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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Thapsigargin-induced autophagic flux impairment and inflammation are potentiated by CLN3 deficiency and alleviated by 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleoside (AICAR) in human ARPE-19 cells. (2026/09/03) ♡
• CLN5 disease-causing mutations impact lysosomal biology by affecting intracellular degradation and protein trafficking. (2026/08/01) ♡
• Trends in Colorectal Dysplasia in Patients With IBD. (2026/08/01) ♡
• Progressive Orexin Deficiency and Age-Dependent Glial and Axonal Biomarkers in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3) Disease. (2026/08/01) ♡
• High-resolution promoter interaction analysis implicates genes involved in activation of type 3 innate lymphoid cells in immune disease risk. (2026/08/01) ♡
• Atlas of lysosomal aging reveals a metabolite signature shared with lysosomal storage disorders. (2026/07/30) ♡
• Sex-dependent clinical divergence in adult-onset CLN6-Batten disease: a case study of a Chinese brother-sister pair. (2026/07/29) ♡
• From larynx to limbs-neuronal ceroid lipofuscinoses presenting with a predominant dystonia phenotype in siblings. (2026/07/27) ♡
• The Case for Master Protocols for Rare Neurological Diseases. (2026/07/21) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Chronic oral cannabidiol delays seizure onset and reduces seizure burden in a mouse model of CLN2 disease. (2026/07/20) ♡
• Morphometric Brain Changes in a Merino Sheep (Ovis aries) CLN6 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Model. (2026/07/10) ♡
• Phenotypic and Genetic Characterization of 64 Egyptian Children With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2026/07/08) ♡
• A human lysosomal storage disorder toolkit for decoding proteome landscapes in cortical-like and dopaminergic-like induced neurons. (2026/07/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Adult-Onset Recessive Cerebellar Ataxia and Severe Multisystem Disease-Associated Genes: Hypomorphic Alleles and Clinical Interpretation Pitfalls. (2026/06/30) ♡
• Expanding the genotypic landscape of the neuronal ceroid lipofuscinoses: clinical and molecular findings from a tertiary-care center in Argentina. (2026/06/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Psychiatric manifestations in Neuronal ceroid lipofuscinoses. (2026/06/15) ♡
• Clinical Symptoms in Late Infantile and Juvenile Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 7 (CLN7 Disease). (2026/06/15) ♡
• Exploratory Analysis of Neuroimaging and Molecular Findings in a Cohort of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: a Descriptive study. (2026/06/12) ♡
• Behavioral and emotional symptoms and quality of life in a national sample of individuals with CLN3 Batten disease. (2026/06/11) ♡
• Functional ultrasound imaging reveals pathway-specific visual system reorganization in young Cln3 -/- mice. (2026/06/09) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Distinct Auditory Thalamocortical Pathologies Underlie Emerging Neurophysiological Dysfunction in a Cln3 Mouse Model of Batten Disease. (2026/06/04) ♡
• La plasticidad metabólica de los monocitos y la producción de citocinas diferencian la infección latente de TB de la enfermedad activa. (2026/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Almacenamiento lisosomal, patología mitocondrial y autofagia en el knockout de tripeptidil peptidasa 1 en células de neuroblastoma humano in vitro. (2026/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Estado mioclónico responsivo a topiramato en un niño con epilepsia mioclónica progresiva debido a lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 8: Un informe de caso. (2026/05/24) ♡
• Déficits sinápticos reversibles en la enfermedad de Batten en estadio inicial. (2026/05/20) ♡
• Modelado de la enfermedad de Batten CLN3 en astrocitos revela alteraciones en la homeostasis mitocondrial, el metabolismo de ácidos grasos y la respuesta al estrés oxidativo. (2026/05/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perspectivas impulsadas por IA sobre el mal plegamiento de proteínas e inmunidad innata en enfermedades neurodegenerativas. (2026/05/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El panorama cambiante de la lengua azul en el norte de Europa. (2026/05/05) ♡
• La acumulación de lipofuscina en el envejecimiento y CLN1 se asocia con desacilación deficiente, disfunción lisomitocondrial y disomeoestasis lipídica. (2026/05/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Recuperación visual y estabilización neurológica tras el tratamiento con miglustat en la enfermedad CLN3 pediátrica. (2026/05/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Los productos biológicos antes de la cirugía no se asocian con complicaciones después de la cirugía para EII: Un análisis de inferencia causal del Programa de mejora de la calidad quirúrgica nacional de colaboración de EII. (2026/05/01) ♡
• Mapeo de la progresión clínica a la atrofia cerebral en pacientes con CLN2 bajo tratamiento con cerliponasa alfa: Un estudio de neuroimagen prospectivo. (2026/05/01) ♡
• PPARα y RXRα en la regulación de genes de lipofuscinosis ceroidea neuronal: implicaciones para la terapia de la enfermedad de Batten. (2026/04/28) ♡
• El tratamiento con antibióticos revela las contribuciones del microbioma intestinal a la enfermedad CLN2 en el sistema nervioso central y entérico. (2026/04/25) ♡
• [Características clínicas de 13 niños con lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2]. (2026/04/21) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Trastorno similar a la lipofuscinosis ceroidea neuronal en un perro salchicha con variantes de secuencia en genes relacionados con lisosomas. (2026/04/15) ♡
• Estudio prospectivo piloto de seguridad y viabilidad de un dispositivo óptico-auditivo para niños con enfermedad CLN3. (2026/04/03) ♡
• Caracterización de brotes de peste porcina africana en Hong Kong RAS, invierno de 2023 a 2024. (2026/04/02) ♡
• Discapacidad visual cortical en una variedad de trastornos del neurodesarrollo: caracterización clínica, evaluación de herramientas de diagnóstico y asociación con resultados del desarrollo. (2026/04/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La terapia génica AAV9 sistémica mitiga la degeneración de la unión neuromuscular y la atrofia muscular en un modelo de ratón de la enfermedad CLN1. (2026/03/28) ♡
• La lipidómica traslacional revela BMP y su precursor LPG como biomarcadores para la enfermedad de Batten CLN5. (2026/03/21) ♡
• Regulación dependiente de TOR del homólogo de levadura del gen asociado a la enfermedad de Batten juvenil CLN3. (2026/03/11) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Recomendaciones para el diagnóstico y manejo de la enfermedad CLN3 (enfermedad de Batten) utilizando la metodología de consenso Delphi. (2026/03/10) ♡
• CLN3 media el eflujo de cloruro desde los lisosomas. (2026/03/04) ♡
• Perfil longitudinal de multi-ómicas profundas en un modelo de minipig CLN3(Δex7/8) identifica firmas de biomarcadores de la enfermedad. (2026/03/03) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Tratamiento de la lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 con cerliponasa alfa: una revisión sistemática y metaanálisis de brazo único de dos estudios. (2026/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La terapia génica AAV dirigida al cerebro rescata un modelo de ratón de la forma CLN5 de la enfermedad de lipofuscinosis ceroidea neuronal y normaliza un biomarcador de plasma sanguíneo de neurodegeneración. (2026/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Cómo abordamos la integración de estudios de puntos finales digitales en la evaluación de tecnologías sanitarias? (2026/03/01) ♡
• Terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Batten CLN1 que cruza la barrera hematoencefálica. (2026/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Palmitoil-proteína tioesterasa-1 en salud y enfermedad. (2026/03/01) ♡

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