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Morbus Batten

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Publikationen und Studien (974)

• Motor function impairment is an early sign of CLN3 disease. (2019/07/16) ♡
• Progranulin deficiency leads to reduced glucocerebrosidase activity. (2019/07/10) ♡
• CRISPR/Cas9 mediated generation of an ovine model for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1 disease). (2019/07/09) ♡
• Upregulation of tripeptidyl-peptidase 1 by 3-hydroxy-(2,2)-dimethyl butyrate, a brain endogenous ligand of PPARα: Implications for late-infantile Batten disease therapy. (2019/07/01) ♡
• Clinical Validation of a Cell-Free DNA Gene Panel. (2019/07/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Homozygous missense TPP1 mutation associated with mild late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and the genotype-phenotype correlation. (2019/07/01) ♡
• Children with Tourette Syndrome in the United States: Parent-Reported Diagnosis, Co-Occurring Disorders, Severity, and Influence of Activities on Tics. (2019/07/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Genetische Studie einer Familie mit neuronaler Ceroid-Lipofuszinose verursacht durch eine heterozygote Mutation des CLN6-Gens]. (2019/06/25) ♡
• Bluetongue virus outer-capsid protein VP2 expressed in Nicotiana benthamiana raises neutralising antibodies and a protective immune response in IFNAR (-/-) mice. (2019/06/22) ♡
• Lysosomal proteome analysis reveals that CLN3-defective cells have multiple enzyme deficiencies associated with changes in intracellular trafficking. (2019/06/14) ♡
• [Pathogene Genvarianten und klinische Phänotypmerkmale bei 26 Kindern mit progressiver myoklonischer Epilepsie]. (2019/06/02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Considerations in multi-gene panel testing in pediatric ophthalmology. (2019/06/01) ♡
• Comparative transcriptomics reveals mechanisms underlying cln3-deficiency phenotypes in Dictyostelium. (2019/06/01) ♡
• Prevalence and Cellular Distribution of Novel Immune Checkpoint Targets Across Longitudinal Specimens in Treatment-naïve Melanoma Patients: Implications for Clinical Trials. (2019/06/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses-Linked Loss of Function CLN5 and CLN8 Variants Disrupt Normal Lysosomal Function. (2019/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronal ceroid lipofuscinosis type-11 in an adolescent. (2019/06/01) ♡
• TPP1 Delivery to Lysosomes with Extracellular Vesicles and their Enhanced Brain Distribution in the Animal Model of Batten Disease. (2019/06/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Modulation of CRMP2 via (S)-Lacosamide shows therapeutic promise but is ultimately ineffective in a mouse model of CLN6-Batten disease. (2019/06/01) ♡
• Modelling of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 in Dictyostelium discoideum Suggests That Cytopathological Outcomes Result from Altered TOR Signalling. (2019/05/16) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rapidly Progressing Brain Atrophy in a Child With Developmental Regression. (2019/05/01) ♡
• Evidence of reduced viremia, pathogenicity and vector competence in a re-emerging European strain of bluetongue virus serotype 8 in sheep. (2019/05/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Emerging links between pediatric lysosomal storage diseases and adult parkinsonism. (2019/05/01) ♡
• Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease. (2019/05/01) ♡
• Epileptological aspects of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease) through the lifespan. (2019/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. ATP13A2 missense variant in Australian Cattle Dogs with late onset neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis is homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies and Australian Cattle Dogs. (2019/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Next-Generation Sequencing Analysis Reveals Novel Pathogenic Variants in Four Chinese Siblings With Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2019/04/25) ♡
• Loss of postnatal quiescence of neural stem cells through mTOR activation upon genetic removal of cysteine string protein-α. (2019/04/16) ♡
• Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion. (2019/04/16) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Developmental NMDA receptor dysregulation in the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis mouse model. (2019/04/04) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2019/04/01) ♡
• MFSD8 gene mutations; evidence for phenotypic heterogeneity. (2019/04/01) ♡
• Caspase 1 activity influences juvenile Batten disease (CLN3) pathogenesis. (2019/03/01) ♡
• Astrocytes in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) display metabolic and calcium signaling abnormalities. (2019/03/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Progranulin Stimulates the In Vitro Maturation of Pro-Cathepsin D at Acidic pH. (2019/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: pathology within the lysosome and beyond. (2019/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects. (2019/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Congenital CLN8 disease of neuronal ceroid lipofuscinosis: a novel phenotype. (2019/02/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent Insights into NCL Protein Function Using the Model Organism Dictyostelium discoideum. (2019/02/02) ♡
• The value of metaphorical reasoning in bioethics: An empirical-ethical study. (2019/02/01) ♡
• De-palmitoylation by N-(tert-Butyl) hydroxylamine inhibits AMPAR-mediated synaptic transmission via affecting receptor distribution in postsynaptic densities. (2019/02/01) ♡
• A newly generated neuronal cell model of CLN7 disease reveals aberrant lysosome motility and impaired cell survival. (2019/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical and molecular characterization of non-syndromic retinal dystrophy due to c.175G>A mutation in ceroid lipofuscinosis neuronal 3 (CLN3). (2019/02/01) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinosis related ER membrane protein CLN8 regulates PP2A activity and ceramide levels. (2019/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel mutations in CLN6 cause late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis without visual impairment in two unrelated patients. (2019/02/01) ♡
• Identification and characterization of epizootic hemorrhagic disease virus serotype 6 in cattle co-infected with bluetongue virus in Trinidad, West Indies. (2019/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pathology in Practice. (2019/02/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Tracking sex-dependent differences in a mouse model of CLN6-Batten disease. (2019/01/21) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Randomized Phase II Study Evaluating Palbociclib in Addition to Letrozole as Neoadjuvant Therapy in Estrogen Receptor-Positive Early Breast Cancer: PALLET Trial. (2019/01/20) ♡
• Autophagy-lysosome pathway alterations and alpha-synuclein up-regulation in the subtype of neuronal ceroid lipofuscinosis, CLN5 disease. (2019/01/17) ♡

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