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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1659)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Intervención Combinada de Ejercicio y Nutrición para la Sarcopenia Espinal (2021-03-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El Sol Puede Salir en la AME: Detección Neonatal de Atrofia Muscular Espinal en Bélgica (2021-03-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Investigar el Efecto del Deterioro Hepático en la Farmacocinética, Seguridad y Tolerabilidad de una Dosis Oral Única de Risdiplam en Comparación con Participantes Sanos Emparejados con Función Hepática Normal (2021-02-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efectos de la Bipedestación en Niños No Ambulatorios con Condiciones Neuromusculares (2021-02-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Abierto de Seguridad, Tolerabilidad y Búsqueda de Rango de Dosis de Nusinersen (ISIS 396443) en Participantes con Atrofia Muscular Espinal (AME) (2021-02-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Eficacia, Seguridad y Farmacocinética de Nusinersen (ISIS 396443) en Lactantes Con Atrofia Muscular Espinal (SMA) (2021-02-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Eficacia y Seguridad de Nusinersen (ISIS 396443) en Lactantes con Atrofia Muscular Espinal (2021-02-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efectos de la Bipedestación en Niños No Ambulatorios con Atrofia Muscular Espinal (2021-02-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Seguridad y Tolerabilidad de Nusinersen (ISIS 396443) en Participantes con Atrofia Muscular Espinal (AME). (2021-02-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Eficacia y Seguridad de Nusinersen (ISIS 396443) en Participantes con Atrofia Muscular Espinal de Inicio Tardío (AME) (2021-02-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Abierto de Seguridad y Tolerabilidad de Nusinersen (ISIS 396443) en Participantes con Atrofia Muscular Espinal (AME) que Participaron Previamente en ISIS 396443-CS2 (NCT01703988) o ISIS 396443-CS10 (NCT01780246) (2021-02-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Abierto de Seguridad y Tolerabilidad de Nusinersen (ISIS 396443) en Participantes con Atrofia Muscular Espinal que Participaron Previamente en ISIS 396443-CS1 (NCT01494701) (2021-02-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. AR, IGF-IR, IR y Enfermedad Arterial Periférica (2021-01-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad, Tolerabilidad y Eficacia de BVS857 en Pacientes con Atrofia Muscular Espinal y Bulbar (2021-01-05) ♡
• Potencial de alargamiento continuo después de cuatro años de corrección de deformidad espinal controlada magnéticamente en niños con atrofia muscular espinal. (2020/12/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. MicroARN circulantes como posibles biomarcadores y objetivos terapéuticos en atrofia muscular espinal. (2020/12/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cómo construir y proteger la unión neuromuscular: el papel del factor neurotrófico derivado de la línea celular glial. (2020/12/24) ♡
• Rendimiento cognitivo de pacientes con atrofia muscular espinal 5q del adulto y con esclerosis lateral amiotrófica. (2020/12/23) ♡
• Desarrollo y uso de fármacos huérfanos de terapia génica: necesidades éticas para una cooperación más amplia entre la industria farmacéutica y la sociedad. (2020/12/23) ♡
• Los defectos mitocondriales en el complejo respiratorio I contribuyen a la iniciación traduccional alterada a través de ROS y homeostasis energética en neuronas motoras de SMA. (2020/12/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Causa rara de debilidad unilateral del miembro superior en un adolescente joven. (2020/12/21) ♡
• Gene Therapy for Monogenic Inherited Disorders. (2020/12/21) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Exosc2 deficiency leads to developmental disorders by causing a nucleotide pool imbalance in zebrafish. (2020/12/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Problemas metabólicos y nutricionales asociados con atrofia muscular espinal. (2020/12/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Encuesta genética actual y terapéutica génica potencial para enfermedades neuromusculares. (2020/12/16) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Atrofia muscular espinal tipo 1 con deleción del exón 8 y atrofia óptica bilateral. (2020/12/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances en cribado neonatal y diagnóstico presintomático de atrofia muscular espinal. (2020/12/15) ♡
• La interacción aberrante de FUS con el snRNA U1 proporciona un mecanismo molecular de esclerosis lateral amiotrófica inducida por FUS. (2020/12/11) ♡
• Función de SF3B1 dependiente de U2AF65 en el empalme alternativo de SMN. (2020/12/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La unión neuromuscular en la salud y la enfermedad: mecanismos moleculares que rigen la formación y homeostasis sináptica. (2020/12/03) ♡
• La carga de la atrofia muscular espinal en los cuidadores informales. (2020/12/02) ♡
• Primer fármaco oral aprobado para la atrofia muscular espinal. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Sueño y respiración después de la terapia con nusinersen en un niño con atrofia muscular espinal. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia muscular espinal con reflejos tendinosos profundos exagerados y aleteo escapular: una presentación atípica. (2020/12/01) ♡
• Impacto de un programa nacional de cribado de portadores basado en la población sobre los nacimientos de atrofia muscular espinal. (2020/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Carta al editor sobre "Malformación de Chiari y siringomielia asociada con enfermedad de Hirayama". (2020/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. En respuesta a la Carta al Editor respecto a "Formación de Chiari y Siringomielia asociadas con la Enfermedad de Hirayama". (2020/12/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Seguimiento a largo plazo de pacientes con atrofia muscular espinal (SMA) tipo 2 y tipo 3 no ambulante tratados con olesoxima en el ensayo OLEOS. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Posible implicación del genotipo SMN1-SMN2 no descrito en el patrón electromiográfico crónico de SMA con denervación aguda transitoria. (2020/12/01) ♡
• [La Enfermedad de Hirayama puede ser causada por la pérdida de fijación de la duramadre cervical posterior al pedículo debido a anomalías inmunológicas de la duramadre y ligamentos posteriores: una nueva hipótesis]. (2020/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Atrofia muscular espinal (SMA) infantil. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Atrofia muscular espinal (SMA) tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann). (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Características clínicas de la atrofia muscular espinal (SMA) tipo 2. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 3 (Kugelberg-Welander disease). (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Respiratory management of children with spinal muscular atrophy (SMA). (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pathogenesis and therapeutic targets in spinal muscular atrophy (SMA). (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Functional and surgical treatments in patients with spinal muscular atrophy (SMA). (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. State of the art for motor function assessment tools in spinal muscular atrophy (SMA). (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Multidisciplinary approach and psychosocial management of spinal muscular atrophy (SMA). (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ethical aspects in the care of a child with infantile spinal muscular atrophy (SMA). (2020/12/01) ♡

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