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Seltene und erbliche Erkrankungen
Morbus Batten
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Publikationen und Studien (974)
- Short-Term Administration of Mycophenolate Is Well-Tolerated in CLN3 Disease (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis). (2019/01/01) ♡
- Increased bioavailability of cyclic guanylate monophosphate prevents retinal ganglion cell degeneration. (2019/01/01) ♡
- Rare variants in the neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 are candidate risk factors for frontotemporal dementia. (2019/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Autophagic vacuolar myopathy caused by a CLN3 mutation. A case report. (2019/01/01) ♡
- Evolution of the genomic landscape of circulating tumor DNA (ctDNA) in metastatic prostate cancer over treatment and time. (2019/01/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Global Brain Transcriptome Analysis of a Tpp1 Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Mouse Model. (2019/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cellcept zur Behandlung der juvenilen neurologischen Ceroid-Lipofuscinose (2019-05-21) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Phase 1/2 Open-Label Dose-Escalation Study to Evaluate Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Efficacy of Intracerebroventricular BMN 190 in Patients With Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN2) Disease (2019-03-08) ♡
- Batten disease: biochemical and molecular characterization revealing novel PPT1 and TPP1 gene mutations in Indian patients. (2018/12/12) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Immunogenicity to cerliponase alfa intracerebroventricular enzyme replacement therapy for CLN2 disease: Results from a Phase 1/2 study. (2018/12/01) ♡
- CLN8 is an endoplasmic reticulum cargo receptor that regulates lysosome biogenesis. (2018/12/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Modulation of Premetastatic Niche by the Vascular Endothelial Growth Factor Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor Pazopanib in Localized High-Risk Prostate Cancer Followed by Radical Prostatectomy: A Phase II Randomized Trial. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomal storage disease overview. (2018/12/01) ♡
- Electrophysiological effects of nicotinic and electrical stimulation of intrinsic cardiac ganglia in the absence of extrinsic autonomic nerves in the rabbit heart. (2018/11/01) ♡
- Discovery of a CLN7 model of Batten disease in non-human primates. (2018/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. First case of genetically confirmed CLN3 disease in Chinese with cDNA sequencing revealing pathogenicity of a novel splice site variant. (2018/11/01) ♡
- Paroxysmal sympathetic hyperactivity in Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease). (2018/11/01) ♡
- DMD genomic deletions characterize a subset of progressive/higher-grade meningiomas with poor outcome. (2018/11/01) ♡
- Cln3 function is linked to osmoregulation in a Dictyostelium model of Batten disease. (2018/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Novel Mutations in CLN5 of Chinese Patients With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2018/11/01) ♡
- Integrated molecular and immunophenotypic analysis of NK cells in anti-PD-1 treated metastatic melanoma patients. (2018/10/31) ♡
- Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: Connecting Calcium Signalling through Calmodulin. (2018/10/29) ♡
- Detection of Infantile Batten Disease by Tandem Mass Spectrometry Assay of PPT1 Enzyme Activity in Dried Blood Spots. (2018/10/16) ♡
- Untargeted Metabolite Profiling of Cerebrospinal Fluid Uncovers Biomarkers for Severity of Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN2, Batten Disease). (2018/10/15) ♡
- Autophagic vacuolar myopathy is a common feature of CLN3 disease. (2018/10/14) ♡
- Longitudinal In Vivo Monitoring of the CNS Demonstrates the Efficacy of Gene Therapy in a Sheep Model of CLN5 Batten Disease. (2018/10/03) ♡
- Partial loss of ATP13A2 causes selective gliosis independent of robust lipofuscinosis. (2018/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The European Virus Archive goes global: A growing resource for research. (2018/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A first CLN6 variant case of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by a homozygous mutation in a boy from China: a case report. (2018/10/01) ♡
- Failure of Autophagy-Lysosomal Pathways in Rod Photoreceptors Causes the Early Retinal Degeneration Phenotype Observed in Cln6nclf Mice. (2018/10/01) ♡
- An Alzheimer's Disease-Linked Loss-of-Function CLN5 Variant Impairs Cathepsin D Maturation, Consistent with a Retromer Trafficking Defect. (2018/09/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel in-frame deletion in MFSD8 gene revealed by trio whole exome sequencing in an Iranian affected with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report. (2018/09/25) ♡
- Molecular mechanisms of the juvenile form of Batten disease: important role of MAPK signaling pathways (ERK1/ERK2, JNK and p38) in pathogenesis of the malady. (2018/09/25) ♡
- Immunomodulation mit Minocyclin rettet Netzhautdegeneration in juvenilen neuronalen Ceroid-Lipofuscinose-Mäusen, die hochgradig anfällig für Lichtschäden sind. (2018/09/05) ♡
- Frühe lysosomale Reifungsdefizite in Mikroglia lösen erhöhte lysosomale Aktivität in anderen Gehirnzellen von Progranulin-Knockout-Mäusen aus. (2018/09/04) ♡
- Differentielle Stimulus-Kontrolle des Drogensuchens: multimodale Wiederherstellung. (2018/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Tau-Pathologie und neurochemische Veränderungen in Zusammenhang mit Gedächtnisstörungen in einem optimierten murinen Modell der globalen zerebralen Ischämie - Ein potenzielles Modell für vaskuläre Demenz? (2018/09/01) ♡
- Autorenkorrektur: Transneronale Ausbreitung von mutantem Huntingtin trägt zur nicht-zellautonomen Pathologie in Neuronen bei. (2018/09/01) ♡
- Computertomographie bietet verbesserte Techniken zur Langzeitüberwachung des progressiven intrakraniellen Volumenverlusts in Verbindung mit regionaler Neurodegeneration in ovinen neuronalen Ceroid-Lipofuscinosen. (2018/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Eine neuartige MFSD8-Mutation bei einem russischen Patienten mit neuronaler Ceroid-Lipofuscinose Typ 7: ein Fallbericht. (2018/08/25) ♡
- Flupirtin-Derivate als potenzielle Behandlung für neuronale Ceroid-Lipofuscinosen. (2018/08/14) ♡
- Beeinträchtigte Astrozyten-Funktion und -Überleben beeinflussen Neuronen bei infantiler neuronaler Ceroid-Lipofuscinose negativ. (2018/08/08) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Suche nach neuen Biomarkern unter Verwendung eines Mausmodells der CLN3-Batten-Krankheit. (2018/08/07) ♡
- [Klinische Merkmale und genetische Studien der finnischen Variante der späten infantilen neuronalen Ceroid-Lipofuscinose in zwei Familien]. (2018/08/02) ♡
- Spät beginnende Neuronal Ceroid Lipofuscinosis im Kindesalter: Frühe klinische und elektroenzephalographische Marker. (2018/08/01) ♡
- Telomerase-vermittelte Strategie zur Überwindung der Resistenz gegen gezielte Therapie und Chemotherapie beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom. (2018/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Natürlicher Krankheitsverlauf bei neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter. (2018/08/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Krankheitsmerkmale und Progression bei Patienten mit später infantiler neuronaler Ceroid-Lipofuscinose Typ 2 (CLN2): eine Beobachtungskohortenstudie. (2018/08/01) ♡
- Sekretion und Funktion von Cln5 während der frühen Stadien der Dictyostelium-Entwicklung. (2018/07/23) ♡
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