← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ataxie van Friedreich

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (44)Meta-analyse (8)Behandelrichtlijn (2)Gerandomiseerd onderzoek (20)Systematisch overzicht (9)Fase 3-studie (5)Klinisch onderzoek (125)Overzichtsartikel (205)Vroege studie (fase 1 of 2) (14)Beschrijving van enkele patiënten (57)Laboratorium- of dieronderzoek (47)Commentaar of redactioneel (36)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties en studies (1112)

• Differences in the determinants of right ventricular and regional left ventricular long-axis dysfunction in Friedreich ataxia. (2018/12/31) ♡
• Corneal confocal microscopy: Neurologic disease biomarker in Friedreich ataxia. (2018/12/01) ♡
• Intraepidermal Nerve Fiber Density in Friedreich's Ataxia. (2018/12/01) ♡
• OGTT is recommended for glucose homeostasis assessments in Friedreich ataxia. (2018/11/25) ♡
• FAST-1 antisense RNA epigenetically alters FXN expression. (2018/11/21) ♡
• Large Interruptions of GAA Repeat Expansion Mutations in Friedreich Ataxia Are Very Rare. (2018/11/21) ♡
• Characterization of a new N-terminally acetylated extra-mitochondrial isoform of frataxin in human erythrocytes. (2018/11/19) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial calcium signalling and neurodegenerative diseases. (2018/11/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Safety, pharmacodynamics, and potential benefit of omaveloxolone in Friedreich ataxia. (2018/11/10) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Role of frataxin protein deficiency and metabolic dysfunction in Friedreich ataxia, an autosomal recessive mitochondrial disease. (2018/11/02) ♡
• Sudomotor dysfunction is frequent and correlates with disability in Friedreich ataxia. (2018/11/01) ♡
• Plasma Markers of Neurodegeneration Are Raised in Friedreich's Ataxia. (2018/10/30) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Potential Treatment of Retinal Diseases with Iron Chelators. (2018/10/22) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. New Perspectives in Iron Chelation Therapy for the Treatment of Neurodegenerative Diseases. (2018/10/19) ♡
• Non-invasive Focal Mechanical Vibrations Delivered by Wearable Devices: An Open-Label Pilot Study in Childhood Ataxia. (2018/10/09) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. (2018/10/04) ♡
• Calcium Deregulation: Novel Insights to Understand Friedreich's Ataxia Pathophysiology. (2018/10/02) ♡
• The Subclinical Cardiomyopathy of Friedreich's Ataxia in a Pediatric Population. (2018/10/01) ♡
• Test-retest reliability of an instrumented electronic walkway system (GAITRite) for the measurement of spatio-temporal gait parameters in young patients with Friedreich's ataxia. (2018/10/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Rare Diseases Inform Myocardial Phenotypes for Precision Medicine. (2018/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Iron in Friedreich Ataxia: A Central Role in the Pathophysiology or an Epiphenomenon? (2018/09/19) ♡
• Activating frataxin expression by single-stranded siRNAs targeting the GAA repeat expansion. (2018/09/15) ♡
• Increased Frataxin Expression Induced in Friedreich Ataxia Cells by Platinum TALE-VP64s or Platinum TALE-SunTag. (2018/09/07) ♡
• Functional and Structural Brain Damage in Friedreich's Ataxia. (2018/09/06) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). (2018/09/04) ♡
• Normalization of timed neuropsychological tests with the PATA rate and nine-hole pegboard tests. (2018/09/01) ♡
• The idebenone metabolite QS10 restores electron transfer in complex I and coenzyme Q defects. (2018/09/01) ♡
• Peripheral blood gene expression reveals an inflammatory transcriptomic signature in Friedreich's ataxia patients. (2018/09/01) ♡
• Autonomic function testing in Friedreich's ataxia. (2018/09/01) ♡
• Zinc(II) binding on human wild-type ISCU and Met140 variants modulates NFS1 desulfurase activity. (2018/09/01) ♡
• Chemical synthesis of lipophilic methylene blue analogues which increase mitochondrial biogenesis and frataxin levels. (2018/08/31) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Child Neurology: Friedreich ataxia with upper motor neuron findings: A case study. (2018/08/28) ♡
• RNA-Dependent Epigenetic Silencing Directs Transcriptional Downregulation Caused by Intronic Repeat Expansions. (2018/08/23) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Friedreich's Ataxia: Clinical Presentation of a Compound Heterozygote Child with a Rare Nonsense Mutation and Comparison with Previously Published Cases. (2018/08/09) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia. (2018/08/01) ♡
• Rapid and Complete Reversal of Sensory Ataxia by Gene Therapy in a Novel Model of Friedreich Ataxia. (2018/08/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Double-blind, randomized and controlled trial of EPI-743 in Friedreich's ataxia. (2018/08/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Frataxin Restoration in the Nervous System: Possibilities for Gene Therapy. (2018/08/01) ♡
• Value of cardiac biomarker measurement in the differential diagnosis of infiltrative cardiomyopathy patients with preserved left ventricular systolic function. (2018/08/01) ♡
• Phenothiazine antioxidants increase mitochondrial biogenesis and frataxin levels in Friedreich's ataxia cells. (2018/07/26) ♡
• Lipophilic methylene blue analogues enhance mitochondrial function and increase frataxin levels in a cellular model of Friedreich's ataxia. (2018/07/23) ♡
• Longitudinal analysis of contrast acuity in Friedreich ataxia. (2018/07/23) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Identification of cardioprotective drugs by medium-scale in vivo pharmacological screening on a Drosophila cardiac model of Friedreich's ataxia. (2018/07/20) ♡
• Novel Nrf2-Inducer Prevents Mitochondrial Defects and Oxidative Stress in Friedreich's Ataxia Models. (2018/07/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Emergence of breath testing as a new non-invasive diagnostic modality for neurodegenerative diseases. (2018/07/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Impact of Drosophila Models in the Study and Treatment of Friedreich's Ataxia. (2018/07/07) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial dysfunction in the neuro-degenerative and cardio-degenerative disease, Friedreich's ataxia. (2018/07/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Randomized, clinical trial of RT001: Early signals of efficacy in Friedreich's ataxia. (2018/07/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Strong correlations among four measures of disease progression in Friedreich's ataxia. (2018/07/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.