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Maladies rares et héréditaires
Maladie de Batten
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Publications et études (974)
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La transmission synaptique défectueuse cause des signes de maladie dans un modèle murin de lipofuscinose céroïde neuronale juvénile. (2017/11/14) ♡
- Rôle de la protéine membranaire lysosomale, CLN3, dans la régulation de l'activité de la cathepsine D. (2017/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Manganèse dans le manganisme, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, la sclérose latérale amyotrophique et la maladie de Batten : une revue narrative. (2017/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Manganèse, manganisme et autres maladies neurodégénératives : existe-t-il un sujet de préoccupation ? (2017/11/01) ♡
- Les cellules gliales sont fonctionnellement altérées dans la lipofuscinose céroïde neuronale juvénile et nuisent aux neurones. (2017/10/17) ♡
- Séquence du génome complet du virus de la peste des petits ruminants en provenance de Géorgie, 2016. (2017/10/12) ♡
- Analyse protéomique du cerveau et du liquide céphalorachidien des trois formes majeures de lipofuscinose céroïde neuronale révèle des biomarqueurs potentiels. (2017/10/06) ♡
- Développement d'un nouvel essai d'amplification isotherme en boucle de transcription inverse pour la détection rapide du virus de la fièvre équine africaine. (2017/10/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La perte conditionnelle de la progranunline dans les neurones n'est pas suffisante pour causer une neuropathologie de type lipofuscinose céroïde neuronale chez la souris. (2017/10/01) ♡
- La cartographie protéomique des populations pré-synaptiques différentiellement vulnérables identifie les régulateurs de la stabilité neuronale in vivo. (2017/09/29) ♡
- Base lipidémiologique et transcriptomique de la dysfonction lysosomale en cas de carence en progranunline. (2017/09/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lier la dysfonction mitochondriale à la neurodégénérescence dans les maladies de stockage lysosomal. (2017/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La perte de Cln5 provoque une neurogenèse altérée dans un modèle murin d'un trouble neurodégénératif de l'enfance. (2017/09/01) ♡
- Effets pharmacologiques sur le céroïde lipofuscine et la structure neuronale dans les cultures de cerveau de souris Cln3 (∆ex7/8). (2017/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aggraver et inverser les maladies de stockage lysosomal : de la levure à l'homme. (2017/08/25) ♡
- Le fingolimod et la tériflunomide atténuent la neurodégénérescence dans les modèles murins de lipofuscinose céroïde neuronale. (2017/08/02) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Progrès vers la réalisation du potentiel de l'immunomodulation dans la neurodégénérescence de l'enfant ? (2017/08/02) ♡
- Efficacité de l'éplérénone dans la prise en charge de l'excès de minéralocorticoïdes chez les hommes atteints d'un cancer de la prostate métastatique résistant à la castration traités par abiratérone sans prednisone. (2017/08/01) ♡
- CLN5 est clivée par des membres de la famille SPP/SPPL pour produire une protéine soluble mature. (2017/08/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phénotype et histoire naturelle de la céroïde-lipofuscinose infantile tardive variante 5. (2017/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dépôts de céroïde lipofuscine-like musculaires chez un patient atteint d'un syndrome corticobasal dû à une mutation de la progranunline. (2017/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. La valeur d'une anamnèse naturelle complète dans la maladie CLN5 infantile tardive. (2017/08/01) ♡
- La photosensibilité est un marqueur précoce de la lipofuscinose céroïde neuronale de type 2. (2017/08/01) ♡
- Les fibroblastes primaires de porteurs de mutation CSPα reproduisent les caractéristiques de la lipofuscinose céroïde neuronale d'apparition à l'âge adulte. (2017/07/24) ♡
- La stabilité thermique comme déterminant de l'identité du sérotype AAV. (2017/07/24) ♡
- Effets synergiques du traitement de la moelle épinière et du cerveau dans la maladie CLN1. (2017/07/18) ♡
- Un peptide médiateur basique à base d'ApoE pour administrer des protéines à travers la barrière hémato-encéphalique : efficacité à long terme, toxicité et mécanisme. (2017/07/05) ♡
- L'adhésion aberrante impacte le développement précoce dans un modèle Dictyostelium pour la lipofuscinose céroïde neuronale juvénile. (2017/07/04) ♡
- Localisation in vivo des protéines de la lipofuscinose céroïde neuronale, CLN3 et CLN7, aux niveaux d'expression endogènes. (2017/07/01) ♡
- La perte de Cln3 impacte la sécrétion de protéines chez l'amibe sociale Dictyostelium. (2017/07/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Thérapie génique de la lipofuscinose céroïde neuronale de l'adulte avec CRISPR/Cas9 chez le poisson-zèbre. (2017/07/01) ♡
- Les cellules de Purkinje sont plus vulnérables à la déplétion spécifique de la cathepsine D qu'à celle d'Atg7. (2017/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cerliponase Alfa : première approbation mondiale. (2017/07/01) ♡
- Fonction rétinienne chez les patients présentant le phénotype de lipofuscinose céroïde neuronale. (2017/07/01) ♡
- Signalisation Calcineurine/NFAT dans les astrocytes activés entraînant l'hyperexcitabilité du réseau chez les souris porteuses d'Aβ. (2017/06/21) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Innocuité et efficacité potentielle du gemfibrozil comme traitement de soutien pour les enfants atteints de lipofuscinose céroïde neuronale infantile tardive et d'autres troubles du stockage des lipides. (2017/06/17) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Les NCL et le RE : une relation stressante. (2017/06/01) ♡
- Essai enzymatique par spectrométrie de masse tandem multiplex pour le dépistage néonatal des mucopolysaccharidoses et de la lipofuscinose céroïde neuronale de type 2. (2017/06/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Suivi à long terme de deux frères et sœurs atteints de céroïde lipofuscinose neuronale de type A à début à l'âge adulte. (2017/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Modèles de cellules souches pluripotentes induites des troubles du stockage lysosomal. (2017/06/01) ♡
- Transport lysosomal altéré de la prosaposine dans la dégénérescence lobare frontotemporale due à des mutations de la granulline. (2017/05/25) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La dégénérescence rétinienne dans un modèle murin de la maladie CLN5 est associée à une autophagie compromise. (2017/05/09) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Un modèle murin adapté de la maladie CLN2 : un mutant non-sens pour tester des thérapies personnalisées. (2017/05/02) ♡
- Morphologie et fonction oculaires dans la céroïde lipofuscinose neuronale juvénile (CLN3) au cours de la première décennie de la vie. (2017/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladies héréditaires causées par des mutations dans les gènes de protéases cathepsine. (2017/05/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Le gemfibrozil, médicament hypolipidémiant approuvé par l'administration des aliments et des médicaments, augmente la longévité dans un modèle murin de céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive. (2017/05/01) ♡
- Aperçus protéomiques de la céroïde lipofuscinose neuronale infantile (CLN1) suggérant l'implication de la pathologie des cils dans la maladie. (2017/05/01) ♡
- Les cellules souches pluripotentes induites dérivées d'un patient CLN5 manifestent des caractéristiques phénotypiques des céroïdes lipofuscinoses neuronales. (2017/05/01) ♡
- Les individus avec haplo-insuffisance de granulline présentent des caractéristiques de céroïde lipofuscinose neuronale. (2017/04/12) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Altérations dépendantes de l'âge de l'activité neuronale dans l'hippocampe et le cortex visuel dans un modèle murin de céroïde lipofuscinose neuronale juvénile (CLN3). (2017/04/01) ♡
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