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Morbus Batten

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Publikationen und Studien (974)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A major facilitator superfamily domain 8 frameshift variant in a cat with suspected neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Deep Phenotyping of Parkinson's Disease. (2020/01/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. AAVRh.10 Administered to Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2020-08-31) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Genotype-Phenotype Correlations of Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2020-07-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Using NPT to Evaluate Providing PPC as ELNEC-PPC WBT for Nurses (2020-07-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety Study of a Gene Transfer Vector for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2020-07-24) ♡
• Synapse alterations precede neuronal damage and storage pathology in a human cerebral organoid model of CLN3-juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/12/30) ♡
• A Systematic Review of Prophylactic Anticoagulation in Nephrotic Syndrome. (2019/12/12) ♡
• Bi-functional IgG-lysosomal enzyme fusion proteins for brain drug delivery. (2019/12/09) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Fly model sheds light on brain disease. (2019/12/06) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Progressive myoclonus epilepsy and ceroidolipofuscinosis 14: The multifaceted phenotypic spectrum of KCTD7-related disorders. (2019/12/01) ♡
• Circulation of a community healthcare-associated multiply-resistant meticillin-resistant Staphylococcus aureus lineage in South Yorkshire identified by whole genome sequencing. (2019/12/01) ♡
• A rapid RT-LAMP assay for the detection of all four lineages of Peste des Petits Ruminants Virus. (2019/12/01) ♡
• Improved PCR diagnostics using up-to-date in silico validation: An F-gene RT-qPCR assay for the detection of all four lineages of peste des petits ruminants virus. (2019/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The CLN3 gene and protein: What we know. (2019/12/01) ♡
• Topological Alterations of the Structural Brain Connectivity Network in Children with Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2019/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Neonatal brain-directed gene therapy rescues a mouse model of neurodegenerative CLN6 Batten disease. (2019/12/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Neurofilament light is a treatment-responsive biomarker in CLN2 disease. (2019/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Multimodal retinal imaging in MFSD8-neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/12/01) ♡
• Predicting novel genomic regions linked to genetic disorders using GWAS and chromosome conformation data - a case study of schizophrenia. (2019/11/29) ♡
• An Autophagy Modifier Screen Identifies Small Molecules Capable of Reducing Autophagosome Accumulation in a Model of CLN3-Mediated Neurodegeneration. (2019/11/27) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. News Feature: Gene therapy successes point to better therapies. (2019/11/26) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Verlust der motorischen Funktion bei einem dreijährigen Jungen mit lysosomaler Speicherkrankheit]. (2019/11/04) ♡
• Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease. (2019/11/01) ♡
• Exogenous Galactosylceramide as Potential Treatment for CLN3 Disease. (2019/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Positron Emission Tomography in Pediatric Neurodegenerative Disorders. (2019/11/01) ♡
• Analysis of Brain and Cerebrospinal Fluid from Mouse Models of the Three Major Forms of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Reveals Changes in the Lysosomal Proteome. (2019/11/01) ♡
• Rett and Rett-like syndrome: Expanding the genetic spectrum to KIF1A and GRIN1 gene. (2019/11/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A Drosophila model of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN4 reveals a hypermorphic gain of function mechanism. (2019/10/30) ♡
• The neuronal ceroid lipofuscinosis protein Cln7 functions in the postsynaptic cell to regulate synapse development. (2019/10/30) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease. (2019/10/24) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Changes in motor behavior, neuropathology, and gut microbiota of a Batten disease mouse model following administration of acidified drinking water. (2019/10/18) ♡
• Gene Therapy Corrects Brain and Behavioral Pathologies in CLN6-Batten Disease. (2019/10/02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Perampanel attenuates myoclonus in a patient with neuronal ceroid lipofuscinoses type 2 disease. (2019/10/01) ♡
• The Parkinson-associated human P5B-ATPase ATP13A2 modifies lipid homeostasis. (2019/10/01) ♡
• A novel, hybrid, single- and multi-site clinical trial design for CLN3 disease, an ultra-rare lysosomal storage disorder. (2019/10/01) ♡
• Detection of a novel reassortant epizootic hemorrhagic disease virus serotype 6 in cattle in Trinidad, West Indies, containing nine RNA segments derived from exotic EHDV strains with an Australian origin. (2019/10/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Loss of Cln5 leads to altered Gad1 expression and deficits in interneuron development in mice. (2019/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene-Based Approaches to Inherited Neurometabolic Diseases. (2019/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The best evidence for progressive myoclonic epilepsy: A pathway to precision therapy. (2019/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement. (2019/10/01) ♡
• Combined Anti-inflammatory and Neuroprotective Treatments Have the Potential to Impact Disease Phenotypes in Cln3 (-/-) Mice. (2019/09/11) ♡
• High diagnostic yield of direct Sanger sequencing in the diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinoses. (2019/09/03) ♡
• Batten's disease presenting as visual loss in twins. (2019/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family. (2019/09/01) ♡
• Cln3-mutations underlying juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis cause significantly reduced levels of Palmitoyl-protein thioesterases-1 (Ppt1)-protein and Ppt1-enzyme activity in the lysosome. (2019/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rapid progression of a walking disability in a 5-year-old boy with a CLN6 mutation. (2019/09/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Agreement between actigraphic and polysomnographic measures of sleep in adults with and without chronic conditions: A systematic review and meta-analysis. (2019/08/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): A protocol for a sham-controlled clinical trial. (2019/08/01) ♡
• Rapid Detection of Peste des Petits Ruminants Virus (PPRV) Nucleic Acid Using a Novel Low-Cost Reverse Transcription Loop-Mediated Isothermal Amplification (RT-LAMP) Assay for Future Use in Nascent PPR Eradication Programme. (2019/07/31) ♡

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