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Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
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Publicaciones y estudios (1112)
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Genetic modifiers of Friedreich's ataxia pathophysiology in Drosophila melanogaster - A systematic review and meta-analysis. (2026/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Interleukin-6: A potential link in the pathophysiology of restless legs syndrome. (2026/10/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Physiologically Regulated Frataxin Gene Replacement Restores Neurological Function in a Mouse Model of Friedreich Ataxia. (2026/08/09) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Impaired Glur2 palmitoylation in cerebellar Purkinje cells of a Friedreich ataxia mouse model. (2026/08/09) ♡
- BRD4 recruitment into HP1 condensates desilences transcription without erasure of repressive chromatin. (2026/08/05) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mental health issues in cerebellar disorders. (2026/08/01) ♡
- Neurophysiological assessment of disease severity in Friedreich's Ataxia: a study of brainstem auditory and visual evoked potentials. (2026/08/01) ♡
- Frataxin Expression in Sensory Neurons Is Required for Muscle Spindle Function and Proprioception. (2026/08/01) ♡
- Digital Motor Outcomes Capture Upper Limb and Mild Stage Impairment in Hereditary Spastic Paraplegia. (2026/08/01) ♡
- Patient-Reported Symptom Burden in Individuals With Parkinson Disease. (2026/08/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Parkinson's disease genetics across diverse ancestries: an observational genetic study of causal and risk variants with translational implications. (2026/08/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Cognitive training and promoting a healthy lifestyle in isolated REM sleep behavior disorder: The randomized controlled trial CogTrAiL-RBD. (2026/08/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Limiting intestinal iron absorption rescues glial defects and extends lifespan in a Drosophila model of Friedreich's ataxia. (2026/07/29) ♡
- Omaveloxolone Driven NRF2 Activation as a Novel Therapeutic Strategy for Pulmonary Hypertension. (2026/07/27) ♡
- Efficacy and Safety of Gefurulimab in Generalized Myasthenia Gravis: The PREVAIL Phase 3 Randomized Clinical Trial. (2026/07/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evolution of Friedreich's Ataxia Management Across Established and Emerging Therapies-Systematic Review and Meta-Analysis. (2026/07/21) ♡
- Unlocking Sulforaphane's Potential in Friedreich Ataxia: Further Evidence from Preclinical Investigations Using Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Sensory Neurons. (2026/07/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pediatric Ataxia and Emerging Treatments. (2026/07/17) ♡
- NKX2-1 Downstream Regulatory Structural Variants Explain a Substantial Proportion of Molecular Diagnoses in Patients With Benign Hereditary Chorea. (2026/07/16) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Quality of life improvements with setmelanotide treatment in acquired hypothalamic obesity: TRANSCEND trial interview results from US participants. (2026/07/15) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Stem Cell Transplantation in Friedreich Ataxia: Cure for Leukemia but No Effect on Neurological Progression. (2026/07/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. CRISPR-Cas9-based therapies for Huntington's disease and Friedreich's ataxia: mechanisms, advances, and future perspectives. (2026/07/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Key Interventions in Friedreich's Ataxia and Their Impact on Patient Outcomes: A Systematic Review. (2026/07/06) ♡
- An optimized "hypoxia in a pill" regimen reverses neurodegenerative disease phenotypes in multiple preclinical models. (2026/07/03) ♡
- Value of MRI Outcomes for Preventive and Early-Stage Trials in Spinocerebellar Ataxias 1 and 3. (2026/07/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. An Exploration of Vitamin D Deficiency and Clinical Status in Friedreich's Ataxia Patients in the UK. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. MRI end-points for clinical trials in ataxias: recommendations from the Ataxia Global Initiative MRI Biomarkers Working Group. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epigenetic reactivation in Friedreich's ataxia from benzamides to gene‑targeted chimeras. (2026/07/01) ♡
- Pharmacological Activation of NRF2 by Omaveloxolone Upregulates NRF2-Target Proteins in SMA Type I Human Fibroblasts. (2026/06/30) ♡
- Trends and Disparities in Mortality from Hereditary Ataxia in United States, 2000-2020: A Retrospective Analysis with Projections to 2050. (2026/06/29) ♡
- Impact of Omaveloxolone on Serum Lipids in Patients with Friedreich Ataxia: A 1-Year Real-World Analysis. (2026/06/29) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in Gene and Cellular Therapy in Friedreich Ataxia. (2026/06/29) ♡
- Access to specialist ataxia centres in Europe: cross-sectional surveys in the United Kingdom, Italy, and Germany. (2026/06/24) ♡
- Frataxin deficiency drives cardiac dysfunction and transcriptional dysregulation in Friedreich ataxia iPSC model. (2026/06/23) ♡
- Transitional Life Events in Friedreich Ataxia: Differential Age at Onset Perspectives. (2026/06/23) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Dysregulation of sphingolipid-metabolizing enzymes in Friedreich's ataxia: In vitro and in vivo insights into therapeutic targeting. (2026/06/22) ♡
- AAVrh.10hFXN Gene Therapy for the Cardiomyopathy of Friedreich Ataxia: A Nonrandomized Clinical Trial. (2026/06/17) ♡
- Therapeutic activity of a hematopoietic stem cell-delivered cell-penetrating frataxin in Friedreich's ataxia models. (2026/06/16) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cerebellar cognitive-affective syndrome in Friedreich Ataxia. (2026/06/16) ♡
- Domain Adaptation for IMU Data to Enhance Objective Assessment of Friedreich Ataxia. (2026/06/10) ♡
- FXN protomutations are the source of pathogenic expanded GAA alleles in Friedreich ataxia and explain its unequal population distribution. (2026/06/09) ♡
- Thermodynamic Preference of Fe(2+) for a C-Terminal Coordination Site in Human Frataxin Revealed by Multiscale Simulations. (2026/06/08) ♡
- Assessing airway clearance dysfunction in Friedreich's ataxia: A focus on peak cough flow. (2026/06/08) ♡
- Chemical modulation of Miro1 alleviates cell-type-specific vulnerabilities in Friedreich's ataxia. (2026/06/08) ♡
- Autophagy activation by urolithin-a derivative UA-36 mitigates Friedreich's ataxia pathologies induced by frataxin deficiency. (2026/06/04) ♡
- Compound Heterozygote Friedreich Ataxia Patients With Covert Proximal FXN Gene Deletions. (2026/06/02) ♡
- Anodal cerebellar tDCS does not alter beta oscillations or corticokinematic coherence in Friedreich's ataxia and healthy participants. (2026/06/02) ♡
- Integration of Evolutionary Analysis With RFdiffusion for De Novo Design of Aggregation-Resistant Frataxin. (2026/06/01) ♡
- Generation of Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cells carrying the FXN c.165 + 5G>C splicing mutation. (2026/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeting competitive Fe-S regulation to treat Friedreich's ataxia. (2026/06/01) ♡
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