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Enfermedades raras y hereditarias
Enfermedad de Batten
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Publicaciones y estudios (974)
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Defective synaptic transmission causes disease signs in a mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/11/14) ♡
- Role of the Lysosomal Membrane Protein, CLN3, in the Regulation of Cathepsin D Activity. (2017/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manganese in manganism, Parkinson's disease, Huntington's disease, amyotrophic lateral sclerosis, and Batten disease: A narrative review. (2017/11/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Manganese, manganism and other neurodegenerative diseases: Is it a cause of concern? (2017/11/01) ♡
- Glial cells are functionally impaired in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis and detrimental to neurons. (2017/10/17) ♡
- Complete Genome Sequence of Peste des Petits Ruminants Virus from Georgia, 2016. (2017/10/12) ♡
- Proteomic Analysis of Brain and Cerebrospinal Fluid from the Three Major Forms of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Reveals Potential Biomarkers. (2017/10/06) ♡
- Development of a Novel Reverse Transcription Loop-Mediated Isothermal Amplification Assay for the Rapid Detection of African Horse Sickness Virus. (2017/10/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Conditional loss of progranulin in neurons is not sufficient to cause neuronal ceroid lipofuscinosis-like neuropathology in mice. (2017/10/01) ♡
- Proteomic mapping of differentially vulnerable pre-synaptic populations identifies regulators of neuronal stability in vivo. (2017/09/29) ♡
- Lipidomic and Transcriptomic Basis of Lysosomal Dysfunction in Progranulin Deficiency. (2017/09/12) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Linking mitochondrial dysfunction to neurodegeneration in lysosomal storage diseases. (2017/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Loss of Cln5 causes altered neurogenesis in a mouse model of a childhood neurodegenerative disorder. (2017/09/01) ♡
- Pharmacological Effects on Ceroid Lipofuscin and Neuronal Structure in Cln3 (∆ex7/8) Mouse Brain Cultures. (2017/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Exacerbating and reversing lysosomal storage diseases: from yeast to humans. (2017/08/25) ♡
- Fingolimod and Teriflunomide Attenuate Neurodegeneration in Mouse Models of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/08/02) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Progress toward Fulfilling the Potential of Immunomodulation in Childhood Neurodegeneration? (2017/08/02) ♡
- Efficacy of Eplerenone in the Management of Mineralocorticoid Excess in Men With Metastatic Castration-resistant Prostate Cancer Treated With Abiraterone Without Prednisone. (2017/08/01) ♡
- CLN5 is cleaved by members of the SPP/SPPL family to produce a mature soluble protein. (2017/08/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phenotype and natural history of variant late infantile ceroid-lipofuscinosis 5. (2017/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Muscle ceroid lipofuscin-like deposits in a patient with corticobasal syndrome due to a progranulin mutation. (2017/08/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. The value of a comprehensive natural history in late infantile CLN5 disease. (2017/08/01) ♡
- Photosensitivity is an early marker of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease. (2017/08/01) ♡
- Primary fibroblasts from CSPα mutation carriers recapitulate hallmarks of the adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/07/24) ♡
- Thermal Stability as a Determinant of AAV Serotype Identity. (2017/07/24) ♡
- Synergistic effects of treating the spinal cord and brain in CLN1 disease. (2017/07/18) ♡
- A Basic ApoE-Based Peptide Mediator to Deliver Proteins across the Blood-Brain Barrier: Long-Term Efficacy, Toxicity, and Mechanism. (2017/07/05) ♡
- Aberrant adhesion impacts early development in a Dictyostelium model for juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/07/04) ♡
- in vivo localization of the neuronal ceroid lipofuscinosis proteins, CLN3 and CLN7, at endogenous expression levels. (2017/07/01) ♡
- Loss of Cln3 impacts protein secretion in the social amoeba Dictyostelium. (2017/07/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Gene Therapy of Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinoses with CRISPR/Cas9 in Zebrafish. (2017/07/01) ♡
- Purkinje Cells Are More Vulnerable to the Specific Depletion of Cathepsin D Than to That of Atg7. (2017/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cerliponase Alfa: First Global Approval. (2017/07/01) ♡
- Retinal function in patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis phenotype. (2017/07/01) ♡
- Calcineurin/NFAT Signaling in Activated Astrocytes Drives Network Hyperexcitability in Aβ-Bearing Mice. (2017/06/21) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Safety and potential efficacy of gemfibrozil as a supportive treatment for children with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and other lipid storage disorders. (2017/06/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. NCLs and ER: A stressful relationship. (2017/06/01) ♡
- Multiplex Tandem Mass Spectrometry Enzymatic Activity Assay for Newborn Screening of the Mucopolysaccharidoses and Type 2 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Seguimiento a largo plazo de dos hermanos con lipofuscinosis ceroidea neuronal de inicio en la edad adulta, tipo Kufs A. (2017/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Modelos de células madre pluripotentes inducidas de trastornos de almacenamiento lisosomal. (2017/06/01) ♡
- Tráfico lisosomal deficiente de prosaprosina en degeneración lobar frontotemporal debido a mutaciones en progranulin. (2017/05/25) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La degeneración retiniana en un modelo de ratón de la enfermedad CLN5 se asocia con autofagia comprometida. (2017/05/09) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Un modelo de ratón personalizado de la enfermedad CLN2: un mutante sin sentido para probar terapias personalizadas. (2017/05/02) ♡
- Morfología ocular y función en lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil (CLN3) en la primera década de vida. (2017/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en genes de proteasas catepsina. (2017/05/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Gemfibrozilo, fármaco aprobado por la administración de alimentos y medicamentos para reducir los lípidos, aumenta la longevidad en un modelo de ratón de lipofuscinosis ceroidea neuronal de inicio tardío infantil. (2017/05/01) ♡
- Perspectivas proteómicas en lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil (CLN1) apuntan a la participación de patología de cilios en la enfermedad. (2017/05/01) ♡
- Las células madre pluripotentes inducidas derivadas de un paciente CLN5 manifiestan características fenotípicas de lipofuscinosis ceroidea neuronal. (2017/05/01) ♡
- Los individuos con haploinsuficiencia de progranulin exhiben características de lipofuscinosis ceroidea neuronal. (2017/04/12) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Alteraciones dependientes de la edad en la actividad neuronal en el hipocampo y la corteza visual en un modelo de ratón de lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil (CLN3). (2017/04/01) ♡
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