← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Ataxie van Friedreich
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1112)
- Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Genetic modifiers of Friedreich's ataxia pathophysiology in Drosophila melanogaster - A systematic review and meta-analysis. (2026/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Interleukin-6: A potential link in the pathophysiology of restless legs syndrome. (2026/10/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Physiologically Regulated Frataxin Gene Replacement Restores Neurological Function in a Mouse Model of Friedreich Ataxia. (2026/08/09) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Impaired Glur2 palmitoylation in cerebellar Purkinje cells of a Friedreich ataxia mouse model. (2026/08/09) ♡
- BRD4 recruitment into HP1 condensates desilences transcription without erasure of repressive chromatin. (2026/08/05) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mental health issues in cerebellar disorders. (2026/08/01) ♡
- Neurophysiological assessment of disease severity in Friedreich's Ataxia: a study of brainstem auditory and visual evoked potentials. (2026/08/01) ♡
- Frataxin Expression in Sensory Neurons Is Required for Muscle Spindle Function and Proprioception. (2026/08/01) ♡
- Digital Motor Outcomes Capture Upper Limb and Mild Stage Impairment in Hereditary Spastic Paraplegia. (2026/08/01) ♡
- Patient-Reported Symptom Burden in Individuals With Parkinson Disease. (2026/08/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Parkinson's disease genetics across diverse ancestries: an observational genetic study of causal and risk variants with translational implications. (2026/08/01) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Cognitive training and promoting a healthy lifestyle in isolated REM sleep behavior disorder: The randomized controlled trial CogTrAiL-RBD. (2026/08/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Limiting intestinal iron absorption rescues glial defects and extends lifespan in a Drosophila model of Friedreich's ataxia. (2026/07/29) ♡
- Omaveloxolone Driven NRF2 Activation as a Novel Therapeutic Strategy for Pulmonary Hypertension. (2026/07/27) ♡
- Efficacy and Safety of Gefurulimab in Generalized Myasthenia Gravis: The PREVAIL Phase 3 Randomized Clinical Trial. (2026/07/27) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Evolution of Friedreich's Ataxia Management Across Established and Emerging Therapies-Systematic Review and Meta-Analysis. (2026/07/21) ♡
- Unlocking Sulforaphane's Potential in Friedreich Ataxia: Further Evidence from Preclinical Investigations Using Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Sensory Neurons. (2026/07/20) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pediatric Ataxia and Emerging Treatments. (2026/07/17) ♡
- NKX2-1 Downstream Regulatory Structural Variants Explain a Substantial Proportion of Molecular Diagnoses in Patients With Benign Hereditary Chorea. (2026/07/16) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Quality of life improvements with setmelanotide treatment in acquired hypothalamic obesity: TRANSCEND trial interview results from US participants. (2026/07/15) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Stem Cell Transplantation in Friedreich Ataxia: Cure for Leukemia but No Effect on Neurological Progression. (2026/07/13) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. CRISPR-Cas9-based therapies for Huntington's disease and Friedreich's ataxia: mechanisms, advances, and future perspectives. (2026/07/13) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Key Interventions in Friedreich's Ataxia and Their Impact on Patient Outcomes: A Systematic Review. (2026/07/06) ♡
- An optimized "hypoxia in a pill" regimen reverses neurodegenerative disease phenotypes in multiple preclinical models. (2026/07/03) ♡
- Value of MRI Outcomes for Preventive and Early-Stage Trials in Spinocerebellar Ataxias 1 and 3. (2026/07/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. An Exploration of Vitamin D Deficiency and Clinical Status in Friedreich's Ataxia Patients in the UK. (2026/07/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. MRI end-points for clinical trials in ataxias: recommendations from the Ataxia Global Initiative MRI Biomarkers Working Group. (2026/07/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Epigenetic reactivation in Friedreich's ataxia from benzamides to gene‑targeted chimeras. (2026/07/01) ♡
- Pharmacological Activation of NRF2 by Omaveloxolone Upregulates NRF2-Target Proteins in SMA Type I Human Fibroblasts. (2026/06/30) ♡
- Trends and Disparities in Mortality from Hereditary Ataxia in United States, 2000-2020: A Retrospective Analysis with Projections to 2050. (2026/06/29) ♡
- Impact of Omaveloxolone on Serum Lipids in Patients with Friedreich Ataxia: A 1-Year Real-World Analysis. (2026/06/29) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Advances in Gene and Cellular Therapy in Friedreich Ataxia. (2026/06/29) ♡
- Access to specialist ataxia centres in Europe: cross-sectional surveys in the United Kingdom, Italy, and Germany. (2026/06/24) ♡
- Frataxin deficiency drives cardiac dysfunction and transcriptional dysregulation in Friedreich ataxia iPSC model. (2026/06/23) ♡
- Transitional Life Events in Friedreich Ataxia: Differential Age at Onset Perspectives. (2026/06/23) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Dysregulation of sphingolipid-metabolizing enzymes in Friedreich's ataxia: In vitro and in vivo insights into therapeutic targeting. (2026/06/22) ♡
- AAVrh.10hFXN Gene Therapy for the Cardiomyopathy of Friedreich Ataxia: A Nonrandomized Clinical Trial. (2026/06/17) ♡
- Therapeutic activity of a hematopoietic stem cell-delivered cell-penetrating frataxin in Friedreich's ataxia models. (2026/06/16) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Cerebellar cognitive-affective syndrome in Friedreich Ataxia. (2026/06/16) ♡
- Domain Adaptation for IMU Data to Enhance Objective Assessment of Friedreich Ataxia. (2026/06/10) ♡
- FXN protomutations are the source of pathogenic expanded GAA alleles in Friedreich ataxia and explain its unequal population distribution. (2026/06/09) ♡
- Thermodynamic Preference of Fe(2+) for a C-Terminal Coordination Site in Human Frataxin Revealed by Multiscale Simulations. (2026/06/08) ♡
- Assessing airway clearance dysfunction in Friedreich's ataxia: A focus on peak cough flow. (2026/06/08) ♡
- Chemical modulation of Miro1 alleviates cell-type-specific vulnerabilities in Friedreich's ataxia. (2026/06/08) ♡
- Autophagy activation by urolithin-a derivative UA-36 mitigates Friedreich's ataxia pathologies induced by frataxin deficiency. (2026/06/04) ♡
- Compound Heterozygote Friedreich Ataxia Patients With Covert Proximal FXN Gene Deletions. (2026/06/02) ♡
- Anodal cerebellar tDCS does not alter beta oscillations or corticokinematic coherence in Friedreich's ataxia and healthy participants. (2026/06/02) ♡
- Integration of Evolutionary Analysis With RFdiffusion for De Novo Design of Aggregation-Resistant Frataxin. (2026/06/01) ♡
- Generation of Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cells carrying the FXN c.165 + 5G>C splicing mutation. (2026/06/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Targeting competitive Fe-S regulation to treat Friedreich's ataxia. (2026/06/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.