← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Ataxie van Friedreich
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ataxie van Friedreich. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1112)
- How does performance of the Friedreich Ataxia Functional Composite compare to rating scales? (2017/08/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Heart and Nervous System Pathology in Compound Heterozygous Friedreich Ataxia. (2017/08/01) ♡
- [Advances in Neurological Therapeutics for Friedreich Ataxia and Machado-Joseph Disease]. (2017/08/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Diabetes Mellitus as the Presenting Feature of Friedreich's Ataxia. (2017/08/01) ♡
- Impact of diabetes in the Friedreich ataxia clinical outcome measures study. (2017/07/26) ♡
- No changes in heme synthesis in human Friedreich´s ataxia erythroid progenitor cells. (2017/07/20) ♡
- Nicotinamide mononucleotide requires SIRT3 to improve cardiac function and bioenergetics in a Friedreich's ataxia cardiomyopathy model. (2017/07/20) ♡
- Frataxin deficiency impairs mitochondrial biogenesis in cells, mice and humans. (2017/07/15) ♡
- Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich's ataxia patients. (2017/07/12) ♡
- Structure of human Fe-S assembly subcomplex reveals unexpected cysteine desulfurase architecture and acyl-ACP-ISD11 interactions. (2017/07/03) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Risk genes in myopathies and mitochondrial diseases]. (2017/07/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Lower medulla hypoplasia in Friedreich ataxia: MR Imaging confirmation 140 years later. (2017/07/01) ♡
- Selected missense mutations impair frataxin processing in Friedreich ataxia. (2017/06/29) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Editor's update and selected articles from the journal of the neurological sciences. (2017/06/15) ♡
- New Techniques for Ancient Proteins: Direct Coupling Analysis Applied on Proteins Involved in Iron Sulfur Cluster Biogenesis. (2017/06/15) ♡
- Longitudinal gait and balance decline in Friedreich's Ataxia: A pilot study. (2017/06/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work. (2017/06/01) ♡
- Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes display electrophysiological abnormalities and calcium handling deficiency. (2017/05/30) ♡
- Progressive mitochondrial protein lysine acetylation and heart failure in a model of Friedreich's ataxia cardiomyopathy. (2017/05/25) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Nrf2, cellular redox regulation, and neurologic implications. (2017/05/16) ♡
- Deletion of the GAA repeats from the human frataxin gene using the CRISPR-Cas9 system in YG8R-derived cells and mouse models of Friedreich ataxia. (2017/05/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Restless legs syndrome and periodic leg movements in patients with movement disorders: Specific considerations. (2017/05/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Cardiac transplantation in Friedreich Ataxia: Extended follow-up. (2017/04/15) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. New hearts for Friedreich patients. (2017/04/15) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Friedreich Ataxia: current status and future prospects. (2017/04/07) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Targeting Class I Histone Deacetylases in a "Complex" Environment. (2017/04/01) ♡
- A role for astrocytes in cerebellar deficits in frataxin deficiency: Protection by insulin-like growth factor I. (2017/04/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A wearable proprioceptive stabilizer for rehabilitation of limb and gait ataxia in hereditary cerebellar ataxias: a pilot open-labeled study. (2017/03/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. High Titer of Circulating Antiglutamic Acid Decarboxylase Antibodies in a Patient with Cerebellar Ataxia and Type 1 Diabetes. (2017/03/01) ♡
- E3 Ligase RNF126 Directly Ubiquitinates Frataxin, Promoting Its Degradation: Identification of a Potential Therapeutic Target for Friedreich Ataxia. (2017/02/21) ♡
- The time dimension of neurodegeneration: the example of Friedreich's ataxia. (2017/02/20) ♡
- Friedreich Ataxia: Hypoplasia of Spinal Cord and Dorsal Root Ganglia. (2017/02/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. miRNAs as biomarkers of neurodegenerative disorders. (2017/02/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Early-Onset Friedreich's Ataxia With Oculomotor Apraxia. (2017/02/01) ♡
- Stability of erythropoietin repackaging in polypropylene syringes for clinical use. (2017/02/01) ♡
- Comparison of Two Different PCR-based Methods for Detection of GAA Expansions in Frataxin Gene. (2017/02/01) ♡
- Otoneurological Abnormalities in Patients with Friedreich's Ataxia. (2017/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis from molecular understanding to clinical disease. (2017/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Huntington's Disease and Diabetes: Chronological Sequence of its Association. (2017/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Trinucleotide repeat disorders. (2017/01/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Do whole body vibration exercises affect lower limbs neuromuscular activity in populations with a medical condition? A systematic review. (2017/01/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Effect of Nicotinamide in Friedreich's Ataxia (2017-07-02) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Phase IIa Trial to Test Safety and Efficacy Interferon Gamma Treatment in Elevating Frataxin Levels in FRDA Patients (2017-04-21) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Safety Study of Carbamylated Erythropoietin to Treat Patients With the Neurodegenerative Disorder Friedreich's Ataxia (2016-11-08) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An Objective Double-blind Evaluation of Bupropion and Citalopram in an Individual With Friedreich Ataxia (2016-09-19) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. EPI-743 in Friedreich's Ataxia Point Mutations (2016-06-29) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of Efficacy, Safety and Tolerability of Idebenone in the Treatment of Friedreich's Ataxia (FRDA) Patients (2016-06-27) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An Open-label Study of the Effects of Acetyl-L-Carnitine on Cardiovascular Outcomes in Friedreich's Ataxia (2016-04-12) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Patient Reported Outcomes in Friedreich's Ataxia Patients After Withdrawal From Treatment With Idebenone (PROTI) (2016-03-09) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Efficacy Study of Epoetin Alfa in Friedreich Ataxia (2015-08-11) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.