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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Organotypic spinal cord cultures: An <em>in vitro</em> 3D model to preliminary screen treatments for spinal muscular atrophy. (2021/11/04) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Treatment with L-Citrulline in patients with post-polio syndrome: A single center, randomized, double blind, placebo-controlled trial. (2021/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Are we creating a new phenotype? Physiological barriers and ethical considerations in the treatment of hereditary transthyretin-amyloidosis. (2021/11/01) ♡
• [Le registre national SMA France : des résultats déjà encourageants]. (2021/11/01) ♡
• [Instrumentations vertébrales sans fusion dans la scoliose neuromusculaire]. (2021/11/01) ♡
• [Compétences intellectuelles et capacités de parole chez les enfants atteints de SMA de type 1]. (2021/11/01) ♡
• Épidémiologie, utilisation des ressources de soins de santé et coûts des soins de santé pour l'atrophie musculaire spinale en Alberta, Canada. (2021/11/01) ♡
• La synaptopathie centrale est la caractéristique la plus conservée de la pathologie du circuit moteur dans les modèles murins d'atrophie musculaire spinale. (2021/10/30) ♡
• Implications des neurofilaments circulants pour le traitement de l'atrophie musculaire spinale en début de vie : une série de cas. (2021/10/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une mutation faux-sens du gène DYNC1H1 a causé un retard du développement psychomoteur et une faiblesse musculaire : un rapport de cas. (2021/10/26) ♡
• Dépistage des taches de sang séché du Royaume-Uni utilisant un test de dépistage SMN1 duplex. (2021/10/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Intrathecal Administration of Nusinersen Using the Ommaya Reservoir in an Adult with 5q-Related Spinal Muscular Atrophy Type 1 and Severe Spinal Deformity. (2021/10/26) ♡
• L'oxygénothérapie hyperbare atténue l'atrophie musculaire dénervée induite par les brûlures. (2021/10/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hypotonie infantile : un cas d'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 se présentant comme un botulisme infantile. (2021/10/24) ♡
• Équilibre dynamique dans l'atrophie musculaire spinale et bulbaire : relation entre la force et la performance de la fente avant, du pas montant et descendant, et du pas rapide avec changement de direction. (2021/10/23) ♡
• Robots portables : une conception mécatronique originale d'un exosquelette de main à des fins d'assistance et de réadaptation. (2021/10/21) ♡
• Évolution naturelle de l'atrophie musculaire spinale chez l'enfant : analyse de 117 cas. (2021/10/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie génique par virus adéno-associé de sérotype 9 dans l'atrophie musculaire spinale. (2021/10/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. (2021/10/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Matching-adjusted indirect treatment comparison of onasemnogene abeparvovec and nusinersen for the treatment of symptomatic patients with spinal muscular atrophy type 1. (2021/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atrophie musculaire spinale proximale non-5q chez l'adulte : un examen complet. (2021/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Arthrogrypose neurologique et la puissance du phénotypage. (2021/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atrophie musculaire spinale : des haillons à la richesse. (2021/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mécanismes et traitements dans la CMT démyélinisante. (2021/10/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Growth patterns in children with spinal muscular atrophy. (2021/09/04) ♡
• Troubles du sommeil dans l'atrophie musculaire spinale et bulbaire (maladie de Kennedy). (2021/09/01) ♡
• Real-world respiratory and bulbar comorbidities of SMA type 1 children treated with nusinersen: 2-Year single centre Australian experience. (2021/09/01) ♡
• Techniques de dépistage génétique et maladies pour les maladies génétiques néonatales. (2021/08/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rôle émergent de l'ARN non codant dans la santé et la maladie. (2021/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuropathie axonale associée à GARS1. (2021/07/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nutritional, Gastrointestinal and Endo-Metabolic Challenges in the Management of Children with Spinal Muscular Atrophy Type 1. (2021/07/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Risdiplam pour l'utilisation dans l'atrophie musculaire spinale. (2021/07/12) ♡
• Correction à : Reldesemtiv chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale : une étude générant une hypothèse de phase 2. (2021/07/01) ♡
• Le fardeau des soignants primaires de patients atteints d'atrophie musculaire spinale et leurs besoins. (2021/07/01) ♡
• Thérapeutique de l'atrophie musculaire spinale en Inde : espoirs et désespoir parental ! (2021/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. L'oligonucléotide antisens Nusinersen pour le traitement de l'atrophie musculaire spinale. (2021/06/19) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Inclusions inhabituelles dans les macrophages du liquide cérébrospinal de patients atteints d'atrophie musculaire spinale traités par nusinersen. (2021/06/01) ♡
• Segmentation musculaire globale par rapport à la segmentation individuelle pour évaluer les changements de fraction grasse basés sur l'IRM quantitative dans les maladies neuromusculaires. (2021/06/01) ♡
• Administration intrathécale de nusinersen chez les enfants atteints de SMA avec et sans déformités vertébrales : expériences et défis sur 3 ans dans un seul centre. (2021/06/01) ♡
• Nutritional Therapy in Children With Spinal Muscular Atrophy in the Era of Nusinersen. (2021/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Camptocormia comme principale manifestation d'une mutation du gène POLG. (2021/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Metabolic Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy. (2021/05/31) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dysphagia Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Promise for the Future. (2021/05/18) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Résultats respiratoires après nusinersen dans l'atrophie musculaire spinale de type 1. (2021/05/01) ♡
• Dysfonctionnement cardiovasculaire et sudomoteur dans la maladie de Hirayama. (2021/04/01) ♡
• Variantes nouvelles élargissent le spectre phénotypique des neuropathies associées à PLEKHG5. (2021/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Microangiopathie thrombotique suite à l'onasemnogène abeparvovec pour l'atrophie musculaire spinale : une série de cas. (2021/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current and emerging therapies for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. (2021/04/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Predictive fat mass equations for spinal muscular atrophy type I children: Development and internal validation. (2021/04/01) ♡
• Dried Blood Spot Screening System for Spinal Muscular Atrophy with Allele-Specific Polymerase Chain Reaction and Melting Peak Analysis. (2021/04/01) ♡

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