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Gehirn und Nervensystem
Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1656)
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Persistent deficits in the motor unit following mono and dual administration of SMN up-regulators in the SmnΔ7 mouse model of spinal muscular atrophy. (2026/10/01) ♡
- A decade of disease-modifying therapies for spinal muscular atrophy. (2026/09/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Efficacy and safety of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy: a 3-year open-label extension of the two-part, phase 2 FIREFISH trial. (2026/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late-Onset Tay-Sachs Disease With SMALED-Like Muscle MRI Pattern Despite a Distinct Clinical Phenotype. (2026/09/01) ♡
- Muscle MRI as an Imaging Biomarker of Muscle Damage in Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2026/08/11) ♡
- [Carrier screening and prenatal diagnosis for Spinal muscular atrophy among 8 182 individuals of reproductive age from Zhangzhou region]. (2026/08/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Survival Motor Neuron Protein Requirement-Supply Mismatch in Spinal Muscular Atrophy: A Conceptual Framework. (2026/08/10) ♡
- FOCUS: A Dual-Mismatch crRNA Strategy Unlocks High-Fidelity One-Step SNV Detection with Cas12a. (2026/08/09) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Spinal muscular atrophy (SMA): early diagnosis, therapy and economic impact. (2026/08/07) ♡
- Longitudinal Dosing Patterns and Treatment Costs Among Patients with Spinal Muscular Atrophy Initiating Nusinersen and Risdiplam. (2026/08/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Botulinum Neurotoxin Treatment of Camptocormia- A Critical Review and Update. (2026/08/05) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Beyond SMN1 mutation: environmental predispositions and epigenetic contributors to phenotypic variability and disease severity in spinal muscular atrophy. (2026/08/04) ♡
- The utilization of multiplex PCR with fragment analysis for carrier screening of spinal muscular atrophy. (2026/08/04) ♡
- Addressing the Global Disparities in Access to Treatment in Spinal Muscular Atrophy. (2026/08/03) ♡
- Are components of the histone gene expression machinery functionally repurposed in terminally differentiated cells? (2026/08/03) ♡
- Patient-Reported Symptom Burden in Individuals With Parkinson Disease. (2026/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Adeno-Associated Virus Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy Induces Hepatotoxicity via Cytokine and Macrophage Activation. (2026/08/01) ♡
- Baseline characterisation of adults living with spinal muscular atrophy in the UK: insight from the Adult SMA REACH Real-World Data Collection Study. (2026/08/01) ♡
- Natural history of a cohort of children with type 2 spinal muscular atrophy from southern India - A retrospective single-centre study. (2026/08/01) ♡
- Nationwide Epidemiology of Motor Neuron Diseases in Latvia (2020-2024): Incidence, Prevalence, and Clinical Characteristics. (2026/08/01) ♡
- Glymphatic Dysfunction in Children With Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy. (2026/08/01) ♡
- Spinal Muscular Atrophy in Adult Neurology Services in India. (2026/07/31) ♡
- Estimating the minimal clinically important difference of functional outcomes in spinal and bulbar muscular atrophy. (2026/07/31) ♡
- The peroneal muscular atrophy mousehas aberrant projection of spinal motor axons to the gluteal region. (2026/07/30) ♡
- Retrospective analysis of spinal muscular atrophy in tunisian population: phenotypic-genotypic associations and considerations for therapeutic advancement. (2026/07/29) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Regulatory Alignment on Surrogate Endpoints for Slowly Progressive Ultra-Rare Neurological Diseases: Bridging the Gap Between Biomarker Science and Global Regulatory Acceptance. (2026/07/29) ♡
- Diagnostic Code Ambiguity and Misclassification of Adults With Spinal Muscular Atrophy: Single-Center Chart Review. (2026/07/28) ♡
- Newborn screening is the missing step in spinal muscular atrophy care. (2026/07/28) ♡
- Compound muscle action potential amplitudes in newborn screen positive spinal muscular atrophy. (2026/07/27) ♡
- Sleep disordered breathing and autonomic outcomes in adult patients with spinal muscular atrophy (SMA) receiving Risdiplam. (2026/07/25) ♡
- Longitudinal spinal cord MRI in adult 5q-SMA: biomarker and pathophysiological insights. (2026/07/23) ♡
- Technical feasibility of an angle-free ultrasound-assisted approach for challenging lumbar puncture in complex spinal anatomy: a two-patient case series. (2026/07/22) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Strengthening adaptive functioning and participation in the contemporary spinal muscular atrophy paradigm: clinical perspectives and future directions. (2026/07/22) ♡
- Simultaneous Detection of SMN1, SMN2, NAIP, H4F5, and GTF2H2 Copy Numbers and SMN1 Loss-of-Function Variants for SMA by MALDI-TOF Mass Spectrometry. (2026/07/21) ♡
- Protein-First, but Not Protein-Only: Rethinking Neurodegenerative Diseases Through Transgenic Mouse Models. (2026/07/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal and bulbar muscular atrophy in a patient with Parkinson's disease - Case report. (2026/07/21) ♡
- Incorporating AI-optimized zinc finger proteins enhances the efficiencies and targeting ranges of miniature base editors. (2026/07/20) ♡
- Brain Morphological Alterations in Adults with Spinal Muscular Atrophy Types 2 and 3: A CAT12-Derived Region-Based and Surface-Based Morphometry Study. (2026/07/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. From Survival to Participation: Early Powered Mobility in the New Era of Spinal Muscular Atrophy Type I. (2026/07/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. When barriers fail: the role of endothelial dysfunction in rare pediatric neuromuscular diseases. (2026/07/20) ♡
- Real-world 12-month outcomes of Risdiplam in spinal muscular atrophy types 2 and 3: A Brazilian cohort. (2026/07/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Beyond the brain: Polyglutamine disease pathology outside the nervous system. (2026/07/18) ♡
- Five-year experience of a combined newborn screening for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency in Liguria, Italy. (2026/07/18) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Profiling circulating Tau and phospho-Tau isoforms in pediatric and adult spinal muscular atrophy identifies selective elevation of pTau-262 in adults. (2026/07/17) ♡
- Abnormal auditory neural activity in individuals with spinal muscular atrophy. (2026/07/17) ♡
- Spinal muscular atrophy: all babies in England to be screened for rare neuromuscular disease. (2026/07/16) ♡
- Spinal muscular atrophy type 2 with severe kyphoscoliosis: a case report. (2026/07/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Managing nusinersen therapy during pregnancy in spinal muscular atrophy type 3. (2026/07/15) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Maternal-Fetal Administration of Risdiplam Partially Rescues the SMNΔ7 Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy. (2026/07/15) ♡
- Development of a new classification for patients with spinal muscular atrophy to predict locomotor and pulmonary function during growth. (2026/07/14) ♡
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