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Seltene und erbliche Erkrankungen
Hereditäre ATTR-Amyloidose
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Publikationen und Studien (1285)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pharyngo-laryngeal involvement in systemic amyloidosis with cardiac involvement: a prospective observational study. (2019/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Association between hearing loss and hereditary ATTR amyloidosis. (2019/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prevalence of TTR variants detected by whole-exome sequencing in hypertrophic cardiomyopathy. (2019/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transthyretin Cardiac Amyloidosis Due to Homozygous Val122Ile Mutation in a Caucasian Man. (2019/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An evaluation of patisiran: a viable treatment option for transthyretin-related hereditary amyloidosis. (2019/12/01) ♡
- Plasma neurofilament light chain concentration is increased and correlates with the severity of neuropathy in hereditary transthyretin amyloidosis. (2019/12/01) ♡
- Phenome-wide association study of TTR and RBP4 genes in 361,194 individuals reveals novel insights in the genetics of hereditary and wildtype transthyretin amyloidoses. (2019/12/01) ♡
- Transthyretin Cardiac Amyloidosis as Diagnosed by 99mTc-PYP Scanning in Patients with Acute Heart Failure and Preserved Ejection Fraction. (2019/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Blood pressure and orthostatic hypotension as measures of autonomic dysfunction in patients from the transthyretin amyloidosis outcomes survey (THAOS). (2019/12/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. HFpEF: an enigma being slowly but surely unravelled. (2019/12/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. No Association Between CHADS-VASc Score and Left Atrial Appendage Thrombus in Patients With Transthyretin Amyloidosis. (2019/12/01) ♡
- Tafamidis: a selective transthyretin stabilizer to treat wild-type ATTR amyloidosis and hereditary ATTR amyloidosis with cardiomyopathy. (2019/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Sporadic Cardiac Amyloidosis by Amyloidogenic Transthyretin V122I Variant. (2019/11/30) ♡
- Clinical characteristics and prognosis of Chinese patients with hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy. (2019/11/12) ♡
- Clinicopathological correlations of sural nerve biopsies in TTR Val30Met familial amyloid polyneuropathy. (2019/11/04) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Where Neurosurgery Meets Heart Failure: A Case Report of a Patient with Amyloid Transthyretin Wild Type in the Ligamentum Flavum and Cardiac Tissue with Bilateral Carpal Tunnel Syndrome. (2019/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myocardial Amyloidosis: The Exemplar Interstitial Disease. (2019/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cardiac devices in patients with transthyretin amyloidosis: Impact on functional class, left ventricular function, mitral regurgitation, and mortality. (2019/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Perspectives, issues and solutions in RNAi therapy: the expected and the less expected. (2019/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Severe hand pain as an extracardiac manifestation of transthyretin amyloidosis. (2019/10/23) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Development of measures of polyneuropathy impairment in hATTR amyloidosis: From NIS to mNIS + 7. (2019/10/15) ♡
- Natural history and long-term effects of variant protein reduction in non-V30M ATTR amyloidosis. (2019/10/15) ♡
- Amyloid cardiomyopathy in a large integrated health care system. (2019/10/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Diagnostic performance of imaging investigations in detecting and differentiating cardiac amyloidosis: a systematic review and meta-analysis. (2019/10/01) ♡
- Biophysical characterization and modulation of Transthyretin Ala97Ser. (2019/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Impact of Genetic Testing in Transthyretin (ATTR) Cardiac Amyloidosis. (2019/10/01) ♡
- [Aktuelle Behandlungsansätze der erblichen Transthyretin-Amyloidose (ATTR)]. (2019/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Patisiran's path to approval as an RNA therapy. (2019/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuropathy Associated with Systemic Amyloidosis. (2019/10/01) ♡
- Prevalence of hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy in idiopathic progressive neuropathy in conurban areas. (2019/09/18) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Estimating the fiscal impact of rare diseases using a public economic framework: a case study applied to hereditary transthyretin-mediated (hATTR) amyloidosis. (2019/09/18) ♡
- Noninvasive Mapping of the Electrophysiological Substrate in Cardiac Amyloidosis and Its Relationship to Structural Abnormalities. (2019/09/17) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in the treatment of hereditary transthyretin amyloidosis: A review. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuartige RNA-gerichtete Therapien für hereditäre ATTR-Amyloidose und ihre Auswirkungen auf das autonome Nervensystem. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Tafamidis for autonomic neuropathy in hereditary transthyretin (ATTR) amyloidosis: a review. (2019/09/01) ♡
- New Drugs Treat Rare Heart Disease Caused by Transthyretin-Mediated Amyloidosis. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Orthostatic hypotension in hereditary transthyretin amyloidosis: epidemiology, diagnosis and management. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnosis and treatment of gastrointestinal dysfunction in hereditary TTR amyloidosis. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnosis and treatment of heart failure in hereditary transthyretin amyloidosis. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnosis and treatment of urinary and sexual dysfunction in hereditary TTR amyloidosis. (2019/09/01) ♡
- Phenotypes of Late-Onset Transthyretin Amyloid Neuropathy: A Diagnostic Challenge. (2019/09/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Characteristics and natural history of autonomic involvement in hereditary ATTR amyloidosis: a systematic review. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Strategies to improve the quality of life in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) and autonomic neuropathy. (2019/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transthyretin Amyloidosis with Gastrointestinal Manifestation: a Case Report. (2019/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. 'Bony' heart. (2019/08/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac Amyloidosis: Updates in Imaging. (2019/08/02) ♡
- Carpal tunnel syndrome and associated symptoms as first manifestation of hATTR amyloidosis. (2019/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The Truth Is Unfolding About Transthyretin Cardiac Amyloidosis. (2019/07/02) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Noninvasive diagnosis of hereditary transthyretin-related cardiac amyloidosis: A case report. (2019/07/01) ♡
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