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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Thoracic Jia-Ji electro-acupuncture mitigates low skeletal muscle atrophy and improves motor function recovery following thoracic spinal cord injury in rats. (2022/11/15) ♡
• SMA-linked SMN mutants prevent phase separation properties and SMN interactions with FMRP family members. (2022/11/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Kennedy's disease presented with mastication fatigue combined with positive titin antibody: a case report. (2022/11/14) ♡
• Dépistage par PCR de l'amyotrophie spinale pour les nourrissons nés dans la préfecture de Hyogo, Japon. (2022/11/14) ♡
• Knowledge of genetic test results among caregivers and individuals with spinal muscular atrophy. (2022/11/08) ♡
• A link between agrin signalling and Ca(v)3.2 at the neuromuscular junction in spinal muscular atrophy. (2022/11/08) ♡
• p53-dependent c-Fos expression is a marker but not executor for motor neuron death in spinal muscular atrophy mouse models. (2022/11/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie par oligonucléotide antisens pour le système nerveux : du banc au chevet avec accent sur la neurologie pédiatrique. (2022/11/05) ♡
• Thoracolumbar Sacral Orthosis for Spinal Fractures: What's the Evidence and Do Patients Use Them? (2022/11/05) ♡
• Robust Generation of Ready-to-Use Cryopreserved Motor Neurons from Human Pluripotent Stem Cells for Disease Modeling. (2022/11/03) ♡
• [Clinical follow-up analysis of multidisciplinary treatment of children with spinal muscular atrophy]. (2022/11/02) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Spinal Muscular Atrophy: Family and Provider Perspectives. (2022/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Anesthetic and surgical management of tracheotomy in a patient with Kennedy's Disease. (2022/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Expanding the spectrum of TBK1-related disorders: Adult-onset non-5q spinal muscular atrophy. (2022/11/01) ♡
• Assessment of health-related quality of life in patients with spina muscular atrophy in China. (2022/11/01) ♡
• Analysis of scores of Symptom Checklist 90 (SCL-90) questionnaire of 182 parents of children with spinal muscular atrophy: a cross-sectional study. (2022/11/01) ♡
• Genetic and Clinical Spectrum of GNE Myopathy in Russia. (2022/10/31) ♡
• Population-based assessment of nusinersen efficacy in children with spinal muscular atrophy: a 3-year follow-up study. (2022/10/31) ♡
• Biological networks and complexity in early-onset motor neuron diseases. (2022/10/21) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une nouvelle mutation du gène NAGLU (N-acétyl-alpha-glucosaminidase) associée à la mucopolysaccharidose de type III-B chez une fille saoudienne. (2022/10/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Calpain-mediated proteolysis as driver and modulator of polyglutamine toxicity. (2022/10/19) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Celastrol and Rhynchophylline in the mitigation of simulated muscle atrophy under in vitro. (2022/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Switching therapies: safety profile of Onasemnogene abeparvovec-xioi in a SMA1 patient previously treated with Risdiplam. (2022/09/30) ♡
• Premature delivery in the domestic sow in response to in utero delivery of AAV9 to fetal piglets. (2022/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. X-linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat. (2022/09/01) ♡
• Shenkang injection protects against renal fibrosis by reducing perforin expression through the STING/TBK1/IRF3 signaling pathways in natural killer cells. (2022/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Update on spinal muscular atrophy treatment]. (2022/08/30) ♡
• Association between serum zinc level and lipid profiles in children with spinal muscular atrophy. (2022/08/15) ♡
• Vitamin D inadequacy combined with high BMI affects paraspinal muscle atrophy and pain intensity in postmenopausal women. (2022/08/01) ♡
• Scoliosis in Spinal Muscular Atrophy Type 1 in the Nusinersen Era. (2022/08/01) ♡
• Coaxial Synthesis of PEI-Based Nanocarriers of Encapsulated RNA-Therapeutics to Specifically Target Muscle Cells. (2022/07/22) ♡
• [Clinical follow-up analysis of nusinersen in the disease-modifying treatment of pediatric spinal muscular atrophy]. (2022/07/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Supercharged End-to-Side Anterior Interosseous to Ulnar Motor Nerve Transfer for Hirayama Disease: A Case Report. (2022/07/01) ♡
• Nutrition status survey of type 2 and 3 spinal muscular atrophy in Chinese population. (2022/07/01) ♡
• Evolution of bulbar function in spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen. (2022/07/01) ♡
• Survival motor neuron protein deficiency alters microglia reactivity. (2022/07/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Mid- and long-term (at least 12 months) follow-up of patients with spinal muscular atrophy (SMA) treated with nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplam or combination therapies: A systematic review of real-world study data. (2022/07/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. (2022/07/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial. (2022/07/01) ♡
• La physiothérapie et la nusinersen ont un impact sur le résultat de réadaptation de l'atrophie musculaire spinale. (2022/06/06) ♡
• Préférences des familles, des professionnels de la santé et de la société concernant le traitement de l'atrophie musculaire spinale infantile : une expérience de choix discrets. (2022/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse à : Le dilemme des 4 copies dans le traitement des nourrissons atteints d'atrophie musculaire spinale. (2022/06/01) ♡
• Real-World Data on Access to Standards of Care for People With Spinal Muscular Atrophy in the UK. (2022/05/30) ♡
• Overview of Neuromuscular Disorder Molecular Diagnostic Experience for the Population of Latvia. (2022/05/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Advent of Omics Sciences in Clinical Trials of Motor Neuron Diseases. (2022/05/07) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Challenging times: Delivering gene therapies and an opportunity for shared learning. (2022/05/01) ♡
• Integrating newborn screening for spinal muscular atrophy into health care systems: an Australian pilot programme. (2022/05/01) ♡
• Indice de masse corporelle dans l'atrophie musculaire spinale de type 2 : une étude longitudinale. (2022/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Prise en charge de l'atrophie musculaire spinale chez l'adulte. (2022/05/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation des données de résultats réels chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale traités par la nusinersen en Suisse. (2022/05/01) ♡

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