← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Ataxie van Friedreich
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1112)
- Appropriate use of steroids for patients with generalized Myasthenia Gravis: an international Delphi study. (2025/12/16) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Progressive scoliosis in a pediatric patient with cerebellar ataxia: surgical challenges and literature review. (2025/12/15) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. The Impact of Calcitriol on Frataxin Levels in Friedreich's Ataxia Patients: Insights and Future Directions. (2025/12/12) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Establishing biomarkers and clinical endpoints in myotonic dystrophy type 1 (END-DM1): Protocol of an international natural history study. (2025/12/11) ♡
- Patient-reported, psychosocial and health economic outcomes in mild to moderate Friedreich's ataxia: baseline results of the PROFA study. (2025/12/11) ♡
- Longitudinal Evaluation of Ataxia and Brain Structural Changes in RFC1-Related Disorder. (2025/12/01) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Enhanced Vatiquinone Bioavailability With Fatty Meals and Optimal Dosing Schedule. (2025/12/01) ♡
- Friedreich's Ataxia in Colombia: A Population-Based Study of Incidence and Socioeconomic Determinants. (2025/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Progress and challenges in sporadic late-onset cerebellar ataxias. (2025/12/01) ♡
- AstroGreen transgenic mouse illuminates the trafficking of astrocyte-derived extracellular vesicles. (2025/12/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Therapeutic combination of L-ascorbic acid, N-acetylcysteine, and dimethyl fumarate in Friedreich's ataxia: insights from in vitro models. (2025/12/01) ♡
- Type and position of repeat interruptions as determinants of disease severity and expansion size in Friedreich ataxia. (2025/12/01) ♡
- Microgliopathy as a primary mediator of neuronal death in models of Friedreich's Ataxia. (2025/11/29) ♡
- Correction: Mitochondrial impairment, decreased Sirtuin activity and protein acetylation in dorsal root ganglia in Friedreich ataxia models. (2025/11/26) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [A case of Friedreich Ataxia and left ventricular hypertrophy induced by FXN gene mutation]. (2025/11/24) ♡
- Survival in Brazilian Patients with Friedreich´s Ataxia. (2025/11/22) ♡
- The Goal Attainment Scale in Spinocerebellar Ataxia Type 3: Exploration of Feasibility and Content Validity. (2025/11/22) ♡
- Profiles of blood-brain barrier and neurodegeneration markers in cerebrospinal fluid of patients with cerebral amyloid angiopathy. (2025/11/18) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Research Progress on Idebenone in Neurodegenerative Diseases. (2025/11/18) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondria-Mediated Mechanisms of Ferroptosis in Neurological Diseases. (2025/11/10) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Spastic Ataxia Composite (SPAXCOM): A Scale to Evaluate the Progression of Subjects with Spasticity and Ataxia. (2025/11/01) ♡
- Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in People With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Letter in response to Fuller et al., Functional Rating Scale 2.0 (FuRST 2.0): A patient-reported outcome measure of function for Huntington's disease. (2025/11/01) ♡
- Leriglitazone improves iron homeostasis and ferroptotic markers in frataxin-deficient dorsal root ganglia neurons. (2025/11/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Early experience on omaveloxolone in adult patients with Friedreich's ataxia: a real-world observational study. (2025/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. From Mutations to Microbes: Investigating the Impact of the Gut Microbiome on Repeat Expansion Disorders. (2025/11/01) ♡
- Comparative Structural Analysis of Escherichia Coli Cyay at Room and Cryogenic Temperatures Using Macromolecular and Serial Crystallography. (2025/10/31) ♡
- Multi-Center National Study of Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Characteristics in Children and Young Adults with Friedreich's Ataxia from Serbia. (2025/10/28) ♡
- Positron emission tomography reveals increased myocardial glucose uptake in a subset of Friedreich ataxia patients. (2025/10/24) ♡
- Delphi study to elicit expert consensus around decision-making in the treatment of Friedreich ataxia. (2025/10/24) ♡
- Neuropsychiatric Challenges of Friedreich Ataxia in a Patient Residing in a Long-Term Care Facility. (2025/10/23) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Synthesis and Biological Profile of Omaveloxolone: The Cornerstone for Friedreich Ataxia Treatment. (2025/10/07) ♡
- Quebec Spinal Muscular Atrophy Newborn Screening Program: The First Year Experience. (2025/10/05) ♡
- Author Correction: HMGB2-induced calreticulin translocation required for immunogenic cell death and ferroptosis of cancer cells are controlled by the nuclear exporter XPO1. (2025/10/04) ♡
- RTA-408 overcomes cisplatin-resistant lung cancer by inhibiting WWP1-mediated NCOA4 ubiquitination to induce ferritinophagy and ferroptosis. (2025/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Scientific Workshop: A Multistakeholder Discussion Focused on Charting the Path Forward for Drug Development. (2025/10/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Sensory nerve action potential reappearance after omaveloxolone treatment in patients with Friedreich ataxia. (2025/10/01) ♡
- Biallelic Truncating Variants in SCN3B Encoding Nav Channel Subunit β3 Lead to Neurodevelopmental Phenotype with and without Epilepsy and Ataxia. (2025/10/01) ♡
- 279th ENMC international workshop: Classification, clinical care, outcome measures and biomarkers in childhood onset facioscapulohumeral dystrophy: towards standardizing clinical care and ensuring clinical trial readiness. Hoofddorp, The Netherlands, 1-3 November 2024. (2025/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Friedreich Ataxia and Related Diabetes: Therapeutic Approach Targeting Mitochondrial Dysfunction. (2025/09/25) ♡
- Impact of age on neurofilament light chain in Friedreich ataxia: a 1-year longitudinal study. (2025/09/10) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Oxidative Stress and Antioxidant Therapies in Friedreich's Ataxia. (2025/09/09) ♡
- Characterizing Population Pharmacokinetics of Vatiquinone in Healthy Volunteers and Patients with Friedreich's Ataxia. (2025/09/06) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2025/09/03) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Evaluation of Mitochondrial Complex 1 Density with [(18)F]BCPP-EF in a Murine Model and Individuals with Friedreich Ataxia. (2025/09/02) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Understanding the genetics and neurology: an overview of adult neurogenetics. (2025/09/02) ♡
- Pain Experiences and Prescription Pain Medications Among People With Selected Muscular Dystrophies in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network. (2025/09/01) ♡
- 3D Printing for Neural Repair: Bridging the Gap in Regenerative Medicine. (2025/09/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Roots of Progress: Uncovering Cerebellar Ataxias Using iPSC Models. (2025/08/30) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Emerging drivers of DNA repeat expansions. (2025/08/29) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.