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Amyloïdose ATTR héréditaire

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Publications et études (1285)

• Angiographic Signatures of the Predominant Form of Familial Transthyretin Amyloidosis (Val30Met Mutation). (2018/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Integrating imaging modalities for diagnosing cardiac amyloidosis. (2018/08/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Myocardial Contraction Fraction by M-Mode Echocardiography Is Superior to Ejection Fraction in Predicting Mortality in Transthyretin Amyloidosis. (2018/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Gene-silencing technology gets first drug approval after 20-year wait. (2018/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. RNA-based therapies have their day. (2018/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Perforating palmar disease in TTR-related familial amyloid polyneuropathy. (2018/08/01) ♡
• Amyloid seeding of transthyretin by ex vivo cardiac fibrils and its inhibition. (2018/07/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Two cases of late onset familial amyloid polyneuropathy with a Glu61Lys transthyretin variant. (2018/07/15) ♡
• Transthyretin amyloid polyneuropathies mimicking a demyelinating polyneuropathy. (2018/07/10) ♡
• Unusual duplication mutation in a surface loop of human transthyretin leads to an aggressive drug-resistant amyloid disease. (2018/07/10) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Oligonucleotide Drugs for Transthyretin Amyloidosis. (2018/07/05) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2018/07/05) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2018/07/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Unmasking Early Wild-Type Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy in a Patient With Refractory Atrial Fibrillation and Unremarkable Cardiac Imaging. (2018/07/01) ♡
• New Medications in the Treatment of Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2018/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Utility of Single-Photon Emission Computed Tomography/Computed Tomography Fusion Imaging With (99 m)Tc-Pyrophosphate Scintigraphy in the Assessment of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. (2018/06/25) ♡
• Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis. (2018/06/09) ♡
• Understanding the Disease Course and Therapeutic Benefit of Tafamidis Across Real-World Studies of Hereditary Transthyretin Amyloidosis with Polyneuropathy: A Proof of Concept for Integrative Data Analytic Approaches. (2018/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lipid Nanoparticles Enabling Gene Therapies: From Concepts to Clinical Utility. (2018/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Systemic angiopathy and axonopathy in hereditary transthyretin amyloidosis with Ala97Gly (p. Ala117Gly) mutation: a post-mortem analysis. (2018/06/01) ♡
• Cerebrospinal fluid and vitreous body exposure to orally administered tafamidis in hereditary ATTRV30M (p.TTRV50M) amyloidosis patients. (2018/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Musculoskeletal Manifestations of Amyloidosis: A Focused Review. (2018/04/01) ♡
• Visualisation de l'implication de plusieurs organes dans l'amyloïdose systémique en utilisant l'imagerie TEP au (11)C-PiB. (2018/03/01) ♡
• mtDNA copy number associated with age of onset in familial amyloid polyneuropathy. (2018/03/01) ♡
• Cardiac amyloidosis is associated with increased aortic stiffness. (2018/03/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Tafamidis delays neurological progression comparably across Val30Met and non-Val30Met genotypes in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. (2018/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Première enquête nationale sur l'amyloïdose ATTR sauvage systémique au Japon. (2018/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Oculoleptomeningeal Amyloidosis Secondary to the Rare Transthyretin c.381T>G (p.Ile127Met) Mutation. (2018/03/01) ♡
• Regional Variation in Technetium Pyrophosphate Uptake in Transthyretin Cardiac Amyloidosis and Impact on Mortality. (2018/02/01) ♡
• Predictors of survival stratification in patients with wild-type cardiac amyloidosis. (2018/02/01) ♡
• Evidence that glial cells attenuate G47R transthyretin accumulation in the central nervous system. (2018/02/01) ♡
• Age-dependent cognitive dysfunction in untreated hereditary transthyretin amyloidosis. (2018/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Ocular Manifestations of Familial Transthyretin Amyloidosis. (2018/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reply. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac amyloidosis: An update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. (2018/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. RNA interference efficiently targets human leukemia driven by a fusion oncogene in vivo. (2018/01/01) ♡
• Clinical outcomes after preimplantation genetic diagnosis of patients with Corino de Andrade disease (familial amyloid polyneuropathy). (2018/01/01) ♡
• Frequency of and Prognostic Significance of Cardiac Involvement at Presentation in Hereditary Transthyretin-Derived Amyloidosis and the Value of N-Terminal Pro-B-Type Natriuretic Peptide. (2018/01/01) ♡
• Genetic and clinical characteristics of hereditary transthyretin amyloidosis in endemic and non-endemic areas: experience from a single-referral center in Japan. (2018/01/01) ♡
• Management of gastrointestinal complications in hereditary transthyretin amyloidosis: a single-center experience over 40 years. (2018/01/01) ♡
• [Transthyretin amyloidosis in a cohort of old and very old patients with chronic heart failure]. (2018/01/01) ♡
• Epidemiology of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy in Portugal: A Nationwide Study. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent Advances in Oligonucleotide-Based Therapy for Transthyretin Amyloidosis: Clinical Impact and Future Prospects. (2018/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Safety and Tolerability Study of an Investigational Drug, ALN-TTRSC02, in Healthy Subjects (2018-09-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ENDEAVOUR: Phase 3 Multicenter Study of Revusiran (ALN-TTRSC) in Patients With Transthyretin (TTR) Mediated Familial Amyloidotic Cardiomyopathy (FAC) (2018-07-18) ♡
• Transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP): Parameters for early diagnosis. (2017/12/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. PET-CT evaluation of amyloid systemic involvement with [(18)F]-florbetaben in patient with proved cardiac amyloidosis: a case report. (2017/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful use of palliative inotrope therapy in end-stage cardiac ATTR amyloidosis. (2017/12/01) ♡
• L'arthroplastie de la hanche et du genou sont courantes chez les patients atteints d'amyloïdose cardiaque à transthyrétine, survenant des années avant le diagnostic d'amyloïde cardiaque : pouvons-nous identifier les patients atteints plus tôt ? (2017/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et efficacité d'un oligonucléotide antisens spécifique de la TTR chez les patients atteints de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine. (2017/12/01) ♡

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