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Enfermedades raras y hereditarias
Enfermedad de Batten
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Publicaciones y estudios (974)
- La administración a corto plazo de micofenolato es bien tolerada en la enfermedad CLN3 (lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil). (2019/01/01) ♡
- El aumento de la biodisponibilidad de monofosfato de guanilato cíclico previene la degeneración de las células ganglionares de la retina. (2019/01/01) ♡
- Las variantes raras en el gen de lipofuscinosis ceroidea neuronal MFSD8 son factores de riesgo candidatos para la demencia frontotemporal. (2019/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desafíos clínicos y enfoques terapéuticos futuros para la lipofuscinosis ceroidea neuronal. (2019/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Miopatía vacuolar autofágica causada por una mutación CLN3. Un caso clínico. (2019/01/01) ♡
- Evolución del panorama genómico del ADN tumoral circulante (ctDNA) en el cáncer de próstata metastásico durante el tratamiento y el tiempo. (2019/01/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Análisis transcriptómico cerebral global de un modelo de ratón con lipofuscinosis ceroidea neuronal Tpp1. (2019/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cellcept para el tratamiento de la lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil (2019-05-21) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de escalada de dosis abierto de fase 1/2 para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y eficacia de BMN 190 intraventricular cerebral en pacientes con enfermedad de lipofuscinosis ceroidea neuronal de inicio tardío infantil (enfermedad CLN2) (2019-03-08) ♡
- Enfermedad de Batten: caracterización bioquímica y molecular que revela nuevas mutaciones de los genes PPT1 y TPP1 en pacientes indios. (2018/12/12) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Inmunogenicidad a la alfa cerliponasa terapia de reemplazo enzimático intraventricular cerebral para la enfermedad CLN2: Resultados de un estudio de fase 1/2. (2018/12/01) ♡
- CLN8 es un receptor de carga del retículo endoplásmico que regula la biogénesis lisosomal. (2018/12/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Modulación del nicho premetastásico por el inhibidor de tirosina quinasa del receptor del factor de crecimiento endotelial vascular pazopanib en el cáncer de próstata localizado de alto riesgo seguido de prostatectomía radical: Un ensayo aleatorio de fase II. (2018/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descripción general de la enfermedad de almacenamiento lisosomal. (2018/12/01) ♡
- Efectos electrofisiológicos de la estimulación nicotínica y eléctrica de los ganglios cardíacos intrínsecos en ausencia de nervios autónomos extrínsecos en el corazón de conejo. (2018/11/01) ♡
- Descubrimiento de un modelo CLN7 de la enfermedad de Batten en primates no humanos. (2018/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Primer caso de enfermedad CLN3 genéticamente confirmada en chinos con secuenciación de ADNc que revela la patogenicidad de una novel variante de sitio de empalme. (2018/11/01) ♡
- Hiperactividad simpática paroxística en la lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil (enfermedad de Batten). (2018/11/01) ♡
- Las deleciones genómicas DMD caracterizan un subconjunto de meningiomas progresivos/de mayor grado con mal pronóstico. (2018/11/01) ♡
- La función de Cln3 está vinculada a la osmorregulación en un modelo de Dictyostelium de la enfermedad de Batten. (2018/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mutaciones novedosas en CLN5 de pacientes chinos con lipofuscinosis ceroidea neuronal. (2018/11/01) ♡
- Análisis molecular e inmunfenotípico integrado de células NK en pacientes con melanoma metastásico tratados con anti-PD-1. (2018/10/31) ♡
- Lipofuscinosis ceroidea neuronal: conexión de la señalización del calcio a través de la calmodulina. (2018/10/29) ♡
- Detección de la enfermedad de Batten infantil mediante ensayo de espectrometría de masas en tándem de la actividad enzimática PPT1 en manchas de sangre seca. (2018/10/16) ♡
- Perfilado de metabolitos no dirigido del líquido cefalorraquídeo que descubre biomarcadores para la gravedad de la lipofuscinosis ceroidea neuronal de inicio tardío infantil (CLN2, enfermedad de Batten). (2018/10/15) ♡
