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Seltene und erbliche Erkrankungen
Hereditäre ATTR-Amyloidose
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Publikationen und Studien (1285)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Amyloid Polyneuropathy and Myocardial Amyloidosis 10 Years after Domino Liver Transplantation from a Patient with a Transthyretin Ser50Arg Mutation. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel transthyretin variant V28S (p.V48S) with a double-nucleotide substitution in the same codon. (2017/12/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Prevalence of mutant ATTR cardiac amyloidosis in elderly African Americans with heart failure. (2017/12/01) ♡
- Prevalence of Monoclonal Gammopathy in Wild-Type Transthyretin Amyloidosis. (2017/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. (2017/12/01) ♡
- With Alnylam's amyloidosis success, RNAi approval hopes soar. (2017/11/09) ♡
- Serum Proteomic Variability Associated with Clinical Phenotype in Familial Transthyretin Amyloidosis (ATTRm). (2017/11/03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Utility of (99m)Tc-DPD Scintigraphy in the Diagnosis of Cardiac Amyloidosis: An Australian Experience. (2017/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnosis and Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Progress and Hope. (2017/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ocular Manifestations of Familial Transthyretin Amyloidosis. (2017/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical and pathological findings in familial amyloid polyneuropathy caused by a transthyretin E61K mutation. (2017/10/15) ♡
- Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. (2017/10/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Carpal Tunnel Biopsy Identifying Transthyretin Amyloidosis. (2017/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Familiäre Amyloidpolyneuropathie. (2017/10/01) ♡
- Association Between Ruptured Distal Biceps Tendon and Wild-Type Transthyretin Cardiac Amyloidosis. (2017/09/12) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Long-term safety and efficacy of tafamidis for the treatment of hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy: results up to 6 years. (2017/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Okuläre Amyloidose. (2017/09/01) ♡
- Outcomes of Patients With Familial Transthyretin Amyloidosis After Liver Transplantation. (2017/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Acquired transthyretin amyloidosis after domino liver transplant: Phenotypic correlation, implication of liver retransplantation. (2017/08/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Vitreous amyloidosis with autonomic neuropathy of the digestive tract associated with a novel transthyretin p.Gly87Arg variant in a Bangladeshi patient: a case report. (2017/08/13) ♡
- Semi-quantitative models for identifying potent and selective transthyretin amyloidogenesis inhibitors. (2017/08/01) ♡
- Sural nerve injury in familial amyloid polyneuropathy: MR neurography vs clinicopathologic tools. (2017/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac amyloidosis: pathogenesis, clinical context, diagnosis and management options. (2017/08/01) ♡
- Magnetic Resonance in Transthyretin Cardiac Amyloidosis. (2017/07/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lipid Nanoparticle Systems for Enabling Gene Therapies. (2017/07/05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Vitreous Amyloidosis: Ocular, Systemic, and Genetic Insights. (2017/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late onset cardiomyopathy as presenting sign of ATTR A45G amyloidosis caused by a novel TTR mutation (p.A65G). (2017/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac Amyloidosis: Diagnosis and Treatment Strategies. (2017/07/01) ♡
- Cutaneous nerve biomarkers in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. (2017/07/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical characteristics of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: disproving myths. (2017/06/21) ♡
- Diagnostic sensitivity of abdominal fat aspiration in cardiac amyloidosis. (2017/06/21) ♡
- Differential expression of Cathepsin E in transthyretin amyloidosis: from neuropathology to the immune system. (2017/06/06) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis based on multimodality imaging. (2017/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transthyretin amyloidosis: a phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy. (2017/06/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Genetic testing improves identification of transthyretin amyloid (ATTR) subtype in cardiac amyloidosis. (2017/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cervicomedullary compression as the main manifestation of wild-type transthyretin amyloidosis. (2017/06/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cognitive impairment in liver transplanted patients with transthyretin-related hereditary amyloid polyneuropathy. (2017/06/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. How your ears can tell what is hidden in your heart: wild-type transthyretin amyloidosis as potential cause of sensorineural hearing loss inelderly-AmyloDEAFNESS pilot study. (2017/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Corino de Andrade disease: mechanisms and impact on reproduction. (2017/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Design and Rationale of the Phase 3 ATTR-ACT Clinical Trial (Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial). (2017/06/01) ♡
- Blood Proteomic Profiling in Inherited (ATTRm) and Acquired (ATTRwt) Forms of Transthyretin-Associated Cardiac Amyloidosis. (2017/04/07) ♡
- Impact of genotype and phenotype on cardiac biomarkers in patients with transthyretin amyloidosis - Report from the Transthyretin Amyloidosis Outcome Survey (THAOS). (2017/04/06) ♡
- Peripheral nerve ultrasonography in patients with transthyretin amyloidosis. (2017/04/01) ♡
- Novel screening for transthyretin amyloidosis by using fat ultrasonography. (2017/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Transthyretin amyloidosis: an under-recognized neuropathy and cardiomyopathy. (2017/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Worth the RISC? (2017/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transthyretin-related hereditary amyloidosis with recurrent vomiting and renal insufficiency as the initial presentation: A case report. (2017/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [A case of secondary glaucoma due to a familial amyloid polyneuropathy (transthyretin mutation)]. (2017/03/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Tafamidis delays disease progression in patients with early stage transthyretin familial amyloid polyneuropathy: additional supportive analyses from the pivotal trial. (2017/03/01) ♡
- The importance of pre-clinical studies in animal models of TTR amyloidosis for the discovery of novel patient disease biomarkers. (2017/03/01) ♡
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