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Maladies rares et héréditaires
Amyloïdose ATTR héréditaire
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Publications et études (1285)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Importance of genetic study in elderly patients with transthyretin cardiac amyloidosis. (2023/11/10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A 15-year consolidated overview of data in over 6000 patients from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). (2023/11/10) ♡
- Occupational practice in patients with hereditary transthyretin amyloidosis, a qualitative study. (2023/11/10) ♡
- Hereditary transthyretin amyloidosis in the era of RNA interference, antisense oligonucleotide, and CRISPR-Cas9 treatments. (2023/11/09) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A rare pathogenic variant identified in a heart transplant recipient with hereditary transthyretin amyloidosis: a case report. (2023/11/01) ♡
- A simple ATTR-CM score to identify transthyretin amyloid cardiomyopathy burden in HFpEF patients. (2023/11/01) ♡
- Transthyretin amyloid cardiomyopathy among patients hospitalized for heart failure and performance of an adapted wild-type ATTR-CM machine learning model: Findings from GWTG-HF. (2023/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Tafamidis in patients with severe heart failure due to transthyretin amyloidosis cardiomyopathy: Improved long-term survival. (2023/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. World Heart Federation Consensus on Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy (ATTR-CM). (2023/10/26) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Case of hereditary Y69H (p.Y89H) transthyretin variant leptomeningeal amyloidosis presenting with drop attacks and recurrent transient language disorder]. (2023/10/25) ♡
- Eplontersen for Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy. (2023/10/17) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diarrhée chronique sévère causée par l'amyloïdose transthyrétine héréditaire. (2023/10/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Optimal practices for the management of hereditary transthyretin amyloidosis: real-world experience from Japan, Brazil, and Portugal. (2023/10/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hereditary transthyretin amyloidosis: a comprehensive review with a focus on peripheral neuropathy. (2023/10/05) ♡
- Targeted sequencing of selected functional genes in patients with wild-type transthyretin amyloidosis. (2023/10/02) ♡
- Multimodality imaging of simultaneous occurrence of cardiac transthyretin amyloidosis and cardiac sarcoidosis. (2023/10/01) ♡
- Magnetic resonance neurography and diffusion tensor imaging of the sciatic nerve in hereditary transthyretin amyloidosis polyneuropathy. (2023/10/01) ♡
- Valve disease in cardiac amyloidosis: an echocardiographic score. (2023/10/01) ♡
- Quantification of muscle involvement in familial amyloid polyneuropathy using MRI. (2023/10/01) ♡
- Strain-derived myocardial work in wild-type transthyretin cardiac amyloidosis with aortic stenosis-diagnosis and prognosis. (2023/10/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Changes in amyloidosis phenotype over 11 years in a cardiac amyloidosis referral centre cohort in France. (2023/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Vutrisiran: A Review in Polyneuropathy of Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis. (2023/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current Evidence Supporting the Role of Immune Response in ATTRv Amyloidosis. (2023/09/29) ♡
- Role of Saturation and Length of Fatty Acids of Phosphatidylserine in the Aggregation of Transthyretin. (2023/09/20) ♡
- EGCG-Mediated Protection of Transthyretin Amyloidosis by Stabilizing Transthyretin Tetramers and Disrupting Transthyretin Aggregates. (2023/09/15) ♡
- Tafamidis decreased cardiac amyloidosis deposition in patients with Ala97Ser hereditary transthyretin cardiomyopathy: a 12-month follow-up cohort study. (2023/09/13) ♡
- Consensus recommendations on holistic care in hereditary ATTR amyloidosis: an international Delphi survey of patient advocates and multidisciplinary healthcare professionals. (2023/09/05) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Black Women and Transthyretin Amyloidosis: Insights From the Women's Health Initiative. (2023/09/01) ♡
- Popeye Sign in Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2023/09/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The serum level of plasmin-alpha2 plasmin inhibitor complex (PIC) is useful for differentiating cardiac light chain amyloidosis from transthyretin amyloidosis. (2023/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Quantitative sensory testing and skin biopsy findings in late-onset ATTRv presymptomatic carriers: Relationships with predicted time of disease onset (PADO). (2023/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Manifestations neurologiques de l'amyloïdose ATTR]. (2023/09/01) ♡
- Disease risk estimates in V30M variant transthyretin amyloidosis (A-ATTRv) from Mallorca. (2023/08/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: A rare homozygous patient affected by TTR systemic amyloidosis with a prominent heart involvement. (2023/08/29) ♡
- Long-term surgical results of trabeculectomy for secondary glaucoma in Val30Met hereditary transthyretin amyloidosis. (2023/08/07) ♡
- Dépendance temporelle de la captation cardiaque de DPD chez les patients atteints d'ATTR vérifiée par TEMP/TDM quantitatif et paramètres planaires semi-quantitatifs. (2023/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Amyloïdose à variant de transthyrétine avec mutation TTR A97D (p.A117D) se manifestant par une neuropathie asymétrique remarquable. (2023/08/01) ♡
- Amyloïdose valvulaire isolée de la transthyrétine. (2023/08/01) ♡
- Évolution de la tolérance à l'effort au fil du temps chez les patients atteints de cardiomyopathie amyloïde transthyrétine traités par tafamidis. (2023/07/29) ♡
- Modèle clinique pour la prédiction de l'âge d'apparition de l'amyloïdose transthyrétine héréditaire. (2023/07/17) ♡
- La benziodarone et la 6-hydroxybenziodarone sont des inhibiteurs puissants et sélectifs de l'amyloïdogenèse de la transthyrétine. (2023/07/15) ♡
- Régression de la captation myocardique de (99m)Tc-DPD après traitement par tafamidis de l'amyloïdose transthyrétine cardiaque. (2023/07/01) ♡
- Efficacité du tafamidis chez les patients atteints d'amyloïdose cardiaque transthyrétine héréditaire Ala97Ser : une étude de suivi de six mois. (2023/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapies à ARNi pour les maladies impliquant l'agrégation de protéines : le fazirsiran pour la maladie hépatique associée au déficit en alpha-1-antitrypsine. (2023/07/01) ♡
- Phénotype et évolution clinique de l'amyloïdose transthyrétine héréditaire Glu89Lys : un nouveau variant endémique en Espagne. (2023/06/01) ♡
- Quantification TEMP et TEMP/TDM au (99m)Tc-PYP pour le diagnostic de l'amyloïdose transthyrétine cardiaque. (2023/06/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Imagerie au (99m)Tc-PYP à 1 heure par rapport à 3 heures pour évaluer l'amyloïdose transthyrétine cardiaque suspectée. (2023/05/19) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Glomérulosclérose segmentaire focale compliquant le traitement par l'iotersen, un inhibiteur d'oligonucléotide antisens : un cas clinique. (2023/05/01) ♡
- Enquête sur la haute récurrence du variant de transthyrétine causant ATTRv Val142Ile en Italie centrale. (2023/05/01) ♡
- Comparaison indirecte de traitement (ITC) de l'efficacité du vutrisiran et du tafamidis pour l'amyloïdose liée à la transthyrétine héréditaire avec polyneuropathie. (2023/05/01) ♡
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