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Gehirn und Nervensystem
Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1659)
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Systematic Literature Review to Assess the Cost and Resource Use Associated with Spinal Muscular Atrophy Management. (2022/04/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Late-onset idiopathic focal dystonia of the trunk: A treatable cause of bent spine syndrome. (2022/04/01) ♡
- Patient and Caregiver Treatment Preferences in Type 2 and Non-ambulatory Type 3 Spinal Muscular Atrophy: A Discrete Choice Experiment Survey in Five European Countries. (2022/04/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Systematic Literature Review to Identify Utility Values in Patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Their Caregivers. (2022/04/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Dramatic Innovations in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy, But Many Unknowns Remain. (2022/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal muscular atrophy with predominant lower extremity (SMA-LED) with no signs other than pure motor symptoms at the intersection of multiple overlap syndrome. (2022/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetic architecture of motor neuron diseases. (2022/03/15) ♡
- Cell-penetrating peptide-conjugated Morpholino rescues SMA in a symptomatic preclinical model. (2022/03/02) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. An infant with congenital respiratory insufficiency and diaphragmatic paralysis: A novel BICD2 phenotype? (2022/03/01) ♡
- Anaesthetic considerations in posterior instrumentation of scoliosis due to spinal muscular atrophy: Case series of 56 operated patients. (2022/03/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Splicing efficiency of minor introns in a mouse model of SMA predominantly depends on their branchpoint sequence and can involve the contribution of major spliceosome components. (2022/03/01) ♡
- Comparative All-Cause Mortality Among a Large Population of Patients with Spinal Muscular Atrophy Versus Matched Controls. (2022/03/01) ♡
- Curcumin and neurological diseases. (2022/03/01) ♡
- Ethical Perspectives on Treatment Options with Spinal Muscular Atrophy Patients. (2022/03/01) ♡
- Identification of specific gene methylation patterns during motor neuron differentiation from spinal muscular atrophy patient-derived iPSC. (2022/02/15) ♡
- Structurally Mapping Antigenic Epitopes of Adeno-associated Virus 9: Development of Antibody Escape Variants. (2022/02/09) ♡
- Access to Innovative Neurological Drugs in Europe: Alignment of Health Technology Assessments Among Three European Countries. (2022/02/04) ♡
- Intramuscular tetanus neurotoxin reverses muscle atrophy: a randomized controlled trial in dogs with spinal cord injury. (2022/02/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The predictive value of preoperative paraspinal muscle morphometry on complications after lumbar surgery: a systematic review. (2022/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Peripherally delivered Adeno-associated viral vectors for spinal cord injury repair. (2022/02/01) ♡
- Muscle "islands": An MRI signature distinguishing neurogenic from myopathic causes of early onset distal weakness. (2022/02/01) ♡
- Natural history of 10-meter walk/run test performance in spinal muscular atrophy: A longitudinal analysis. (2022/02/01) ♡
- Newborn screening for spinal muscular atrophy: The Wisconsin first year experience. (2022/02/01) ♡
- Assessment of Health-Related Quality of Life in Adult Spinal Muscular Atrophy Under Nusinersen Treatment-A Pilot Study. (2022/01/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Assessing the Value of Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: A Comparative Analysis of Reimbursement Submission and Appraisal in European Countries. (2022/01/21) ♡
- A Compound Heterozygous Mutation in Calpain 1 Identifies a New Genetic Cause for Spinal Muscular Atrophy Type 4 (SMA4). (2022/01/19) ♡
- A Patient-Centered Evaluation of Meaningful Change on the 32-Item Motor Function Measure in Spinal Muscular Atrophy Using Qualitative and Quantitative Data. (2022/01/17) ♡
- Development of the SMA independence scale-upper limb module (SMAIS-ULM): A novel scale for individuals with Type 2 and non-ambulant Type 3 SMA. (2022/01/15) ♡
- Parent Perceptions in Choosing Treatment for Infants With Spinal Muscular Atrophy Diagnosed Through Newborn Screening. (2022/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study. (2022/01/01) ♡
- Axonal excitability changes in children with spinal muscular atrophy treated with nusinersen. (2022/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Infantile-onset CMT2D/dSMA-V in a Chinese family with parental germline mosaicism for a novel mutation in the GARS1 gene. (2022/01/01) ♡
- KLF15 overexpression in myocytes fails to ameliorate ALS-related pathology or extend the lifespan of SOD1G93A mice. (2022/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Kennedy disease in two sisters with biallelic CAG expansions of the androgen receptor gene. (2022/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Postural effect of vestibular galvanic stimulation in patients with Parkinson's disease and camptocormia: Case series]. (2022/01/01) ♡
- Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy. (2022/01/01) ♡
- Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes. (2022/01/01) ♡
- Clinical advances of RNA therapeutics for treatment of neurological and neuromuscular diseases. (2022/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A tale of two diseases: spinal muscular atrophy and Pompe disease. (2022/01/01) ♡
- Sleep breathing disorders in pediatric patients with spinal muscular atrophy 2. (2022/01/01) ♡
- The effects of nusinersen treatment on respiratory status of children with spinal muscular atrophy. (2022/01/01) ♡
- Electromagnetic field stimulation facilitates motor neuron excitability, myogenesis and muscle contractility in spinal cord transected rats. (2022/01/01) ♡
- Cerebral Aβ deposition in an Aβ-precursor protein-transgenic rhesus monkey. (2022/01/01) ♡
- Neuromuscular junction disorders: Experimental models and pathophysiological mechanisms. (2022/01/01) ♡
- Pain in Spinal Muscular Atrophy: A Questionnaire Study. (2022/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sarcopenia and Outcomes of Neuroplasty in Lumbar Spinal Stenosis (2022-12-27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Impairments of Neuro-muscular Communication in Motor-Neuron Disease: A Bio-Marker for Early and Personalised Diagnosis (2022-12-23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Breast Cancer BRCA1 Carriers: a Pilot Study (2022-12-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. 50% Body Weight Reverses Stature, Lumbar Disc Expansion and Vertebral Compliance by Hyper-Buoyancy Floatation. (2022-12-06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Schulze Muscular Dystrophy Ability Clinical Study (2022-12-05) ♡
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