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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Yeast as a Tool for Deeper Understanding of Human Manganese-Related Diseases. (2019/07/17) ♡
• The cerebellar phenotype of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4C. (2019/07/15) ♡
• Evidence for genetically determined degeneration of proprioceptive tracts in Friedreich ataxia. (2019/07/09) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Mapping proprioceptive function using corticokinematic coherence in ataxias. (2019/07/09) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Correlation between frataxin expression and contractility revealed by in vitro Friedreich's ataxia cardiac tissue models engineered from human pluripotent stem cells. (2019/07/08) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Epicardial ablation for ventricular tachycardia in Freidreich's ataxia cardiomyopathy. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Degenerative and acquired sporadic adult onset ataxia. (2019/07/01) ♡
• An Instrumented Measurement Scheme for the Assessment of Upper Limb Function in Individuals with Friedreich Ataxia. (2019/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The current state of biomarker research for Friedreich's ataxia: a report from the 2018 FARA biomarker meeting. (2019/06/28) ♡
• Mechanism of frataxin "bypass" in human iron-sulfur cluster biosynthesis with implications for Friedreich's ataxia. (2019/06/07) ♡
• Dimethyl fumarate dosing in humans increases frataxin expression: A potential therapy for Friedreich's Ataxia. (2019/06/03) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Patient-reported outcomes in Friedreich's ataxia after withdrawal from idebenone. (2019/06/01) ♡
• Probing the multifactorial source of hand dysfunction in Friedreich ataxia. (2019/06/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Peripapillary retinal nerve fibre layer thickness in Friedreich's ataxia: a biomarker for trials? (2019/06/01) ♡
• p53 Binds Preferentially to Non-B DNA Structures Formed by the Pyrimidine-Rich Strands of GAA·TTC Trinucleotide Repeats Associated with Friedreich's Ataxia. (2019/05/31) ♡
• Hypoxia Rescues Frataxin Loss by Restoring Iron Sulfur Cluster Biogenesis. (2019/05/30) ♡
• Deuterated Polyunsaturated Fatty Acids Reduce Oxidative Stress and Extend the Lifespan of C. elegans. (2019/05/28) ♡
• Structure of the human frataxin-bound iron-sulfur cluster assembly complex provides insight into its activation mechanism. (2019/05/17) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Association between restless legs syndrome and other movement disorders. (2019/05/14) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Structural characteristics of the central nervous system in Friedreich ataxia: an in vivo spinal cord and brain MRI study. (2019/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Erythropoietin and Friedreich Ataxia: Time for a Reappraisal? (2019/04/24) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Pharmacokinetics and pharmacodynamics of the novel Nrf2 activator omaveloxolone in primates. (2019/04/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Role of the Antioxidant Response in Mitochondrial Dysfunction in Degenerative Diseases: Cross-Talk between Antioxidant Defense, Autophagy, and Apoptosis. (2019/04/07) ♡
• A case series of hereditary cerebellar ataxias in a highly consanguineous population from Northeast Brazil. (2019/04/01) ♡
• Assessment of cell-free levels of iron and copper in patients with Friedreich's ataxia. (2019/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic Prospects for Friedreich's Ataxia. (2019/04/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Expanding the genetic basis of ataxia. (2019/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeted Oligonucleotides for Treating Neurodegenerative Tandem Repeat Diseases. (2019/04/01) ♡
• New Insights into the Hepcidin-Ferroportin Axis and Iron Homeostasis in iPSC-Derived Cardiomyocytes from Friedreich's Ataxia Patient. (2019/03/27) ♡
• Needs management in families affected by childhood-onset dystrophinopathies. (2019/03/02) ♡
• Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children. (2019/03/01) ♡
• Developmental and neurodegenerative damage in Friedreich's ataxia. (2019/03/01) ♡
• Gene Therapy Briefs. (2019/03/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Randomized, double-blind, placebo-controlled study of interferon-γ 1b in Friedreich Ataxia. (2019/02/27) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Identification of a novel missense mutation in Friedreich's ataxia -FXN(W) (168R). (2019/02/21) ♡
• Transcriptional profiling of isogenic Friedreich ataxia neurons and effect of an HDAC inhibitor on disease signatures. (2019/02/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Unraveling Novel Mechanisms of Neurodegeneration Through a Large-Scale Forward Genetic Screen in Drosophila. (2019/01/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ironing out the Brain. (2019/01/14) ♡
• Ion Mobility-Mass Spectrometry Reveals Details of Formation and Structure for GAA·TCC DNA and RNA Triplexes. (2019/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A new MRI marker of ataxia with oculomotor apraxia. (2019/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Inherited Ataxia and Intrathecal Baclofen for the Treatment of Spasticity and Painful Spasms. (2019/01/01) ♡
• Aluminum in neurological disease - a 36 year multicenter study. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Brain Iron Metabolism and CNS Diseases. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Iron Pathophysiology in Friedreich's Ataxia. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnostics and Treatments of Iron-Related CNS Diseases. (2019/01/01) ♡
• [Diagnostic algorithm for autosomal recessive ataxia]. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Frataxin Structure and Function. (2019/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. (+) Epicatechin to Treat Friedreich's Ataxia (2019-12-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Idebenone to Treat Friedreich's Ataxia (2019-03-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Relationship Between Neurological Disability and Visual Impairment in Patients With ALS or Friedreich's Ataxia (2019-02-26) ♡

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