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Spinale Muskelatrophie (SMA)

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Publikationen und Studien (1657)

• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. A Prospective, Crossover Survey Study of Child- and Proxy-Reported Quality of Life According to Spinal Muscular Atrophy Type and Medical Interventions. (2020/04/01) ♡
• Evaluation of body composition as a potential biomarker in spinal muscular atrophy. (2020/04/01) ♡
• Impact of scoliosis surgery on pulmonary function in patients with muscular dystrophies and spinal muscular atrophy. (2020/04/01) ♡
• Thirty years of translational research in Mobility Medicine: Collection of abstracts of the 2020 Padua Muscle Days. (2020/04/01) ♡
• Serum creatinine is a biomarker of progressive denervation in spinal muscular atrophy. (2020/03/03) ♡
• Preoperative factors that predict fair outcomes following surgery in patients with proximal cervical spondylotic amyotrophy. A retrospective study. (2020/03/01) ♡
• Psychological distress in partners of patients with amyotrophic lateral sclerosis and progressive muscular atrophy: what's the role of care demands and perceived control? (2020/03/01) ♡
• Loss of egli-1, the Caenorhabditis elegans Orthologue of a Downstream Target of SMN, Leads to Abnormalities in Sensorimotor Integration. (2020/03/01) ♡
• Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen. (2020/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Adeno-associated viral vector-mediated immune responses: Understanding barriers to gene delivery. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. False Negative Carrier Screening in Spinal Muscular Atrophy. (2020/03/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Current and future treatments of spinal muscular atrophy. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Chiari Malformation and Syringomyelia Associated with Hirayama Disease. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Intrathecal nusinersen treatment after ventriculo-peritoneal shunt placement: A case report focusing on the neurofilament light chain in cerebrospinal fluid. (2020/03/01) ♡
• Identification of novel SMN1 subtle mutations using an allelic-specific RT-PCR. (2020/03/01) ♡
• Trajectory of change in the swallowing status in spinal muscular atrophy type I. (2020/03/01) ♡
• Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports. (2020/02/18) ♡
• AAV-Mediated Gene Transfer Restores a Normal Muscle Transcriptome in a Canine Model of X-Linked Myotubular Myopathy. (2020/02/05) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Enchanted voice. (2020/02/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Outcome measures in a cohort of ambulatory adults with spinal muscular atrophy. (2020/02/01) ♡
• Analysis of spinal muscular atrophy-like patients by targeted resequencing. (2020/02/01) ♡
• Nusinersen for older patients with spinal muscular atrophy: A real-world clinical setting experience. (2020/02/01) ♡
• ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy. (2020/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Übergang zur Erwachsenenpflege in der Schlafmedizin. (2020/02/01) ♡
• Long acting GLP-1 analog liraglutide ameliorates skeletal muscle atrophy in rodents. (2020/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Expanding therapeutic opportunities for neurodegenerative diseases: A perspective on the important role of phenotypic screening. (2020/02/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Drosophila SMN2 minigene reporter model identifies moxifloxacin as a candidate therapy for SMA. (2020/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. FHL1-related myopathy may not be classified by reducing bodies in muscle biopsy. (2020/02/01) ♡
• Splicing Defects of the Profilin Gene Alter Actin Dynamics in an S. pombe SMN Mutant. (2020/01/24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Role of RNA Binding Proteins for Local mRNA Translation: Implications in Neurological Disorders. (2020/01/15) ♡
• Diagnostic accuracy of MRI and ultrasound in chronic immune-mediated neuropathies. (2020/01/07) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Gastrointestinal bleeding prophylaxis for critically ill patients: a clinical practice guideline. (2020/01/06) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Nusinersen Administration Via an Intrathecal Port in a 16-Year-Old Spinal Muscular Atrophy Patient with Profound Scoliosis. (2020/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: Clinical phenotypes, molecular pathogenesis and therapeutic insights. (2020/01/01) ♡
• Simple Fluoroscopy-Guided Transforaminal Lumbar Puncture: Safety and Effectiveness of a Coaxial Curved-Needle Technique in Patients with Spinal Muscular Atrophy and Complex Spines. (2020/01/01) ♡
• 244th ENMC international workshop: Newborn screening in spinal muscular atrophy May 10-12, 2019, Hoofdorp, The Netherlands. (2020/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. X-linked infantile spinal muscular atrophy (SMAX2) caused by novel c.1681G>A substitution in the UBA1 gene, expanding the phenotype. (2020/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Alternative Splicing of ALS Genes: Misregulation and Potential Therapies. (2020/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design. (2020/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Responsiveness and Validation Study of MFM-20 in SMA Patients Treated With Nusinersen (2020-11-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. New Imaging Biomarkers for Muscular Diseases - Multispectral Optoacoustic Imaging in Spinal Muscular Atrophy (2020-11-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Low-Dose Celecoxib on SMN2 in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2020-10-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Drug-drug Interaction Study With Risdiplam Multiple Dose and Midazolam in Healthy Participants (2020-10-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Flu Vaccine Study in Neuromuscular Patients 2011 (2020-10-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Expanded Access Program for Risdiplam in Participants With Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2020-10-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prospective Evaluation of Infants With Spinal Muscular Atrophy: (2020-09-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of CK-2127107 in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2020-08-31) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. AveXis Managed Access Program Cohort for Access to AVXS-101 (2020-08-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Spinal Cord Gray Matter Imaging in Post Polio Syndrome (2020-06-24) ♡

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