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Maladies rares et héréditaires
Amyloïdose ATTR héréditaire
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Publications et études (1285)
- Widespread Impact of Natural Genetic Variations in CRISPR-Cas9 Outcomes. (2024/10/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Transthyretin amyloidosis cardiomyopathy in Greece: Clinical insights from the National Referral Center. (2024/09/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prevalence of transthyretin amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel surgery: a prospective cohort study and risk factor analysis. (2024/09/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Effect of Eplontersen on Cardiac Structure and Function in Patients With Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2024/08/01) ♡
- Characteristics of Carpal Tunnel Syndrome in Wild-Type Transthyretin Amyloidosis. (2024/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Exercise Training and Rehabilitation in Cardiac Amyloidosis (ERICA) Study: Rationale and Design. (2024/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hereditary transthyretin cardiac amyloidosis proven by endomyocardial biopsy: a single-centre retrospective study and literature review. (2024/06/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Gluteus Medius Muscle Biopsy to Confirm Amyloid Transthyretin Deposition in Wild-type Transthyretin Cardiac Amyloidosis: A Report of Two Cases. (2024/06/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Diagnosing transthyretin amyloidosis in patients with known genetic cardiomyopathies - opportunities and open questions. (2024/06/01) ♡
- EstimATTR: A Simplified, Machine-Learning-Based Tool to Predict the Risk of Wild-Type Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. (2024/06/01) ♡
- Longitudinal evolution of ventricular function and cardiac magnetic resonance imaging tissue characteristics in tafamidis-treated transthyretin amyloid cardiomyopathy. (2024/06/01) ♡
- Neurofilament light chain kinetics as a biomarker for polyneuropathy in V122I hereditary transthyretin amyloidosis. (2024/06/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dual AApoAIV amyloidosis and ATTR amyloidosis arising in the same patient: a report of three cases. (2024/06/01) ♡
- Identification and management of gastrointestinal manifestations of hereditary transthyretin amyloidosis: Recommendations from an Italian group of experts. (2024/06/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Cardiac Amyloidosis Registry Study (CARS): Rationale, Design and Methodology. (2024/05/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Diagnostic Sensitivity of Abdominal Fat Aspiration Biopsy for Cardiac Amyloidosis: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2024/04/01) ♡
- Heterogenous electrophysiological features in early stage of hereditary transthyretin amyloidosis neuropathy. (2024/04/01) ♡
- Early detection of nerve involvement in presymptomatic TTR mutation carriers: exploring potential markers of disease onset. (2024/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diagnosis of transthyretin amyloidosis in patients with established cardiomyopathy. (2024/04/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Musculoskeletal co-morbidities in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy: a systematic review. (2024/04/01) ♡
- Real-life experience with inotersen at CEPARM, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro. (2024/04/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Hepatic and cardiac shear wave elastography in the assessment of hereditary transthyretin amyloidosis. (2024/03/22) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Clinical differences between transthyretin cardiac amyloidosis and hypertensive heart disease. (2024/03/08) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Treatment response and neurofilament light chain levels with long-term patisiran in hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: 24-month results of an open-label extension study. (2024/03/01) ♡
- Diagnostic and prognostic contribution of DPD scintigraphy in transthyretin V30M cardiac amyloidosis. (2024/03/01) ♡
- Reduction in (99m)Tc-DPD myocardial uptake with therapy of ATTR cardiomyopathy. (2024/03/01) ♡
- Inappropriate use of technetium-99m pyrophosphate scanning for the evaluation of transthyretin amyloidosis. (2024/03/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The electrocardiographic signature of variant transthyretin amyloidosis. (2024/03/01) ♡
- Hereditary transthyretin amyloidosis in middle-aged and elderly patients with idiopathic polyneuropathy: a nationwide prospective study. (2024/03/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Clinical characteristics and prognostic implications of orthopedic ligament disorders in patients with wild-type transthyretin amyloidosis cardiomyopathy. (2024/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Biochemical and biophysical properties of a rare TTRA81V mutation causing mild transthyretin amyloid cardiomyopathy. (2024/02/01) ♡
- Cardiac [(99m)Tc]Tc-hydroxydiphosphonate uptake on bone scintigraphy in patients with hereditary transthyretin amyloidosis: an early follow-up marker? (2024/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Emerging Strategies for Immunotherapy of Solid Tumors Using Lipid-Based Nanoparticles. (2024/02/01) ♡
- Epidemiological study of the subtype frequency of systemic amyloidosis listed in the Annual of the Pathological Autopsy Cases in Japan. (2024/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current and Evolving Multimodality Cardiac Imaging in Managing Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. (2024/02/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of two induced pluripotent stem cell lines from hereditary amyloidosis patients with polyneuropathy carrying heterozygous transthyretin (TTR) mutation. (2024/02/01) ♡
- Silencing of ocular transthyretin, a gene responsible for hereditary transthyretin amyloidosis, by intravitreal injection of an siRNA conjugate into rabbit eyes. (2024/01/29) ♡
- OCT angiography indices and the choroidal vascularity index in wild-type transthyretin (TTR) amyloidosis (ATTRwt). (2024/01/15) ♡
- Serum neurofilament light chain: a promising early diagnostic biomarker for hereditary transthyretin amyloidosis? (2024/01/01) ♡
- Genetic screening for hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy in western Sicily: Two years of experience in a neurological clinic. (2024/01/01) ♡
- Drug Repositioning for Amyloid Transthyretin Amyloidosis by Interactome Network Corrected by Graph Neural Networks and Transcriptome Analysis. (2024/01/01) ♡
- Nerve pathology of microangiopathy and thromboinflammation in hereditary transthyretin amyloidosis. (2024/01/01) ♡
- Correlation between a commercial electrophysiological test of sudomotor function and intraepidermal nerve fiber density in hereditary transthyretin amyloidosis. (2024/01/01) ♡
- Characterization of the G-quadruplexes in the transthyretin gene and its role in silencing transthyretin mRNA transcription. (2024/01/01) ♡
- [Prevalence of transthyretin cardiac amyloidosis in patients hospitalized for heart failure with preserved ejection fraction and septal thickness]. (2024/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. What's new in cardiac amyloidosis? Pharmacological treatment, physical activity, and care of patients with transthyretin cardiac amyloidosis. (2024/01/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Amyloidosis and the Syncopal Enigma. (2024/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. AI-enabled Screening and Diagnosis of Cardiomyopathies Using Coronary CTA (2024-12-27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. NEURO-TTRansform: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Eplontersen (Formerly Known as ION-682884, IONIS-TTR-LRx and AKCEA-TTR-LRx) in Participants With Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloid Polyneuropathy (2024-12-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prevalence and Prediction of ATTR in Ambulatory Patients With HFpEF (2024-12-09) ♡
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