← Alle ziektes
Hersenen en zenuwstelsel
Spinale spieratrofie (SMA)
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Spinale spieratrofie (SMA)? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Spinale spieratrofie (SMA). Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1656)
- Burden of respiratory syncytial virus in spinal muscular atrophy: a retrospective nationwide cross-sectional and birth cohort study. (2026/07/14) ♡
- Short-term and long-term outcomes of transcutaneous spinal cord stimulation in SMA: findings from consecutive courses. (2026/07/13) ♡
- Individual C. elegans neurons display differential sensitivity to smn- 1 silencing. (2026/07/13) ♡
- Antisense oligonucleotides treatment uncovers differences in the modulation of dysregulated intracellular pathways in Spinal Muscular Atrophy motoneurons. (2026/07/13) ♡
- Cross-disease LC-MS/MS plasma proteomics identifies reproducible shared and disease-enriched biomarker signatures in neurodegenerative disorders. (2026/07/10) ♡
- Economic analysis of using home mechanical ventilation for children with neuromuscular weakness: the case study from Thailand. (2026/07/08) ♡
- Effect of nusinersen on respiratory function in patients with spinal muscular atrophy: an 18-month single-center prospective study. (2026/07/08) ♡
- Engineering the future of advanced therapy medicinal products: a bioengineering call to action. (2026/07/08) ♡
- Ceftriaxone-Resistant Escherichia coli Sepsis in an Infant With Spinal Muscular Atrophy Type 1 Receiving Risdiplam: A Case Report. (2026/07/07) ♡
- Expanding 5q-SMA Newborn Screening in Latin America: A Brazilian Model for National and Regional Implementation. (2026/07/07) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. UBA1 knockdown dysregulates the levels of UBA1-sensitive proteins and impairs muscle function in Drosophila and mice. (2026/07/06) ♡
- IMU-based workspace area as a promising complementary tool to assess upper limb function in Neuromuscular diseases: A one-year follow-up. (2026/07/06) ♡
- Experiences of families with children diagnosed with spinal muscular atrophy: A qualitative study. (2026/07/06) ♡
- Development of patient-reported outcome for spinal and bulbar muscular atrophy. (2026/07/06) ♡
- Macrophage inclusions in patients undergoing antisense oligonucleotide therapy for ALS or SMA: A retrospective and transversal study. (2026/07/03) ♡
- Validity and Test-Retest Reliability of the Turkish Version of Spinal Muscular Atrophy Independence Scale - Upper Limb Module: A Comparison with Healthy Peers. (2026/07/02) ♡
- Characterisation of the SMN1/2 locus using a highly specific variant caller on whole-genome sequence data from 500,000 individuals. (2026/07/02) ♡
- Limitations in activities of daily living in individuals with spinal muscular atrophy: A scoping review and multidisciplinary recommendations for clinical practice. (2026/07/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cognitive and neurodevelopmental disorders in spinal muscular atrophy type I at the time of disease-modifying therapies. (2026/07/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Generalized Myasthenia Gravis with Anti-acetylcholine Receptor Antibodies during the Clinical Course of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2026/07/01) ♡
- Temperature-induced symptoms in adolescents and adults with spinal muscular atrophy. (2026/07/01) ♡
- New SMA era: A broad-range tiered assessment of function for the evolving SMA phenotype (EVOLVE-SMA). (2026/07/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Spinal muscular atrophy in India: Patient journey, access to care, treatment barriers, and strategic recommendations: Insights from experts. (2026/07/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Muscle-Specific Kinase Signaling and Its Therapeutic Potential. (2026/07/01) ♡
- The prevalence of spinal muscular atrophy in Kazakhstan and the experience with the national nusinersen treatment program. (2026/07/01) ♡
- Multi-Omics Landscape of Paraspinal Muscles in Spinal Muscular Atrophy With Scoliosis. (2026/07/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Safety considerations of gene-based therapies for Alzheimer's disease. (2026/07/01) ♡
- Swallowing assessment in spinal muscular atrophy type 1: a real-world study of dysphagia in children receiving disease-modifying therapies. (2026/07/01) ♡
- A Retrospective Cohort Study of Nutrition Outcomes in Children With Spinal Muscular Atrophy Type 1 and 2 Treated With Disease Modifying Therapies. (2026/07/01) ♡
- Facial Nerve Thinning Correlates With Motor Function in Adults With Spinal Muscular Atrophy. (2026/07/01) ♡
- Reproductive carrier screening among Chinese couples experiencing unexplained recurrent pregnancy loss. (2026/06/30) ♡
- Motor function score changes in severe 5q spinal muscular atrophy during risdiplam treatment: an observational longitudinal nationwide cohort study. (2026/06/30) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long-term persistence, safety and effectiveness of nusinersen in spinal muscular atrophy: a population-based study. (2026/06/29) ♡
- Understanding the perceptions and experiences of adults with early-onset neuromuscular disorders using noninvasive ventilation in making healthcare decisions. (2026/06/29) ♡
- Correction: Lamadrid-González et al. SMN2 Copy Number Association with Spinal Muscular Atrophy Severity: Insights from Colombian Patients. J. Clin. Med. 2024, 13, 6402. (2026/06/29) ♡
- Decremental responses following repetitive nerve stimulation in spinal and bulbar muscular atrophy. (2026/06/26) ♡
- The FVB-nmd SMARD1 mouse presents with early respiratory deficits and pathology that significantly impact lifespan. (2026/06/26) ♡
- Anesthesia Care, Complications, and Airway Management for Patients With Spinal Muscular Atrophy: A Retrospective Chart Review From a Quaternary Children's Hospital. (2026/06/25) ♡
- A p53-ΔNp73 signaling axis drives selective motor neuron degeneration in spinal muscular atrophy. (2026/06/25) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Trends in the Engineering of Adeno-Associated Virus (AAV) for Precision Gene Delivery to the Central Nervous System (CNS). (2026/06/23) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Development of Clinical Pathways for Early Diagnosis and Management of SCID, SMA, and XLA Through Newborn Screening in Malaysia. (2026/06/23) ♡
- Access to care for adults living with spinal muscular atrophy in the UK. (2026/06/23) ♡
- SMΝΔ7 mice show breathing and airflow defects with significant pathology of respiratory and oral tract tissues. (2026/06/19) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cognitive and neurodevelopmental outcomes in spinal muscular atrophy: a scoping review. (2026/06/19) ♡
- Effects of postoperative electrical stimulation on quadriceps muscular atrophy in patients with incomplete cervical spinal cord injury. A retrospective study. (2026/06/19) ♡
- Longitudinal Transcriptomic Analysis Reveals Systemic Effects of Risdiplam in Adults with Spinal Muscular Atrophy. (2026/06/17) ♡
- Modifying disease registries to address the evolving field in rare diseases: the iSMAc/ITASMAc experience in spinal muscular atrophy. (2026/06/17) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Alternative splicing-based therapeutics for neurodegenerative diseases: a dual-database bibliometric and NLP-driven analysis (2000-2025). (2026/06/16) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Acetylcholine receptor antibody-positive myasthenia gravis and Kennedy's disease overlap syndrome: a case report and literature review. (2026/06/11) ♡
- Longitudinal motor function and biomarker correlates in treated adult spinal muscular atrophy: a single-center cohort study. (2026/06/11) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.