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Amiloidosis ATTR hereditaria

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Publicaciones y estudios (1285)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Assessment of the effects of transthyretin peptide inhibitors in Drosophila models of neuropathic ATTR. (2018/12/01) ♡
• Epidemiología de neuropatía ATTRV30M en Chipre y el efecto modificador del complemento C1q en la edad de inicio de la enfermedad. (2018/12/01) ♡
• Análisis de causa de muerte y tendencias temporales en la supervivencia después del trasplante hepático por polineuropatía amiloidea familiar por transtirretina. (2018/12/01) ♡
• Sudoscan in the evaluation and follow-up of patients and carriers with TTR mutations: experience from an Italian Centre. (2018/12/01) ♡
• Electrochemical skin conductance in hereditary amyloidosis related to transthyretin V30M - a promising tool to assess treatment efficacy? (2018/12/01) ♡
• Hepatocyte-like cells reveal novel role of SERPINA1 in transthyretin amyloidosis. (2018/11/26) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Oligonucleotide Drugs for Transthyretin Amyloidosis. (2018/11/22) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Oligonucleotide Drugs for Transthyretin Amyloidosis. (2018/11/22) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Oligonucleotide Drugs for Transthyretin Amyloidosis. (2018/11/22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Natural history and survival in stage 1 Val30Met transthyretin familial amyloid polyneuropathy. (2018/11/20) ♡
• Kind and distribution of cutaneous sensation loss in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy. (2018/11/15) ♡
• The morphology of amyloid fibrils and their impact on tissue damage in hereditary transthyretin amyloidosis: An ultrastructural study. (2018/11/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Teaching NeuroImages: Morphology of lumbosacral dorsal root ganglia and plexus in hereditary transthyretin amyloidosis. (2018/11/06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Outcomes After Cardiac Transplant for Wild Type Transthyretin Amyloidosis. (2018/11/01) ♡
• Prevalence of wild type ATTR assessed as myocardial uptake in bone scan in the elderly population. (2018/11/01) ♡
• Hereditary amyloidosis related to transthyretin V30M: disease progression in treated and untreated patients. (2018/11/01) ♡
• Family dynamics in transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy Val30Met: Does genetic risk affect family functioning? (2018/11/01) ♡
• [What gnaws at the heart and gets on the nerves]. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Scalloped Pupil in a Patient With Familial Amyloid Polyneuropathy. (2018/11/01) ♡
• Progression of transthyretin (TTR) amyloidosis in donors and recipients after domino liver transplantation-a prospective single-center cohort study. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Patient With Hereditary ATTR and a Novel AGel p.Ala578Pro Amyloidosis. (2018/11/01) ♡
• Perfiles de microARN basados en sangre en pacientes con amiloidosis cardíaca. (2018/10/17) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise". (2018/10/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cardiac ATTR amyloid nuclear imaging-not all bone scintigraphy radionuclide tracers are created equal. (2018/10/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Diagnostic accuracy of bone scintigraphy in the assessment of cardiac transthyretin-related amyloidosis: a bivariate meta-analysis. (2018/10/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Features of atrial fibrillation in wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: a systematic review and clinical experience. (2018/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phenotypic profile of Ile68Leu transthyretin amyloidosis: an underdiagnosed cause of heart failure. (2018/10/01) ♡
• FDA approves patisiran to treat hereditary transthyretin amyloidosis. (2018/10/01) ♡
• Características de los pacientes surcoreanos con amiloidosis hereditaria por transtirretina. (2018/10/01) ♡
• Non-parametric estimation of survival in age-dependent genetic disease and application to the transthyretin-related hereditary amyloidosis. (2018/09/25) ♡
• Enthalpy-Driven Stabilization of Transthyretin by AG10 Mimics a Naturally Occurring Genetic Variant That Protects from Transthyretin Amyloidosis. (2018/09/13) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. (2018/09/13) ♡
• Alnylam launches era of RNAi drugs. (2018/09/06) ♡
• Abnormal small bowel motility in patients with hereditary transthyretin amyloidosis. (2018/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Failure of Tafamidis to Halt Progression of Ala36Pro TTR Oculomeningovascular Amyloidosis. (2018/09/01) ♡
• Epigallocatechin-3-gallate tolerability and impact on survival in a cohort of patients with transthyretin-related cardiac amyloidosis. A single-center retrospective study. (2018/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Treatment success in hereditary transthyretin amyloidosis. (2018/09/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. A library of ATTR amyloidosis patient-specific induced pluripotent stem cells for disease modelling and in vitro testing of novel therapeutics. (2018/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of transthyretin amyloidosis with myopathy, neuropathy, and cardiomyopathy resulting from an exceedingly rare mutation transthyretin Ala120Ser (c.418G > T, p.Ala140Ser). (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inotersen: First Global Approval. (2018/09/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Amiloidosis hereditaria de transtiretina: características basales de los pacientes en el ensayo NEURO-TTR. (2018/09/01) ♡
• Seven factors predict a delayed diagnosis of cardiac amyloidosis. (2018/09/01) ♡
• Right ventricular involvement in transthyretin amyloidosis. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [La apariencia cambiante de la amiloidosis cardíaca]. (2018/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Becoming familiar with hereditary transthyretin amyloidosis, a treatable neuropathy. (2018/09/01) ♡
• Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Origen de la amiloidosis hereditaria tardía esporádica ATTR Val30Met en Japón. (2018/09/01) ♡
• Myocardial native T2 measurement to differentiate light-chain and transthyretin cardiac amyloidosis and assess prognosis. (2018/08/16) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Farmacocinética del tafamidis, un fármaco para la amiloidosis de transtiretina, en ratas. (2018/08/01) ♡
• True, true unrelated? Coexistence of Waldenström macroglobulinemia and cardiac transthyretin amyloidosis. (2018/08/01) ♡

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