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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1656)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Persistent deficits in the motor unit following mono and dual administration of SMN up-regulators in the SmnΔ7 mouse model of spinal muscular atrophy. (2026/10/01) ♡
• A decade of disease-modifying therapies for spinal muscular atrophy. (2026/09/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Efficacy and safety of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy: a 3-year open-label extension of the two-part, phase 2 FIREFISH trial. (2026/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late-Onset Tay-Sachs Disease With SMALED-Like Muscle MRI Pattern Despite a Distinct Clinical Phenotype. (2026/09/01) ♡
• Muscle MRI as an Imaging Biomarker of Muscle Damage in Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2026/08/11) ♡
• [Carrier screening and prenatal diagnosis for Spinal muscular atrophy among 8 182 individuals of reproductive age from Zhangzhou region]. (2026/08/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Survival Motor Neuron Protein Requirement-Supply Mismatch in Spinal Muscular Atrophy: A Conceptual Framework. (2026/08/10) ♡
• FOCUS: A Dual-Mismatch crRNA Strategy Unlocks High-Fidelity One-Step SNV Detection with Cas12a. (2026/08/09) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Spinal muscular atrophy (SMA): early diagnosis, therapy and economic impact. (2026/08/07) ♡
• Longitudinal Dosing Patterns and Treatment Costs Among Patients with Spinal Muscular Atrophy Initiating Nusinersen and Risdiplam. (2026/08/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Botulinum Neurotoxin Treatment of Camptocormia- A Critical Review and Update. (2026/08/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Beyond SMN1 mutation: environmental predispositions and epigenetic contributors to phenotypic variability and disease severity in spinal muscular atrophy. (2026/08/04) ♡
• The utilization of multiplex PCR with fragment analysis for carrier screening of spinal muscular atrophy. (2026/08/04) ♡
• Addressing the Global Disparities in Access to Treatment in Spinal Muscular Atrophy. (2026/08/03) ♡
• Are components of the histone gene expression machinery functionally repurposed in terminally differentiated cells? (2026/08/03) ♡
• Patient-Reported Symptom Burden in Individuals With Parkinson Disease. (2026/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Adeno-Associated Virus Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy Induces Hepatotoxicity via Cytokine and Macrophage Activation. (2026/08/01) ♡
• Baseline characterisation of adults living with spinal muscular atrophy in the UK: insight from the Adult SMA REACH Real-World Data Collection Study. (2026/08/01) ♡
• Natural history of a cohort of children with type 2 spinal muscular atrophy from southern India - A retrospective single-centre study. (2026/08/01) ♡
• Nationwide Epidemiology of Motor Neuron Diseases in Latvia (2020-2024): Incidence, Prevalence, and Clinical Characteristics. (2026/08/01) ♡
• Glymphatic Dysfunction in Children With Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy. (2026/08/01) ♡
• Atrofia Muscular Espinal en Servicios de Neurología de Adultos en India. (2026/07/31) ♡
• Estimación de la diferencia clínicamente mínima importante de resultados funcionales en atrofia muscular espinal y bulbar. (2026/07/31) ♡
• El ratón de atrofia muscular peronea tiene proyección aberrante de axones motores espinales hacia la región glútea. (2026/07/30) ♡
• Análisis retrospectivo de atrofia muscular espinal en población tunecina: asociaciones fenotípico-genotípicas y consideraciones para el avance terapéutico. (2026/07/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Alineación regulatoria en puntos finales sustitutos para enfermedades neurológicas ultra-raras de progresión lenta: cerrando la brecha entre la ciencia de biomarcadores y la aceptación regulatoria global. (2026/07/29) ♡
• Ambigüedad de códigos de diagnóstico y clasificación errónea de adultos con atrofia muscular espinal: revisión de gráficos de un único centro. (2026/07/28) ♡
• El cribado neonatal es el paso faltante en la atención de la atrofia muscular espinal. (2026/07/28) ♡
• Amplitudes del potencial de acción muscular compuesto en atrofia muscular espinal positiva en cribado neonatal. (2026/07/27) ♡
• Trastorno respiratorio del sueño y resultados autonómicos en pacientes adultos con atrofia muscular espinal (SMA) que reciben Risdiplam. (2026/07/25) ♡
• Resonancia magnética longitudinal de la médula espinal en SMA 5q adulta: perspectivas de biomarcadores y fisiopatología. (2026/07/23) ♡
• Viabilidad técnica de un enfoque asistido por ultrasonido sin ángulos para punción lumbar desafiante en anatomía espinal compleja: una serie de casos de dos pacientes. (2026/07/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fortalecimiento del funcionamiento adaptativo y la participación en el paradigma contemporáneo de atrofia muscular espinal: perspectivas clínicas y direcciones futuras. (2026/07/22) ♡
• Detección simultánea de copias de SMN1, SMN2, NAIP, H4F5 y GTF2H2 y variantes de pérdida de función de SMN1 para SMA por espectrometría de masas MALDI-TOF. (2026/07/21) ♡
• Proteína primero, pero no solo proteína: replanteamiento de enfermedades neurodegenerativas a través de modelos de ratón transgénico. (2026/07/21) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia muscular espinal y bulbar en un paciente con enfermedad de Parkinson - reporte de caso. (2026/07/21) ♡
• La incorporación de proteínas de dedo de zinc optimizadas por IA mejora la eficiencia y los rangos de orientación de editores de bases en miniatura. (2026/07/20) ♡
• Alteraciones morfológicas cerebrales en adultos con atrofia muscular espinal tipos 2 y 3: un estudio de morfometría basada en regiones y basada en superficie derivada de CAT12. (2026/07/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. De la supervivencia a la participación: movilidad motorizada temprana en la nueva era de atrofia muscular espinal tipo I. (2026/07/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cuando fallan las barreras: el papel de la disfunción endotelial en enfermedades neuromusculares pediátricas raras. (2026/07/20) ♡
• Resultados reales de 12 meses de Risdiplam en atrofia muscular espinal tipos 2 y 3: una cohorte brasileña. (2026/07/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Más allá del cerebro: patología de enfermedades poliglutamínicas fuera del sistema nervioso. (2026/07/18) ♡
• Experiencia de cinco años de cribado neonatal combinado para atrofia muscular espinal e inmunodeficiencia combinada severa en Liguria, Italia. (2026/07/18) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Perfilado de isoformas circulantes de Tau y fosfo-Tau en atrofia muscular espinal pediátrica y adulta identifica elevación selectiva de pTau-262 en adultos. (2026/07/17) ♡
• Actividad neural auditiva anormal en individuos con atrofia muscular espinal. (2026/07/17) ♡
• Atrofia muscular espinal: todos los bebés en Inglaterra serán examinados para detectar enfermedad neuromuscular rara. (2026/07/16) ♡
• Atrofia muscular espinal tipo 2 con cifoscoliosis severa: reporte de caso. (2026/07/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo de la terapia con nusinersen durante el embarazo en atrofia muscular espinal tipo 3. (2026/07/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Administración materno-fetal de Risdiplam rescata parcialmente el modelo de ratón SMNΔ7 de atrofia muscular espinal. (2026/07/15) ♡
• Desarrollo de una nueva clasificación para pacientes con atrofia muscular espinal para predecir la función locomotora y pulmonar durante el crecimiento. (2026/07/14) ♡

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