← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ataxie van Friedreich

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (44)Meta-analyse (8)Behandelrichtlijn (2)Gerandomiseerd onderzoek (20)Systematisch overzicht (9)Fase 3-studie (5)Klinisch onderzoek (125)Overzichtsartikel (205)Vroege studie (fase 1 of 2) (14)Beschrijving van enkele patiënten (57)Laboratorium- of dieronderzoek (47)Commentaar of redactioneel (36)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties en studies (1112)

• Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
• Spatial perspective taking is impaired in spinocerebellar ataxias and Friedreich ataxia. (2025/08/24) ♡
• Alpha-lipoic acid supplementation improves pathological alterations in cellular models of Friedreich ataxia. (2025/08/23) ♡
• The clinical burden of Friedreich ataxia in the United States: A retrospective claims database analysis. (2025/08/15) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Best Oculomotor Endpoints for Clinical Trials in Hereditary Ataxias: A Systematic Review and Consensus by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital‑Motor Biomarkers. (2025/08/13) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hypertrophic cardiomyopathy with ataxic gait: a cardiac clue to a neurologic diagnosis. (2025/08/04) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Characterization of Apixaban Pharmacokinetics/Pharmacodynamics and Dose Assessment in Pediatric Patients with Congenital or Acquired Heart Disease. (2025/08/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Cerebellar transcranial direct current stimulation in Friedreich ataxia: Anatomy matters. (2025/08/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Ataxia. (2025/08/01) ♡
• False Beliefs, True Deficits: Investigating Social Cognition in Friedreich Ataxia. (2025/07/11) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Stable Isotope Labeling in Bacteria Enables Characterization and Quantification of Frataxin Protein in a Friedreich's Ataxia Zebrafish Model. (2025/07/08) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Friedreich's ataxia-a rare multisystem disease. (2025/07/01) ♡
• Antisense oligonucleotide therapy for patients with Friedreich's ataxia carrying the c.165+5G>C splicing mutation. (2025/07/01) ♡
• Enhancing the Objective Assessment of Friedreich Ataxia Severity: A Multiview IMU-Based Approach. (2025/07/01) ♡
• Objective Assessment of Friedreich Ataxia in Children: Accounting for Developmental Deficits. (2025/07/01) ♡
• Reliable Objective Assessment of Friedreich Ataxia Through Isolation Forest-Based Anomaly Detection. (2025/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Friedreich Ataxia. (2025/06/26) ♡
• Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Nomlabofusp in Non-clinical Studies of Friedreich's Ataxia. (2025/06/25) ♡
• Characteristics of Adverse Events and Clinical Risks of Omaveloxolone Based on FAERS Data. (2025/06/18) ♡
• Click editing enables programmable genome writing using DNA polymerases and HUH endonucleases. (2025/06/01) ♡
• Engineering of CD63 Enables Selective Extracellular Vesicle Cargo Loading and Enhanced Payload Delivery. (2025/06/01) ♡
• Salutary Effects of Overexpression of Rsm22, an Assembly Factor for the Mitochondrial Ribosome, on Frataxin/Yfh1 Depletion Phenotypes in Saccharomyces cerevisiae. (2025/05/28) ♡
• Clinical and Developmental Outcomes After 50 Years of Newborn Bloodspot Screening for Classical Galactosaemia in the Republic of Ireland. (2025/05/26) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Atypical Forms of Diabetes. (2025/03/10) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Emerging therapies in hereditary ataxias. (2025/02/01) ♡
• Determination of Vatiquinone Drug-Drug Interactions, as CYP450 Perpetrator and Victim, Using Physiologically Based Pharmacokinetic (PBPK) Modeling and Simulation. (2025/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report of Friedreich's Ataxia and ALG1 -Related Biochemical Abnormalities in a Patient With Progressive Spastic Paraplegia. (2025/02/01) ♡
• Utility of Optical Genome Mapping in Repeat Disorders. (2025/02/01) ♡
• Omaveloxolone for the Treatment of Friedreich Ataxia: Efficacy, Safety, and Future Perspectives. (2025/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Tachycardiomyopathy Treated With Ablation by Using 3D Mapping System in a Patient With Friedreich Ataxia. (2025/02/01) ♡
• Patient- and Caregiver-Reported Impact of Symptoms in Alzheimer Disease, Mild Cognitive Impairment, and Dementia. (2025/02/01) ♡
• Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. (2025/02/01) ♡
• Genetic and Phenotypic Variability in Siblings With Friedreich Ataxia. (2025/01/13) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Muscle Endurance Training in a Person with Friedreich's Ataxia. (2025/01/09) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Uniparental IsoDisomy: a case study on a new mechanism of Friedreich ataxia. (2025/01/01) ♡
• Respiratory function and evaluation in individuals with facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network. (2025/01/01) ♡
• Facilitators and Barriers to Increasing Equity in Cystic Fibrosis Newborn Screening Algorithms. (2025/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Iron Metabolism in Cardiovascular Disease. (2025/01/01) ♡
• The Tiger Milk Medicinal Mushroom Lignosus rhinocerus (Agaricomycetes) Mitigates Oxidative Damage in a Cellular Model Mimicking Friedreich's Ataxia. (2025/01/01) ♡
• Longitudinal analysis of anthropometric measures over 5 years in patients with Friedreich ataxia in the EFACTS natural history study. (2025/01/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Gene Therapy for Cardiomyopathy Associated With Friedreich's Ataxia (2025-12-23) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. FRDA Investigator Initiated Study (IIS) With Elamipretide (2025-12-12) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. A Study of ASP2016 in Adults Who Have Heart Disease Associated With Friedreich Ataxia (2025-11-28) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Respiratory Training in Friedreich's Ataxia (2025-11-03) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. A Study to Assess the Safety and Efficacy of Vatiquinone in Participants With Friedreich Ataxia (2025-10-30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Patient Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (2025-10-03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Biomarkers in Friedreich's Ataxia (2025-09-23) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Development and Validation of the FBIndex to Determine the Risk of Falls for Patients With Neuromuscular Disorders (2025-09-10) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. A Study of Vatiquinone for the Treatment of Participants With Friedreich Ataxia (2025-08-22) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Electroencephalogram in Patients With Friedreich's Ataxia for the Study of the Structural and Functional Connectome. (2025-07-31) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.