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Maladies rares et héréditaires
Maladie de Batten
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Publications et études (974)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Optic-to-Audio Device in a Pediatric Cohort With CLN3-related Conditions or Low Vision (2024-10-23) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Does Batten Grafting Improve Nasal Outcomes in Septoplasty and Turbinate Reduction? (2024-09-20) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Gene Therapy Study for Children With CLN5 Batten Disease (2024-08-12) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Natural History Study of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 5 (CLN5) (2024-06-27) ♡
- Feasibility of home administration of nebulised interferon ß-1a (SNG001) for COVID-19: a remote study. (2023/12/19) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular Mechanisms Linking Diabetes with Increased Risk of Thrombosis. (2023/12/14) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Loss of Depalmitoylation Disrupts Homeostatic Plasticity of AMPARs in a Mouse Model of Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2023/12/06) ♡
- Language Delay in Patients with CLN2 Disease: Could It Support Earlier Diagnosis? (2023/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. TUNEL-positive structures in activated microglia and SQSTM1/p62-positive structures in activated astrocytes in the neurodegenerative brain of a CLN10 mouse model. (2023/12/01) ♡
- Loss of mfsd8 alters the secretome during Dictyostelium aggregation. (2023/12/01) ♡
- CLN2 disease resulting from a novel homozygous deep intronic splice variant in TPP1 discovered using long-read sequencing. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Integrative human and murine multi-omics: Highlighting shared biomarkers in the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Application of patient-derived induced pluripotent stem cells and organoids in inherited retinal diseases. (2023/11/27) ♡
- Noradrenaline tracks emotional modulation of attention in human amygdala. (2023/11/20) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical features of two Japanese siblings of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (CLN1) complicated with TypeⅡ diabetes mellitus. (2023/11/08) ♡
- Acidified drinking water improves motor function, prevents tremors and changes disease trajectory in Cln2(R207X) mice, a model of late infantile Batten disease. (2023/11/06) ♡
- Neuronal progenitor cells-based metabolomics study reveals dysregulated lipid metabolism and identifies putative biomarkers for CLN6 disease. (2023/10/29) ♡
- Efficacy of dual intracerebroventricular and intravitreal CLN5 gene therapy in sheep prompts the first clinical trial to treat CLN5 Batten disease. (2023/10/24) ♡
- Calendrier d'introduction aux aliments solides, eczéma et respiration sifflante dans l'enfance tardive : une étude de cohorte longitudinale. (2023/10/16) ♡
- Ongoing retinal degeneration despite intraventricular enzyme replacement therapy with cerliponase alfa in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease). (2023/10/01) ♡
- Late Mortality After COVID-19 Infection Among US Veterans vs Risk-Matched Comparators: A 2-Year Cohort Analysis. (2023/10/01) ♡
- Overall Survival Differences in Young Black Colorectal Cancer Patients: a Report from the National Cancer Database. (2023/09/25) ♡
- Sortilin inhibition treats multiple neurodegenerative lysosomal storage disorders. (2023/09/22) ♡
- Complete genome of a 2014 isolate of peste des petits ruminants virus from Ethiopia. (2023/09/19) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Discrepancies between media portrayals and actual demographics of eating disorders in TV and film: implications of representation. (2023/09/18) ♡
- The Batten disease gene product CLN5 is the lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase. (2023/09/15) ♡
- Towards In Silico Identification of Genes Contributing to Similarity of Patients' Multi-Omics Profiles: A Case Study of Acute Myeloid Leukemia. (2023/09/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Treatment of non-epileptic episodes of anxious, fearful behavior in adolescent juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease). (2023/09/12) ♡
- The evaluation of five serological assays in determining seroconversion to peste des petits ruminants virus in typical and atypical hosts. (2023/09/08) ♡
- Late preterm birth and growth trajectories during childhood: a linked retrospective cohort study. (2023/09/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Exercise testing and prescription in patients with inborn errors of muscle energy metabolism. (2023/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The involvement of Purkinje cells in progressive myoclonic epilepsy: Focus on neuronal ceroid lipofuscinosis. (2023/09/01) ♡
- Assessment of Safety and Biodistribution of AAVrh.10hCLN2 Following Intracisternal Administration in Nonhuman Primates for the Treatment of CLN2 Batten Disease. (2023/09/01) ♡
- A Homozygous MAN2B1 Missense Mutation in a Doberman Pinscher Dog with Neurodegeneration, Cytoplasmic Vacuoles, Autofluorescent Storage Granules, and an α-Mannosidase Deficiency. (2023/08/31) ♡
- Évaluation de l'intégrité du traitement de la mémoire sensorielle auditive dans la maladie CLN3 (lipofuscinose céroïde neuronale juvénile (maladie de Batten)) : une étude du potentiel évoqué auditif de la négativité de discordance évoquée par la durée (MMN). (2023/08/17) ♡
- La sécurité à long terme et l'escalade de dose de la thérapie génique CLN5 intracérébroventriculaire chez les moutons soutient la traduction clinique pour la maladie de Batten CLN5. (2023/08/08) ♡
- L'effet de la température sur la stabilité de l'isolat BA71V du virus de la fièvre porcine africaine dans des échantillons d'eau environnementale. (2023/08/08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'indice de fragilité conventionnel ne prédit pas le risque de complications postopératoires chez les patients atteints de MII : une étude de cohorte multicentrique. (2023/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. En réponse : variations de l'histoire naturelle de la lipofuscinose céroïde neuronale de type 2 : en soutien du dépistage néonatal. (2023/08/01) ♡
- Caractérisation clinique et génétique des lipofuscinoses céroïdes neuronales (LCN) chez 29 patients iraniens : identification de 11 mutations nouvelles. (2023/08/01) ♡
- La SCA34 causée par la mutation ELOVL4 L168F est une maladie de stockage lipidique lysosomale partageant des caractéristiques pathologiques avec la lipofuscinose céroïde neuronale et les troubles péroxisomaux. (2023/08/01) ♡
- Expression améliorée du marqueur autophagosomal LC3-II dans les lysats protéiques résistant aux détergents du cerveau post-mortem d'un patient CLN3. (2023/08/01) ♡
- Un nouveau modèle porcin de la maladie de Batten CLN3 récapitule les phénotypes cliniques. (2023/08/01) ♡
- Teaching NeuroImage : réponse photoparoxystique basse fréquence chez un patient atteint de lipofuscinose céroïde neuronale de type 2. (2023/07/25) ♡
- Découverte de biomarqueurs protéiques du liquide cérébrospinal dans CLN3. (2023/07/07) ♡
- La perte de la protéine de la maladie de Batten CLN3 conduit au trafic anormal de M6PR et à une reformation autophagique-lysosomale défectueuse. (2023/07/03) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Liens convergents entre la maladie d'Alzheimer neurodégénérative de l'âge adulte et la lipofuscinose céroïde neuronale neurodégénérative de la petite enfance ? (2023/07/01) ♡
- Reconnaissance et épileptologie de la maladie CLN3 prolongée. (2023/07/01) ♡
- Une souris mutante déficiente dans les deux protéines associées à la lipofuscinose céroïde neuronale CLN3 et TPP1. (2023/07/01) ♡
- Caractérisation de la neuropathologie dans les lipofuscinoses céroïdes neuronales ovines CLN5 et CLN6 (maladie de Batten). (2023/07/01) ♡
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