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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1657)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Confiabilidad intraexaminador e interexaminador del miotonómetro en la atrofia muscular espinal (2022-10-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Atrofia muscular espinal sobre ruedas, usando movilidad motorizada (2022-10-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Confiabilidad y validez de la versión turca del módulo neuromuscular PedsQL 3.0 para niños de 2 a 4 años (2022-09-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo clínico de transferencia génica para la atrofia muscular espinal tipo 1 (2022-09-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Dolor nociceptivo musculoesquelético en participantes con trastornos neuromusculares. (2022-08-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Genomic Translation for Amyotrophic Lateral Sclerosis Care (2022-08-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de la función hepática en pacientes con atrofia muscular espinal y bulbar (2022-08-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mejora de los estándares de atención e investigación traslacional en la atrofia muscular espinal (SMA) (2022-08-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Examen de síntomas del tracto urinario inferior con distrofia muscular de Duchenne (2022-07-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Transmembrane Electromyography (TM-EMG) for the Assessment of Neuromuscular Function in the Oropharynx (2022-06-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impacto del exoesqueleto en la calidad de vida de pacientes con atrofia muscular espinal (2022-06-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fusión interbody lateral extrema (XLIF) versus fusión interbody lumbar posterior (PLIF) (2022-05-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo evaluando el interés de la ventilación no invasiva en modo NAVA en descompensaciones respiratorias en niños con atrofia muscular espinal infantil tipo II (2022-03-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcador para la distrofia muscular de Duchenne (2022-03-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Sedación procedural para pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal (2022-03-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Una intervención de mentoría electrónica entre pares para mejorar el empleo (2022-03-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Tecnología de Ultrasonido Innovadora en Enfermedades Neuromusculares (2022-03-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Oxidative Capacity and Exercise Tolerance in Ambulatory SMA (2022-03-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Detección neonatal de atrofia muscular espinal (SMA): un estudio de prueba de principio utilizando muestras de sangre anonimizadas. (2022-02-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Niveles de Conciencia de los Cuidadores de Niños Discapacitados (2022-02-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Oligonucleótido antisentido para la atrofia muscular espinal (2022-01-26) ♡
• Variantes heterocigotas de DHTKD1 en dos cohortes europeas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. (2021/12/29) ♡
• La prevalencia al nacimiento de la atrofia muscular espinal: un enfoque específico de población en Estonia. (2021/12/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Potential Applications for Targeted Gene Therapy to Protect Against Anthracycline Cardiotoxicity: JACC: CardioOncology Primer. (2021/12/21) ♡
• Valor de aplicación del índice de unidad motora en pacientes con enfermedad de Kennedy. (2021/12/21) ♡
• Participación de la médula espinal en enfermedades mitocondriales del adulto: un estudio de cohorte. (2021/12/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Diagnóstico precoz de la atrofia muscular espinal]. (2021/12/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reporte de caso de manejo del embarazo y evaluación genética después de detección negativa de portador para atrofia muscular espinal en una familia afectada. (2021/12/17) ♡
• Las neuronas motoras derivadas de iPSC de pacientes con atrofia muscular espinal muestran proteomas alterados en etapas tempranas de la diferenciación. (2021/12/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Characterization of Neuromuscular Junctions in Mice by Combined Confocal and Super-Resolution Microscopy. (2021/12/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lecciones aprendidas de la investigación traslacional en enfermedades neuromusculares: impacto en el diseño del estudio, medidas de resultado y manejo de expectativas. (2021/12/07) ♡
• Análisis de la red de proteínas para priorizar genes clave en la esclerosis lateral amiotrófica. (2021/12/07) ♡
• El impacto económico del uso compasivo de medicamentos. (2021/12/04) ♡
• ADN-biciclo 7',5'-alfa: nueva química para terapia de modulación del empalme de exones de oligonucleótidos. (2021/12/02) ♡
• Prolonged fasting-induced hyperketosis, hypoglycaemia and impaired fat oxidation in child and adult patients with spinal muscular atrophy type II. (2021/12/01) ♡
• Nusinersén para la atrofia muscular espinal en los Estados Unidos: hallazgos de un análisis retrospectivo de base de datos de reclamaciones. (2021/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Inhibición selectiva de miostatina que preserva la masa muscular sublesional y la disfunción relacionada con miopatía después de contusión severa de la médula espinal en ratones. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Modelos para enfermedades asociadas con IGHMBP2: una descripción general y una hoja de ruta para el futuro. (2021/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1: una variante novedosa del gen IGHMBP2. (2021/12/01) ♡
• Uso de requisitos de prescriptor entre planes de salud comerciales estadounidenses. (2021/12/01) ♡
• Nusinersén: una revisión de la atrofia muscular espinal 5q. (2021/12/01) ♡
• Terapia combinada con nusinersén y onasemnógeno abeparvovec-xioi en la atrofia muscular espinal tipo I. (2021/11/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Exploración de las diversas consecuencias funcionales y regulatorias del empalme alternativo en el desarrollo y la enfermedad. (2021/11/24) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una serie de casos de pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal tipo I sometidos a cirugía de corrección de escoliosis. (2021/11/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mejora en la destreza manual fina en niños con atrofia muscular espinal tipo 2 después de inyección de nusinersén: una serie de casos. (2021/11/11) ♡
• Tomografía optoacústica multiespectral para fenotipado no invasivo de enfermedades en pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal. (2021/11/10) ♡
• Análisis bioinformático del perfil de expresión génica en la atrofia muscular después de lesión de la médula espinal. (2021/11/09) ♡
• Variantes de novo en el gen DYNC1H1 asociadas con espasmos infantiles. (2021/11/05) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Cultivos de médula espinal organotípicos: un modelo 3D in vitro para evaluar preliminarmente tratamientos para la atrofia muscular espinal. (2021/11/04) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Tratamiento con L-citrulina en pacientes con síndrome post-polio: un ensayo aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo en un único centro. (2021/11/01) ♡

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