← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Ataxie van Friedreich
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1112)
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Diabetes mellitus in Friedreich Ataxia: A case series of 19 patients from the German-Austrian diabetes mellitus registry. (2018/07/01) ♡
- The Etiologies of Chronic Progressive Cerebellar Ataxia in a Korean Population. (2018/07/01) ♡
- Adding a temporal dimension to the study of Friedreich's ataxia: the effect of frataxin overexpression in a human cell model. (2018/06/25) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. DNA trinucleotide (GAA) repeats in human genome: hint for disease pathogenesis? (2018/06/01) ♡
- Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. (2018/06/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Hereditary Optic Neuropathies]. (2018/06/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Iron-sulfur clusters: from metals through mitochondria biogenesis to disease. (2018/06/01) ♡
- Interactions of iron-bound frataxin with ISCU and ferredoxin on the cysteine desulfurase complex leading to Fe-S cluster assembly. (2018/06/01) ♡
- The transcriptional regulator CCCTC-binding factor limits oxidative stress in endothelial cells. (2018/06/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Clinical and genetic aspects of defects in the mitochondrial iron-sulfur cluster synthesis pathway. (2018/06/01) ♡
- Rapid exhaustion of auditory neural conduction in a prototypical mitochondrial disease, Friedreich ataxia. (2018/06/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) with chronic cough and preserved muscle stretch reflexes: evidence for selective sparing of afferent Ia fibres. (2018/06/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Oligonucleotides Hold Promise as a Therapy for Friedreich's Ataxia: Friedreich's ataxia currently is incurable, but synthetic antisense oligonucleotides have demonstrated promising results in increasing frataxin gene expression and restoring it to normal levels. (2018/06/01) ♡
- DNA triplex structure, thermodynamics, and destabilisation: insight from molecular simulations. (2018/05/23) ♡
- TLR-activated repression of Fe-S cluster biogenesis drives a metabolic shift and alters histone and tubulin acetylation. (2018/05/22) ♡
- GAA•TTC repeat expansion in human cells is mediated by mismatch repair complex MutLγ and depends upon the endonuclease domain in MLH3 isoform one. (2018/05/04) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Can rehabilitation improve the health and well-being in Friedreich's ataxia: a randomized controlled trial? (2018/05/01) ♡
- Peripheral nerve ultrasound in Friedreich ataxia. (2018/05/01) ♡
- Impact of Mobility Device Use on Quality of Life in Children With Friedreich Ataxia. (2018/05/01) ♡
- Correction: Nanoscopic X-ray fluorescence imaging and quantification of intracellular key-elements in cryofrozen Friedreich's ataxia fibroblasts. (2018/04/30) ♡
- Clinical management of Friedreich's Ataxia: a report of two cases. (2018/04/27) ♡
- RNA-DNA hybrids promote the expansion of Friedreich's ataxia (GAA)n repeats via break-induced replication. (2018/04/20) ♡
- Cognitive and functional connectivity alterations in Friedreich's ataxia. (2018/04/14) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Drosophila melanogaster Models of Friedreich's Ataxia. (2018/04/05) ♡
- Nitric oxide prevents Aft1 activation and metabolic remodeling in frataxin-deficient yeast. (2018/04/01) ♡
- Chemical shift assignment of a thermophile frataxin. (2018/04/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genetic Infiltrative Cardiomyopathies. (2018/04/01) ♡
- Bone marrow transplantation stimulates neural repair in Friedreich's ataxia mice. (2018/04/01) ♡
- Optical coherence tomography in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. (2018/04/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pediatric Ataxia: Focus on Chronic Disorders. (2018/04/01) ♡
- Identification of p38 MAPK as a novel therapeutic target for Friedreich's ataxia. (2018/03/22) ♡
- Small RNA-seq analysis of circulating miRNAs to identify phenotypic variability in Friedreich's ataxia patients. (2018/03/06) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Mitofusin-Dependent ER Stress Triggers Glial Dysfunction and Nervous System Degeneration in a Drosophila Model of Friedreich's Ataxia. (2018/03/06) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The role of oxidative stress in Friedreich's ataxia. (2018/03/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Progress in the treatment of Friedreich ataxia. (2018/03/01) ♡
- The importance of central auditory evaluation in Friedreich's ataxia. (2018/03/01) ♡
- Demographic and clinical features and rehabilitation outcomes of patients with Friedreich ataxia: A retrospective study. (2018/02/22) ♡
- Frataxin-deficient neurons and mice models of Friedreich ataxia are improved by TAT-MTScs-FXN treatment. (2018/02/01) ♡
- Differentially Regulated Cell-Free MicroRNAs in the Plasma of Friedreich's Ataxia Patients and Their Association with Disease Pathology. (2018/02/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: an evolving axonal neuropathy. (2018/02/01) ♡
- Mitochondrial pore opening and loss of Ca(2+) exchanger NCLX levels occur after frataxin depletion. (2018/02/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Molecular genetic testing for hereditary ataxia: What every neurologist should know. (2018/02/01) ♡
- Biophysical characterisation of the recombinant human frataxin precursor. (2018/01/25) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cerebral abnormalities in Friedreich ataxia: A review. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current and Promising Therapies in Autosomal Recessive Ataxias. (2018/01/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Intrathecal Baclofen Therapy for Painful Muscle Spasms in a Patient with Friedreich's Ataxia. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Spastic ataxias. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Epigenetic cerebellar diseases. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Endocrine disorders and the cerebellum: from neurodevelopmental injury to late-onset ataxia. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Recessive ataxias. (2018/01/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.