026/06/30) ♡
• Expanding the genotypic landscape of the neuronal ceroid lipofuscinoses: clinical and molecular findings from a tertiary-care center in Argentina. (2026/06/24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Psychiatrische Manifestationen bei Neuronalen Ceroid-Lipofuscinosen. (2026/06/15) ♡
• Clinical Symptoms in Late Infantile and Juvenile Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 7 (CLN7 Disease). (2026/06/15) ♡
• Exploratorische Analyse von Neuroimaging- und Molekularbefunden in einer Kohorte von neuronaler Ceroid-Lipofuszinose: eine deskriptive Studie. (2026/06/12) ♡
• Verhaltens- und emotionale Symptome sowie Lebensqualität in einer nationalen Stichprobe von Personen mit CLN3-Batten-Krankheit. (2026/06/11) ♡
• Funktionale Ultraschallabbildung zeigt pathway-spezifische Reorganisation des visuellen Systems bei jungen Cln3 -/- Mäusen. (2026/06/09) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Unterschiedliche auditorische thalamokortikale Pathologien liegen der aufkommenden neurophysiologischen Dysfunktion in einem Cln3-Mausmodell der Batten-Krankheit zugrunde. (2026/06/04) ♡
• Metabolische Plastizität von Monozyten und Zytokinproduktion unterscheiden latente TB-Infektion von aktiver Erkrankung. (2026/06/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Lysosomale Speicherung, mitochondriale Pathologie und Autophagie im Knockout von Tripeptidylpeptidase 1 in humanen Neuroblastomzellen in vitro. (2026/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Topiramat-responsive myoklonischer Status epilepticus bei einem Kind mit progressiver Myoklonus-Epilepsie aufgrund neuronaler Ceroid-Lipofuszinose Typ 8: Ein Fallbericht. (2026/05/24) ♡
• Reversible synaptische Defizite im frühen Stadium der Batten-Krankheit. (2026/05/20) ♡
• Modellierung der CLN3-Batten-Krankheit in Astrozyten zeigt Veränderungen in der Mitochondrien-Homöostase, dem Fettsäurestoffwechsel und der Reaktion auf oxidativen Stress. (2026/05/13) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. KI-gestützte Einblicke in Proteinfehlfaltung und angeborene Immunität bei neurodegenerativen Erkrankungen. (2026/05/12) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Die sich verändernde Landschaft der Blauzungenkrankheit in Nordeuropa. (2026/05/05) ♡
• Lipofuszin-Ansammlung beim Altern und bei CLN1 ist mit mangelhafter De-S-Acylierung, lyso-mitochondrialer Dysfunktion und Lipid-Dyshomöostase verbunden. (2026/05/03) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Visuelle Erholung und neurologische Stabilisierung nach Miglustat-Behandlung bei pädiatrischer CLN3-Krankheit. (2026/05/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biologika vor der Operation sind nicht mit Komplikationen nach Operation bei CED verbunden: Eine Kausalitätsanalyse der National Surgery Quality Improvement Program CED Collaborative. (2026/05/01) ♡
• Abbildung der klinischen Progression zur Hirnatrophie bei CLN2-Patienten unter Cerliponase-Alfa-Behandlung: Eine prospektive Neuroimaging-Studie. (2026/05/01) ♡
• PPARα und RXRα bei der Regulierung von Genen der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose: Auswirkungen auf die Batten-Krankheit-Therapie. (2026/04/28) ♡
• Antibiotische Behandlung enthüllt die Beiträge des Darmmikrobioms zur CLN2-Krankheit im zentralen und enterischen Nervensystem. (2026/04/25) ♡
• [Klinische Merkmale von 13 Kindern mit neuronaler Ceroid-Lipofuszinose Typ 2]. (2026/04/21) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronale Ceroid-Lipofuszinose-ähnliche Störung bei einem Dackel mit Sequenzvarianten in lysosomgebundenen Genen. (2026/04/15) ♡
• Prospektive Pilot-Sicherheits- und Machbarkeitsstudie eines optisch-auditiven Geräts für Kinder mit CLN3-Krankheit. (2026/04/03) ♡
• Charakterisierung von Ausbrüchen der Afrikanischen Schweinepest in Hongkong SAR, Winter 2023 bis 2024. (2026/04/02) ♡
• Kortikale Sehbehinderung bei einer Reihe von Neurentwicklungsstörungen: Klinische Charakterisierung, Bewertung diagnostischer Instrumente und Assoziation mit Entwicklungsergebnissen. (2026/04/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Systemische AAV9-Gentherapie mindert die Degeneration der neuromuskulären Endplatte und die Muskelatrophie in einem Mausmodell der CLN1-Krankheit. (2026/03/28) ♡
• Translationale Lipidomik enthüllt BMP und seinen Vorläufer LPG als Biomarker für CLN5-Batten-Krankheit. (2026/03/21) ♡
• TOR-abhängige Regulierung des Hefehomoiogs des mit juveniler Batten-Krankheit assoziierten Gens CLN3. (2026/03/11) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Empfehlungen für die Diagnose und Behandlung der CLN3-Krankheit (Batten-Krankheit) mit der Delphi-Konsens-Methodik. (2026/03/10) ♡
• CLN3 vermittelt Chloridausstrom aus Lysosomen. (2026/03/04) ♡
• Longitudinale tiefe Multi-Omics-Profilierung in einem CLN3(Δex7/8)-Minischweinmodell identifiziert Biomarker-Signaturen der Krankheit. (2026/03/03) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Behandlung der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 mit Cerliponase Alfa: Eine systematische Überprüfung und Single-Arm-Metaanalyse von zwei Studien. (2026/03/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Auf das Gehirn gerichtete AAV-Gentherapie rettet ein Mausmodell der CLN5-Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose-Krankheit und normalisiert einen Blutplasma-Biomarker der Neurodegeneration. (2026/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Wie integrieren wir digitale Endpunkt-Studien in die Health Technology Assessment? (2026/03/01) ♡
• Enzymersatztherapie für CLN1-Batten-Krankheit, die die Blut-Hirn-Schranke überquert. (2026/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Palmitoyl-Proteinesterase-1 in Gesundheit und Krankheit. (2026/03/01) ♡

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