← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Ataxie van Friedreich
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1112)
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Assess Variation in Potential Biomarkers in Friedreich Ataxia (2020-08-18) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Efficacy of EGb761 in Patients Suffering From Friedreich Ataxia (2020-04-07) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Rehabilitative Trial With Cerebello-Spinal tDCS in Neurodegenerative Ataxia (2020-03-03) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Open Trail of γIFN for Friedreich Ataxia (2020-02-26) ♡
- A new tool to determine the cellular metabolic landscape: nanotechnology to the study of Friedreich's ataxia. (2019/12/17) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Frequency and Genetic Profile of Compound Heterozygous Friedreich's Ataxia Patients-the Brazilian Experience. (2019/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Classification of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: a Consensus Statement from the Society for Research on the Cerebellum and Ataxias Task Force. (2019/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Friedreich ataxia- pathogenesis and implications for therapies. (2019/12/01) ♡
- Structural analysis of glutathionyl hemoglobin using native mass spectrometry. (2019/12/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Rating scales for rare neurological diseases: What are we learning from Friedreich ataxia? (2019/11/25) ♡
- SINEUP non-coding RNAs rescue defective frataxin expression and activity in a cellular model of Friedreich's Ataxia. (2019/11/18) ♡
- Left ventricular structural and functional changes in Friedreich ataxia - Relationship with body size, sex, age and genetic severity. (2019/11/13) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Possible Mechanisms of Biological Effects Observed in Living Systems during (2)H/(1)H Isotope Fractionation and Deuterium Interactions with Other Biogenic Isotopes. (2019/11/13) ♡
- Evolutionarily conserved susceptibility of the mitochondrial respiratory chain to SDHI pesticides and its consequence on the impact of SDHIs on human cultured cells. (2019/11/07) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. "No-No" Head Tremor-A Nod to the Diagnosis. (2019/11/01) ♡
- Open-label pilot study of oral methylprednisolone for the treatment of patients with friedreich ataxia. (2019/11/01) ♡
- Evaluation of antibodies for western blot analysis of frataxin protein isoforms. (2019/11/01) ♡
- Exploring iron-binding to human frataxin and to selected Friedreich ataxia mutants by means of NMR and EPR spectroscopies. (2019/11/01) ♡
- Potential biomarker identification for Friedreich's ataxia using overlapping gene expression patterns in patient cells and mouse dorsal root ganglion. (2019/10/30) ♡
- Psychometric properties of the Friedreich Ataxia Rating Scale. (2019/10/29) ♡
- Targeting NRF2 for the Treatment of Friedreich's Ataxia: A Comparison among Drugs. (2019/10/21) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Protocol of a randomized, double-blind, placebo-controlled, parallel-group, multicentre study of the efficacy and safety of nicotinamide in patients with Friedreich ataxia (NICOFA). (2019/10/15) ♡
- Orphan Drugs In Development For The Treatment Of Friedreich's Ataxia: Focus On Omaveloxolone. (2019/10/15) ♡
- Quantitative Proteomic and Network Analysis of Differentially Expressed Proteins in PBMC of Friedreich's Ataxia (FRDA) Patients. (2019/10/14) ♡
- Induced pluripotent stem cells-derived neurons from patients with Friedreich ataxia exhibit differential sensitivity to resveratrol and nicotinamide. (2019/10/10) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Prominent Spasticity and Hyperreflexia of the Legs in a Nepalese Patient with Friedreich Ataxia. (2019/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. New developments in pharmacotherapy for Friedreich ataxia. (2019/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Molecular Mechanisms and Therapeutics for the GAA·TTC Expansion Disease Friedreich Ataxia. (2019/10/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Backbone resonance assignments and secondary structure of the apo-Drosophila melanogaster frataxin homolog (Dfh). (2019/10/01) ♡
- Application of Quantitative Motor Assessments in Friedreich Ataxia and Evaluation of Their Relation to Clinical Measures. (2019/10/01) ♡
- Excision of the expanded GAA repeats corrects cardiomyopathy phenotypes of iPSC-derived Friedreich's ataxia cardiomyocytes. (2019/10/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The Working Life of People with Degenerative Cerebellar Ataxia. (2019/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Targeting BDNF signaling by natural products: Novel synaptic repair therapeutics for neurodegeneration and behavior disorders. (2019/10/01) ♡
- Changes detected in swallowing function in Friedreich ataxia over 12 months. (2019/10/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Repeat Expansion Disorders: Mechanisms and Therapeutics. (2019/10/01) ♡
- Mechanism of activation of the human cysteine desulfurase complex by frataxin. (2019/09/24) ♡
- Characterization of human frataxin missense variants in cancer tissues. (2019/09/01) ♡
- Efficient electroporation of neuronal cells using synthetic oligonucleotides: identifying duplex RNA and antisense oligonucleotide activators of human frataxin expression. (2019/09/01) ♡
- Evaluating the predictions of the protein stability change upon single amino acid substitutions for the FXN CAGI5 challenge. (2019/09/01) ♡
- Measuring peripheral nerve involvement in Friedreich's ataxia. (2019/09/01) ♡
- Investigating PUM1 mutations in a Taiwanese cohort with cerebellar ataxia. (2019/09/01) ♡
- Oral mobility reflects rate of progression in advanced Friedreich's ataxia. (2019/09/01) ♡
- Scoliosis in Patients With Friedreich Ataxia: Results of a Consecutive Prospective Series. (2019/09/01) ♡
- Physiologically relevant reconstitution of iron-sulfur cluster biosynthesis uncovers persulfide-processing functions of ferredoxin-2 and frataxin. (2019/08/08) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The impact of histone post-translational modifications in neurodegenerative diseases. (2019/08/01) ♡
- Altered neocortical tactile but preserved auditory early change detection responses in Friedreich ataxia. (2019/08/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Ataxia. (2019/08/01) ♡
- Nrf2 Induction Re-establishes a Proper Neuronal Differentiation Program in Friedreich's Ataxia Neural Stem Cells. (2019/07/31) ♡
- Safety and Biodistribution of Human Bone Marrow-Derived Mesenchymal Stromal Cells Injected Intrathecally in Non-Obese Diabetic Severe Combined Immunodeficiency Mice: Preclinical Study. (2019/07/26) ♡
- Iron Hack - A symposium/hackathon focused on porphyrias, Friedreich's ataxia, and other rare iron-related diseases. (2019/07/19) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.