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Amiloidosis ATTR hereditaria

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Publicaciones y estudios (1285)

• Angiographic Signatures of the Predominant Form of Familial Transthyretin Amyloidosis (Val30Met Mutation). (2018/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Integrating imaging modalities for diagnosing cardiac amyloidosis. (2018/08/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Myocardial Contraction Fraction by M-Mode Echocardiography Is Superior to Ejection Fraction in Predicting Mortality in Transthyretin Amyloidosis. (2018/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Gene-silencing technology gets first drug approval after 20-year wait. (2018/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. RNA-based therapies have their day. (2018/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Perforating palmar disease in TTR-related familial amyloid polyneuropathy. (2018/08/01) ♡
• Amyloid seeding of transthyretin by ex vivo cardiac fibrils and its inhibition. (2018/07/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Two cases of late onset familial amyloid polyneuropathy with a Glu61Lys transthyretin variant. (2018/07/15) ♡
• Transthyretin amyloid polyneuropathies mimicking a demyelinating polyneuropathy. (2018/07/10) ♡
• Unusual duplication mutation in a surface loop of human transthyretin leads to an aggressive drug-resistant amyloid disease. (2018/07/10) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Oligonucleotide Drugs for Transthyretin Amyloidosis. (2018/07/05) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2018/07/05) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2018/07/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Unmasking Early Wild-Type Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy in a Patient With Refractory Atrial Fibrillation and Unremarkable Cardiac Imaging. (2018/07/01) ♡
• New Medications in the Treatment of Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2018/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Utility of Single-Photon Emission Computed Tomography/Computed Tomography Fusion Imaging With (99 m)Tc-Pyrophosphate Scintigraphy in the Assessment of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. (2018/06/25) ♡
• Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis. (2018/06/09) ♡
• Understanding the Disease Course and Therapeutic Benefit of Tafamidis Across Real-World Studies of Hereditary Transthyretin Amyloidosis with Polyneuropathy: A Proof of Concept for Integrative Data Analytic Approaches. (2018/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lipid Nanoparticles Enabling Gene Therapies: From Concepts to Clinical Utility. (2018/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Systemic angiopathy and axonopathy in hereditary transthyretin amyloidosis with Ala97Gly (p. Ala117Gly) mutation: a post-mortem analysis. (2018/06/01) ♡
• Cerebrospinal fluid and vitreous body exposure to orally administered tafamidis in hereditary ATTRV30M (p.TTRV50M) amyloidosis patients. (2018/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Musculoskeletal Manifestations of Amyloidosis: A Focused Review. (2018/04/01) ♡
• Visualización de la afectación de múltiples órganos por amiloide en la amiloidosis sistémica mediante imagen PET con (11)C-PiB. (2018/03/01) ♡
• mtDNA copy number associated with age of onset in familial amyloid polyneuropathy. (2018/03/01) ♡
• Cardiac amyloidosis is associated with increased aortic stiffness. (2018/03/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Tafamidis delays neurological progression comparably across Val30Met and non-Val30Met genotypes in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. (2018/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Primera encuesta nacional sobre amiloidosis ATTR silvestre sistémica en Japón. (2018/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Oculoleptomeningeal Amyloidosis Secondary to the Rare Transthyretin c.381T>G (p.Ile127Met) Mutation. (2018/03/01) ♡
• Regional Variation in Technetium Pyrophosphate Uptake in Transthyretin Cardiac Amyloidosis and Impact on Mortality. (2018/02/01) ♡
• Predictors of survival stratification in patients with wild-type cardiac amyloidosis. (2018/02/01) ♡
• Evidence that glial cells attenuate G47R transthyretin accumulation in the central nervous system. (2018/02/01) ♡
• Age-dependent cognitive dysfunction in untreated hereditary transthyretin amyloidosis. (2018/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Ocular Manifestations of Familial Transthyretin Amyloidosis. (2018/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta. (2018/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac amyloidosis: An update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. (2018/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. RNA interference efficiently targets human leukemia driven by a fusion oncogene in vivo. (2018/01/01) ♡
• Clinical outcomes after preimplantation genetic diagnosis of patients with Corino de Andrade disease (familial amyloid polyneuropathy). (2018/01/01) ♡
• Frequency of and Prognostic Significance of Cardiac Involvement at Presentation in Hereditary Transthyretin-Derived Amyloidosis and the Value of N-Terminal Pro-B-Type Natriuretic Peptide. (2018/01/01) ♡
• Genetic and clinical characteristics of hereditary transthyretin amyloidosis in endemic and non-endemic areas: experience from a single-referral center in Japan. (2018/01/01) ♡
• Management of gastrointestinal complications in hereditary transthyretin amyloidosis: a single-center experience over 40 years. (2018/01/01) ♡
• [Amiloidosis por transtiretina en una cohorte de pacientes ancianos y muy ancianos con insuficiencia cardíaca crónica]. (2018/01/01) ♡
• Epidemiology of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy in Portugal: A Nationwide Study. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances recientes en terapia basada en oligonucleótidos para amiloidosis de transtirretina: impacto clínico y perspectivas futuras. (2018/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de seguridad y tolerabilidad de un fármaco en investigación, ALN-TTRSC02, en sujetos sanos (2018-09-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ENDEAVOUR: Estudio multicéntrico de fase 3 de Revusirán (ALN-TTRSC) en pacientes con cardiomiopatía amiloide familiar mediada por transtirretina (TTR) (FAC) (2018-07-18) ♡
• Polineuropatía amiloide familiar de transtirretina (TTR-FAP): parámetros para el diagnóstico precoz. (2017/12/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Evaluación por PET-TC de la afectación sistémica de amiloide con [(18)F]-florbetabeno en paciente con amiloidosis cardíaca probada: un caso clínico. (2017/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Uso exitoso de terapia inotrópica paliativa en amiloidosis cardíaca ATTR en estadio terminal. (2017/12/01) ♡
• La artroplastia de cadera y rodilla son comunes en pacientes con amiloidosis cardíaca de transtirretina, ocurriendo años antes del diagnóstico de amiloide cardíaco: ¿podemos identificar antes a los pacientes afectados? (2017/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y eficacia de un oligonucleótido antisentido específico de TTR en pacientes con cardiomiopatía amiloide de transtirretina. (2017/12/01) ♡

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