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Cerveau et système nerveux
Amyotrophie spinale (SMA)
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Publications et études (1651)
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Persistent deficits in the motor unit following mono and dual administration of SMN up-regulators in the SmnΔ7 mouse model of spinal muscular atrophy. (2026/10/01) ♡
- A decade of disease-modifying therapies for spinal muscular atrophy. (2026/09/01) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Efficacy and safety of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy: a 3-year open-label extension of the two-part, phase 2 FIREFISH trial. (2026/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-Onset Tay-Sachs Disease With SMALED-Like Muscle MRI Pattern Despite a Distinct Clinical Phenotype. (2026/09/01) ♡
- Muscle MRI as an Imaging Biomarker of Muscle Damage in Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2026/08/11) ♡
- [Carrier screening and prenatal diagnosis for Spinal muscular atrophy among 8 182 individuals of reproductive age from Zhangzhou region]. (2026/08/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Survival Motor Neuron Protein Requirement-Supply Mismatch in Spinal Muscular Atrophy: A Conceptual Framework. (2026/08/10) ♡
- FOCUS: A Dual-Mismatch crRNA Strategy Unlocks High-Fidelity One-Step SNV Detection with Cas12a. (2026/08/09) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Spinal muscular atrophy (SMA): early diagnosis, therapy and economic impact. (2026/08/07) ♡
- Longitudinal Dosing Patterns and Treatment Costs Among Patients with Spinal Muscular Atrophy Initiating Nusinersen and Risdiplam. (2026/08/06) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Botulinum Neurotoxin Treatment of Camptocormia- A Critical Review and Update. (2026/08/05) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Beyond SMN1 mutation: environmental predispositions and epigenetic contributors to phenotypic variability and disease severity in spinal muscular atrophy. (2026/08/04) ♡
- The utilization of multiplex PCR with fragment analysis for carrier screening of spinal muscular atrophy. (2026/08/04) ♡
- Addressing the Global Disparities in Access to Treatment in Spinal Muscular Atrophy. (2026/08/03) ♡
- Are components of the histone gene expression machinery functionally repurposed in terminally differentiated cells? (2026/08/03) ♡
- Patient-Reported Symptom Burden in Individuals With Parkinson Disease. (2026/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Adeno-Associated Virus Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy Induces Hepatotoxicity via Cytokine and Macrophage Activation. (2026/08/01) ♡
- Baseline characterisation of adults living with spinal muscular atrophy in the UK: insight from the Adult SMA REACH Real-World Data Collection Study. (2026/08/01) ♡
- Natural history of a cohort of children with type 2 spinal muscular atrophy from southern India - A retrospective single-centre study. (2026/08/01) ♡
- Nationwide Epidemiology of Motor Neuron Diseases in Latvia (2020-2024): Incidence, Prevalence, and Clinical Characteristics. (2026/08/01) ♡
- Glymphatic Dysfunction in Children With Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy. (2026/08/01) ♡
- Amyotrophie spinale dans les services de neurologie pour adultes en Inde. (2026/07/31) ♡
- Estimating the minimal clinically important difference of functional outcomes in spinal and bulbar muscular atrophy. (2026/07/31) ♡
- The peroneal muscular atrophy mousehas aberrant projection of spinal motor axons to the gluteal region. (2026/07/30) ♡
- Retrospective analysis of spinal muscular atrophy in tunisian population: phenotypic-genotypic associations and considerations for therapeutic advancement. (2026/07/29) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Regulatory Alignment on Surrogate Endpoints for Slowly Progressive Ultra-Rare Neurological Diseases: Bridging the Gap Between Biomarker Science and Global Regulatory Acceptance. (2026/07/29) ♡
- Diagnostic Code Ambiguity and Misclassification of Adults With Spinal Muscular Atrophy: Single-Center Chart Review. (2026/07/28) ♡
- Newborn screening is the missing step in spinal muscular atrophy care. (2026/07/28) ♡
- Compound muscle action potential amplitudes in newborn screen positive spinal muscular atrophy. (2026/07/27) ♡
- Sleep disordered breathing and autonomic outcomes in adult patients with spinal muscular atrophy (SMA) receiving Risdiplam. (2026/07/25) ♡
- Longitudinal spinal cord MRI in adult 5q-SMA: biomarker and pathophysiological insights. (2026/07/23) ♡
- Technical feasibility of an angle-free ultrasound-assisted approach for challenging lumbar puncture in complex spinal anatomy: a two-patient case series. (2026/07/22) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Strengthening adaptive functioning and participation in the contemporary spinal muscular atrophy paradigm: clinical perspectives and future directions. (2026/07/22) ♡
- Simultaneous Detection of SMN1, SMN2, NAIP, H4F5, and GTF2H2 Copy Numbers and SMN1 Loss-of-Function Variants for SMA by MALDI-TOF Mass Spectrometry. (2026/07/21) ♡
- Protéine d'abord, mais pas protéine seule : Repenser les maladies neurodégénératives à travers les modèles de souris transgéniques. (2026/07/21) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Spinal and bulbar muscular atrophy in a patient with Parkinson's disease - Case report. (2026/07/21) ♡
- Incorporating AI-optimized zinc finger proteins enhances the efficiencies and targeting ranges of miniature base editors. (2026/07/20) ♡
- Brain Morphological Alterations in Adults with Spinal Muscular Atrophy Types 2 and 3: A CAT12-Derived Region-Based and Surface-Based Morphometry Study. (2026/07/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. From Survival to Participation: Early Powered Mobility in the New Era of Spinal Muscular Atrophy Type I. (2026/07/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. When barriers fail: the role of endothelial dysfunction in rare pediatric neuromuscular diseases. (2026/07/20) ♡
- Real-world 12-month outcomes of Risdiplam in spinal muscular atrophy types 2 and 3: A Brazilian cohort. (2026/07/18) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Beyond the brain: Polyglutamine disease pathology outside the nervous system. (2026/07/18) ♡
- Five-year experience of a combined newborn screening for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency in Liguria, Italy. (2026/07/18) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Profiling circulating Tau and phospho-Tau isoforms in pediatric and adult spinal muscular atrophy identifies selective elevation of pTau-262 in adults. (2026/07/17) ♡
- Abnormal auditory neural activity in individuals with spinal muscular atrophy. (2026/07/17) ♡
- Spinal muscular atrophy: all babies in England to be screened for rare neuromuscular disease. (2026/07/16) ♡
- Spinal muscular atrophy type 2 with severe kyphoscoliosis: a case report. (2026/07/16) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Managing nusinersen therapy during pregnancy in spinal muscular atrophy type 3. (2026/07/15) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Administration maternelle-fœtale de Risdiplam sauve partiellement le modèle de souris SMNΔ7 de l'amyotrophie spinale. (2026/07/15) ♡
- Développement d'une nouvelle classification pour les patients atteints d'amyotrophie spinale pour prédire la fonction locomotrice et pulmonaire pendant la croissance. (2026/07/14) ♡
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