- La miopatía vacuolar autofágica es una característica común de la enfermedad CLN3. (2018/10/14) ♡
- Monitoreo longitudinal in vivo del SNC que demuestra la eficacia de la terapia génica en un modelo ovino de la enfermedad de Batten CLN5. (2018/10/03) ♡
- La pérdida parcial de ATP13A2 causa gliosis selectiva independiente de la lipofuscinosis robusta. (2018/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El archivo de virus europeo se vuelve global: Un recurso cada vez mayor para la investigación. (2018/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un primer caso de variante CLN6 de lipofuscinosis ceroidea neuronal de inicio tardío infantil causado por una mutación homocigota en un niño de China: un caso clínico. (2018/10/01) ♡
- El fallo de las vías autofágico-lisosomales en los fotorreceptores de bastones causa el fenotipo de degeneración retiniana temprana observado en ratones Cln6nclf. (2018/10/01) ♡
- Una variante CLN5 con pérdida de función vinculada a la enfermedad de Alzheimer afecta la maduración de la catepsina D, consistente con un defecto de tráfico del retrómero. (2018/09/28) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Deleción en marco novedosa en el gen MFSD8 revelada por secuenciación de exoma completo trío en un afectado iraní con lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 7: un caso clínico. (2018/09/25) ♡
- Mecanismos moleculares de la forma juvenil de la enfermedad de Batten: papel importante de las vías de señalización MAPK (ERK1/ERK2, JNK y p38) en la patogenia de la enfermedad. (2018/09/25) ♡
- La inmunomodulación con minociclina rescata la degeneración retiniana en ratones con lipofuscinosis ceroid neuronal juvenil altamente susceptibles al daño por luz. (2018/09/05) ♡
- Los déficits tempranos de maduración lisosomal en la microglía desencadenan una actividad lisosomal mejorada en otras células cerebrales de ratones con deficiencia de granulina. (2018/09/04) ♡
- Control de estímulos diferenciales de la búsqueda de drogas: reinstalación multimodal. (2018/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Patología tau y cambios neuroquímicos asociados con disfunción de la memoria en un modelo murino optimizado de isquemia cerebral global - ¿Un modelo potencial para demencia vascular? (2018/09/01) ♡
- Corrección de autor: La propagación transneuronal de huntingtina mutante contribuye a la patología no celular autónoma en neuronas. (2018/09/01) ♡
- La tomografía computarizada proporciona técnicas mejoradas para el seguimiento longitudinal de la pérdida de volumen intracraneal progresiva asociada con neurodegenración regional en lipofuscinosis ceroid neuronal ovina. (2018/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una novel mutación de MFSD8 en una paciente rusa con lipofuscinosis ceroid neuronal tipo 7: un caso clínico. (2018/08/25) ♡
- Derivados de flupirtina como tratamiento potencial para las lipofuscinosis ceroid neuronales. (2018/08/14) ♡
- La función y supervivencia comprometidas de los astrocitos impactan negativamente las neuronas en la lipofuscinosis ceroid neuronal infantil. (2018/08/08) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Búsqueda de nuevos biomarcadores utilizando un modelo murino de enfermedad de Batten CLN3. (2018/08/07) ♡
- [Características clínicas y estudios genéticos de la lipofuscinosis ceroid neuronal infantil tardía variante finlandesa en dos familias]. (2018/08/02) ♡
- Lipofuscinosis ceroid neuronal de inicio tardío en la infancia: Marcadores clínicos y electroencefalográficos tempranos. (2018/08/01) ♡
- Estrategia mediada por telomerasa para superar la resistencia a la terapia dirigida y quimioterapia en el cáncer de pulmón de células no pequeñas. (2018/08/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Datos de historia natural para enfermedad neurodegenerativa infantil. (2018/08/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Características de la enfermedad y progresión en pacientes con lipofuscinosis ceroid neuronal tipo 2 de inicio infantil tardío (CLN2): un estudio de cohorte observacional. (2018/08/01) ♡
- Secreción y función de Cln5 durante las primeras etapas del desarrollo de Dictyostelium. (2018/07/23) ♡
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