← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ataxie van Friedreich

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (44)Meta-analyse (8)Behandelrichtlijn (2)Gerandomiseerd onderzoek (20)Systematisch overzicht (9)Fase 3-studie (5)Klinisch onderzoek (125)Overzichtsartikel (205)Vroege studie (fase 1 of 2) (14)Beschrijving van enkele patiënten (57)Laboratorium- of dieronderzoek (47)Commentaar of redactioneel (36)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties en studies (1112)

• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Friedreich's ataxia: The most common autosomal recessive inherited ataxia]. (2026/02/01) ♡
• Zygomatic Screws for Severe Open Bite Closure in a Young Friedreich's Ataxia Patient: A Case Report. (2026/01/20) ♡
• Hereditary Ataxias: From Pathogenesis and Clinical Features to Neuroimaging, Fluid, and Digital Biomarkers-A Scoping Review. (2026/01/15) ♡
• [Pharmacotherapy of neuromuscular diseases : what's new in 2025]. (2026/01/14) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Biallelic Truncating DNAH14 Variant in Siblings with Neurodevelopmental Disorder and Predominant Ataxia: Clinical Report and Literature Review. (2026/01/06) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Pathological frataxin deficiency in mice causes tissue-specific alterations in iron homeostasis. (2026/01/05) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Friedreich's ataxia: A case series, literature review, and recommendations for pregnancy. (2026/01/01) ♡
• A Digital Measure of Eye Movements During Reading Sensitively Captures Oculomotor and Speech Dysfunction, Early Changes, and Disease Progression in Ataxias. (2026/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Scoliosis Surgery in a Patient With Advanced Friedreich's Ataxia-It Is Not Too Late. (2026/01/01) ♡
• Analysis of a Modified Version of the Inventory of Non-Ataxia Signs Over 12 Years in Patients with Friedreich's Ataxia in the EFACTS Study. (2026/01/01) ♡
• Cerebellar transcranial direct current stimulation in spinocerebellar ataxia type 3: An electric field modelling study. (2026/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Friedreich Ataxia. (2026/01/01) ♡
• KRAS Withdrawal in Cholangiocarcinoma Leads to Immune Infiltration and Tumor Regression. (2026/01/01) ♡
• Induced Proprioceptor and Low-Threshold Mechanoreceptor Neurons Derived from Human Pluripotent Stem Cells Exhibit Distinct Functional Mechanosensory Properties. (2026/01/01) ♡
• Mutations in mitochondrial ferredoxin FDX2 suppress frataxin deficiency. (2026/01/01) ♡
• Cross-regulation of [2Fe-2S] cluster synthesis by ferredoxin-2 and frataxin. (2026/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Treatment of primary adult-onset neurodegenerative cerebellar ataxias. (2026/01/01) ♡
• Brain atrophy staging in spinocerebellar ataxia type 3 for clinical prognosis and trial enrichment. (2026/01/01) ♡
• Myo-inositol elevation as an in vivo marker of reactive gliosis in pediatric Friedreich ataxia: evidence from HERMES-edited MR spectroscopy. (2026/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Longitudinal Analysis of Oral Communication in Friedreich's Ataxia (2026-07-31) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. A Study of SGT-212 Gene Therapy in Friedreich's Ataxia (2026-07-30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Characterization of the Cardiac Phenotype of Friedreich's Ataxia (FRDA) (2026-07-29) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Digital Outcome Assessment Using AI Active Gaming and Motion Capture in Friedreich Ataxia (2026-07-28) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Study of LX2006 Gene Therapy in Friedreich Ataxia Cardiomyopathy (2026-07-22) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Characterisation of the Cognitive Profile of Patients Suffering From Friedreich's Ataxia (2026-07-21) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Learn How BIIB141 (Omaveloxolone) Affects the Health of Participants With Friedrich's Ataxia Who Took it During Pregnancy and/or During Breastfeeding and About the Health of Their Babies (2026-07-10) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. A Study to Assess Nomlabofusp in Adolescents and Children With Friedreich's Ataxia (2026-07-10) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Long-Term Efficacy Study of Vatiquinone for the Treatment of Friedreich's Ataxia (FA) (2026-07-02) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. A Study to Learn More About the Effects and Long-Term Safety of Omaveloxolone (BIIB141) in Children and Teens With Friedreich's Ataxia (2026-06-16) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. GABA and GSH in FRDA (2026-06-09) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Clinical Course Of Disease In Participants With FA-CM (2026-06-08) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Characterization of the Interruptions of the GAA Expansion and Study of Their Influence on the Severity of Friedreich's Ataxia (2026-06-02) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Evaluation of the Effect of Artesunate in Friedreich Ataxia (FA) (2026-05-20) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. An Open-Label Study of CTI-1601 in Subjects With Friedreich's Ataxia (2026-05-13) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. A Study to Find Out How BIIB141 (Omaveloxolone) is Processed in the Body and to Learn More About Its Safety in Participants With Friedreich's Ataxia Aged 2 to 15 Years Old (2026-05-11) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Efficacy of Omaveloxolone Treatment for Dysphagia in French Patients With Friedreich's Ataxia (2026-04-29) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Learn More About the Long-Term Safety of BIIB141 (Omaveloxolone) in Participants With Friedreich's Ataxia Who Are Prescribed it by Their Own Doctors (2026-04-28) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. A Study to Assess the Efficacy and Safety of Vatiquinone for the Treatment of Participants With Friedreich Ataxia (2026-04-13) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Friedreich Ataxia Nerve Ultrasund (2026-04-02) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Patient-reported, Health Economic and Psychosocial Outcomes in Friedreich Ataxia (2026-04-01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Phase IA and IB Study of AAVrh.10hFXN Gene Therapy for the Cardiomyopathy of Friedreich's Ataxia (2026-03-31) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. FRIEDREICH ATAXIA- STEROIDOGENESIS (2026-03-25) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. NAD+ and Exercise in FA (2026-03-11) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Cardiac Output and Fatigue in Friedreich's Ataxia (2026-03-02) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. A Study to Learn About the Effects and Safety of RTA 408 (Omaveloxolone) in People Aged 16 to 40 With Friedreich's Ataxia (2026-01-23) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Measurement of Frataxin mRNA in Biofluids (2026-01-16) ♡
• Development of a secretable frataxin for enhanced efficacy in treating Friedreich's Ataxia. (2025/12/26) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuropathology of Friedreich ataxia and its links to metabolic pathways. (2025/12/25) ♡
• Polyphenol-Enriched Fraction from Chestnut Shells as a Source of Bioactive Compounds for Friedreich Ataxia. (2025/12/24) ♡
• Ferroptosis is a novel pathogenic mechanism of FDXR-related disease via disruption of the NRF2 pathway. (2025/12/23) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.