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Seltene und erbliche Erkrankungen
Hereditäre ATTR-Amyloidose
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Publikationen und Studien (1285)
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Assessment of the effects of transthyretin peptide inhibitors in Drosophila models of neuropathic ATTR. (2018/12/01) ♡
- Epidemiology of ATTRV30M neuropathy in Cyprus and the modifier effect of complement C1q on the age of disease onset. (2018/12/01) ♡
- Cause of death analysis and temporal trends in survival after liver transplantation for transthyretin familial amyloid polyneuropathy. (2018/12/01) ♡
- Sudoscan in der Bewertung und Nachverfolgung von Patienten und Trägern mit TTR-Mutationen: Erfahrung aus einem italienischen Zentrum. (2018/12/01) ♡
- Electrochemical skin conductance in hereditary amyloidosis related to transthyretin V30M - a promising tool to assess treatment efficacy? (2018/12/01) ♡
- Hepatocyte-like cells reveal novel role of SERPINA1 in transthyretin amyloidosis. (2018/11/26) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Oligonucleotide Drugs for Transthyretin Amyloidosis. (2018/11/22) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Oligonucleotide Drugs for Transthyretin Amyloidosis. (2018/11/22) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Oligonucleotide Drugs for Transthyretin Amyloidosis. (2018/11/22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural history and survival in stage 1 Val30Met transthyretin familial amyloid polyneuropathy. (2018/11/20) ♡
- Art und Verteilung des kutanen Sensibilitätsverlusts bei erblicher Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie. (2018/11/15) ♡
- The morphology of amyloid fibrils and their impact on tissue damage in hereditary transthyretin amyloidosis: An ultrastructural study. (2018/11/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Teaching NeuroImages: Morphology of lumbosacral dorsal root ganglia and plexus in hereditary transthyretin amyloidosis. (2018/11/06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Outcomes After Cardiac Transplant for Wild Type Transthyretin Amyloidosis. (2018/11/01) ♡
- Prevalence of wild type ATTR assessed as myocardial uptake in bone scan in the elderly population. (2018/11/01) ♡
- Hereditary amyloidosis related to transthyretin V30M: disease progression in treated and untreated patients. (2018/11/01) ♡
- Family dynamics in transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy Val30Met: Does genetic risk affect family functioning? (2018/11/01) ♡
- [Was nagt am Herzen und geht auf die Nerven]. (2018/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Scalloped Pupil in a Patient With Familial Amyloid Polyneuropathy. (2018/11/01) ♡
- Progression of transthyretin (TTR) amyloidosis in donors and recipients after domino liver transplantation-a prospective single-center cohort study. (2018/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Patient With Hereditary ATTR and a Novel AGel p.Ala578Pro Amyloidosis. (2018/11/01) ♡
- Blood-based microRNA profiling in patients with cardiac amyloidosis. (2018/10/17) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise". (2018/10/04) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cardiac ATTR amyloid nuclear imaging-not all bone scintigraphy radionuclide tracers are created equal. (2018/10/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Diagnostic accuracy of bone scintigraphy in the assessment of cardiac transthyretin-related amyloidosis: a bivariate meta-analysis. (2018/10/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Features of atrial fibrillation in wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: a systematic review and clinical experience. (2018/10/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Phenotypic profile of Ile68Leu transthyretin amyloidosis: an underdiagnosed cause of heart failure. (2018/10/01) ♡
- FDA approves patisiran to treat hereditary transthyretin amyloidosis. (2018/10/01) ♡
- Characteristics of South Korean Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2018/10/01) ♡
- Non-parametric estimation of survival in age-dependent genetic disease and application to the transthyretin-related hereditary amyloidosis. (2018/09/25) ♡
- Enthalpy-Driven Stabilization of Transthyretin by AG10 Mimics a Naturally Occurring Genetic Variant That Protects from Transthyretin Amyloidosis. (2018/09/13) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. (2018/09/13) ♡
- Alnylam launches era of RNAi drugs. (2018/09/06) ♡
- Abnormal small bowel motility in patients with hereditary transthyretin amyloidosis. (2018/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Failure of Tafamidis to Halt Progression of Ala36Pro TTR Oculomeningovascular Amyloidosis. (2018/09/01) ♡
- Epigallocatechin-3-gallate tolerability and impact on survival in a cohort of patients with transthyretin-related cardiac amyloidosis. A single-center retrospective study. (2018/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Treatment success in hereditary transthyretin amyloidosis. (2018/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A library of ATTR amyloidosis patient-specific induced pluripotent stem cells for disease modelling and in vitro testing of novel therapeutics. (2018/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of transthyretin amyloidosis with myopathy, neuropathy, and cardiomyopathy resulting from an exceedingly rare mutation transthyretin Ala120Ser (c.418G > T, p.Ala140Ser). (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Inotersen: First Global Approval. (2018/09/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Hereditäre Transthyretin-Amyloidose: Baseline-Charakteristika von Patienten in der NEURO-TTR-Studie. (2018/09/01) ♡
- Seven factors predict a delayed diagnosis of cardiac amyloidosis. (2018/09/01) ♡
- Right ventricular involvement in transthyretin amyloidosis. (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Das sich ändernde Erscheinungsbild der Herzamyloidose]. (2018/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Becoming familiar with hereditary transthyretin amyloidosis, a treatable neuropathy. (2018/09/01) ♡
- Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ursprung der sporadischen, spät auftretenden hereditären ATTR Val30Met-Amyloidose in Japan. (2018/09/01) ♡
- Myocardial native T2 measurement to differentiate light-chain and transthyretin cardiac amyloidosis and assess prognosis. (2018/08/16) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Pharmakokinetik von Tafamidis, einem Transthyretin-Amyloidose-Medikament, bei Ratten. (2018/08/01) ♡
- True, true unrelated? Coexistence of Waldenström macroglobulinemia and cardiac transthyretin amyloidosis. (2018/08/01) ♡
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