← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ataxie van Friedreich

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (44)Meta-analyse (8)Behandelrichtlijn (2)Gerandomiseerd onderzoek (20)Systematisch overzicht (9)Fase 3-studie (5)Klinisch onderzoek (125)Overzichtsartikel (205)Vroege studie (fase 1 of 2) (14)Beschrijving van enkele patiënten (57)Laboratorium- of dieronderzoek (47)Commentaar of redactioneel (36)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties en studies (1112)

• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Mitochondrial damage and senescence phenotype of cells derived from a novel frataxin G127V point mutation mouse model of Friedreich's ataxia. (2020/07/27) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Antioxidant Therapies and Oxidative Stress in Friedreich´s Ataxia: The Right Path or Just a Diversion? (2020/07/24) ♡
• A novel solution-gated graphene transistor biosensor for ultrasensitive detection of trinucleotide repeats. (2020/07/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current Status of microRNA-Based Therapeutic Approaches in Neurodegenerative Disorders. (2020/07/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The care of patients with Duchenne, Becker, and other muscular dystrophies in the COVID-19 pandemic. (2020/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Therapeutic potential of stem cells for treatment of neurodegenerative diseases. (2020/07/01) ♡
• Quantitative Assessment of Friedreich Ataxia through the self-drinking activity. (2020/07/01) ♡
• Assessment of Disease Progression in Friedreich Ataxia using an Instrumented Self Feeding Activity. (2020/07/01) ♡
• HMTase Inhibitors as a Potential Epigenetic-Based Therapeutic Approach for Friedreich's Ataxia. (2020/06/05) ♡
• Progress towards drug discovery for Friedreich's Ataxia: Identifying synthetic oligonucleotides that more potently activate expression of human frataxin protein. (2020/06/01) ♡
• A Comprehensive Transcriptome Analysis Identifies FXN and BDNF as Novel Targets of miRNAs in Friedreich's Ataxia Patients. (2020/06/01) ♡
• Cerebellar cognitive disorder parallels cerebellar motor symptoms in Friedreich ataxia. (2020/06/01) ♡
• Significance of NT-proBNP and High-sensitivity Troponin in Friedreich Ataxia. (2020/05/28) ♡
• Vestibular impact of Friedreich ataxia in early onset patients. (2020/05/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hereditary Ataxia: A Focus on Heme Metabolism and Fe-S Cluster Biogenesis. (2020/05/26) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Analysis of Putative Epigenetic Regulatory Elements in the FXN Genomic Locus. (2020/05/12) ♡
• Primary proprioceptive neurons from human induced pluripotent stem cells: a cell model for afferent ataxias. (2020/05/08) ♡
• Particle-mediated delivery of frataxin plasmid to a human sensory neuronal model of Friedreich's ataxia. (2020/05/07) ♡
• CRISPR-Cas9 Gene Editing of Hematopoietic Stem Cells from Patients with Friedreich's Ataxia. (2020/05/03) ♡
• Frataxin-deficient cardiomyocytes present an altered thiol-redox state which targets actin and pyruvate dehydrogenase. (2020/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. An Overview of the Current State and the Future of Ataxia Treatments. (2020/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Oxidative Stress in DNA Repeat Expansion Disorders: A Focus on NRF2 Signaling Involvement. (2020/05/01) ♡
• ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data. (2020/04/28) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Novel frameshift mutation in the SACS gene causing spastic ataxia of charlevoix-saguenay in a consanguineous family from the Arabian Peninsula: A case report and review of literature. (2020/04/26) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Oxidative Stress, a Crossroad Between Rare Diseases and Neurodegeneration. (2020/04/15) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Long-term voluntary running prevents the onset of symptomatic Friedreich's ataxia in mice. (2020/04/08) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich's Ataxia in a 16-Year Observational Study. (2020/04/01) ♡
• Clinical Features and Molecular Genetics of Autosomal Recessive Ataxia in the Turkish Population. (2020/04/01) ♡
• Neurologic outcomes in Friedreich ataxia: Study of a single-site cohort. (2020/03/20) ♡
• Health related quality of life in Friedreich Ataxia in a large heterogeneous cohort. (2020/03/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hepcidin and its therapeutic potential in neurodegenerative disorders. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Very-late-onset Friedreich's ataxia: diagnosis in a kindred with late-onset cerebellar ataxia. (2020/02/01) ♡
• Health-related quality of life and depressive symptoms in Friedreich ataxia. (2020/02/01) ♡
• Cerebellum and cognition in Friedreich ataxia: a voxel-based morphometry and volumetric MRI study. (2020/02/01) ♡
• Temporal but not spatial dysmetria relates to disease severity in FA. (2020/02/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Electrophysiological evidence for limited progression of the proprioceptive impairment in Friedreich ataxia. (2020/02/01) ♡
• Effects of tocotrienol supplementation in Friedreich's ataxia: A model of oxidative stress pathology. (2020/02/01) ♡
• Exenatide induces frataxin expression and improves mitochondrial function in Friedreich ataxia. (2020/01/30) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Keeping heart homeostasis in check through the balance of iron metabolism. (2020/01/01) ♡
• Microvascular pathology in Friedreich cardiomyopathy. (2020/01/01) ♡
• Genetic and phenotypic features of patients with childhood ataxias diagnosed by next-generation sequencing gene panel. (2020/01/01) ♡
• The first biallelic missense mutation in the FXN gene in a consanguineous Turkish family with Charcot-Marie-Tooth-like phenotype. (2020/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial dysfunction in neurons in Friedreich's ataxia. (2020/01/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Neurochemical profiles in hereditary ataxias: A meta-analysis of Magnetic Resonance Spectroscopy studies. (2020/01/01) ♡
• Age of onset determines intrinsic functional brain architecture in Friedreich ataxia. (2020/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy. (2020/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A First in Human Study of RT001 in Patients With Friedreich's Ataxia (2020-11-27) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Single Ascending Dose Study of CTI-1601 Versus Placebo in Subjects With Friedreich's Ataxia (2020-11-12) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Safety and Efficacy of EPI-743 in Patients With Friedreich's Ataxia (2020-08-31) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.