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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Visual perception and macular integrity in non-classical CLN2 disease. (2022/11/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Sex bias and omission exists in Batten disease research: Systematic review of the use of animal disease models. (2022/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Presenting as Rett-like Phenotype: A Two-Case Report From Thailand. (2022/11/01) ♡
• Long-term progression of retinal degeneration in a preclinical model of CLN7 Batten disease as a baseline for testing clinical therapeutics. (2022/11/01) ♡
• Identification of a TPP1 Q278X Mutation in an Iranian Patient with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Literature Review and Mutations Update. (2022/10/29) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Cross-species efficacy of enzyme replacement therapy for CLN1 disease in mice and sheep. (2022/10/17) ♡
• Neuropsychological decrements in midlife type-2 diabetes are not associated with peripheral NLRP3 inflammasome responsiveness. (2022/10/13) ♡
• Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker. (2022/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Therapeutic Management of COVID-19 in a Pediatric Patient with Neurodegenerative CLN2 Disease and ICV-Enzyme Replacement Therapy: A Case Report. (2022/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker. (2022/10/01) ♡
• A Novel Porcine Model of CLN2 Batten Disease that Recapitulates Patient Phenotypes. (2022/10/01) ♡
• Congenital Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: An Important Cause of Unexplained Seizures in Newborns. (2022/09/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurodegenerative Lysosomal Storage Disorders: TPC2 Comes to the Rescue! (2022/09/08) ♡
• TPC2 rescues lysosomal storage in mucolipidosis type IV, Niemann-Pick type C1, and Batten disease. (2022/09/07) ♡
• Converging roles of PSENEN/PEN2 and CLN3 in the autophagy-lysosome system. (2022/09/01) ♡
• Parental experiences of having a child with CLN3 disease (juvenile Batten disease) and how these experiences relate to family resilience. (2022/09/01) ♡
• Contribution of Mendelian Disorders in a Population-Based Pediatric Neurodegeneration Cohort. (2022/09/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. CNS-associated T-lymphocytes in a mouse model of Hereditary Spastic Paraplegia type 11 (SPG11) are therapeutic targets for established immunomodulators. (2022/09/01) ♡
• Provoked seizures at the onset of progressive disease contribute to diagnosis delay - A tertiary center experience in a cohort of 22 children with CLN2. (2022/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Severe rhabdomyolysis in neuronal ceroid lipofuscinosis type 7. (2022/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Provoked seizures might lead to a significant diagnosis delay in CLN2. (2022/09/01) ♡
• CLN3 is required for the clearance of glycerophosphodiesters from lysosomes. (2022/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cardiac magnetic resonance findings in neuronal ceroid lipofuscinosis: A case report. (2022/08/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Serine-Carboxyl Peptidases, Sedolisins: From Discovery to Evolution. (2022/08/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuronal ceroid lipofuscinosis in the South American-Caribbean region: An epidemiological overview. (2022/08/12) ♡
• The Acquisition and Retention of Lumpy Skin Disease Virus by Blood-Feeding Insects Is Influenced by the Source of Virus, the Insect Body Part, and the Time since Feeding. (2022/08/10) ♡
• KCTD7 mutations impair the trafficking of lysosomal enzymes through CLN5 accumulation to cause neuronal ceroid lipofuscinoses. (2022/08/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. CLN8 Gene Compound Heterozygous Variants: A New Case and Protein Bioinformatics Analyses. (2022/08/05) ♡
• A man with epilepsy, bradykinesia, and cognitive decline. (2022/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent Synergy of Nanodiamonds: Role in Brain-Targeted Drug Delivery for the Management of Neurological Disorders. (2022/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Neuronal ceroïd-lipofuscinosis: Clinical, electroencephalographic, imaging, and genetic study of a maghrebian series. (2022/08/01) ♡
• Field-Reassortment of Bluetongue Virus Illustrates Plasticity of Virus Associated Phenotypic Traits in the Arthropod Vector and Mammalian Host In Vivo. (2022/07/13) ♡
• Lack of Cathepsin D in the central nervous system results in microglia and astrocyte activation and the accumulation of proteinopathy-related proteins. (2022/07/08) ♡
• Neuronal genetic rescue normalizes brain network dynamics in a lysosomal storage disorder despite persistent storage accumulation. (2022/07/06) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Effects of chronic cannabidiol in a mouse model of naturally occurring neuroinflammation, neurodegeneration, and spontaneous seizures. (2022/07/04) ♡
• A novel strain of lumpy skin disease virus causes clinical disease in cattle in Hong Kong. (2022/07/01) ♡
• Lysosomal storage disease associated with a CNP sequence variant in Dalmatian dogs. (2022/07/01) ♡
• Valor de las pruebas genéticas para la epilepsia pediátrica: Impulsando el diagnóstico más temprano de la enfermedad de Batten tipo 2 lipofuscinosis de cereoides. (2022/07/01) ♡
• Lipofuscinosis Neuronal de Cereoides Debida a Disomía Uniparental Materna Completa. (2022/07/01) ♡
• Hipertermia inducida por fármacos con rabdomiolisis en la enfermedad CLN3. (2022/07/01) ♡
• El glicerofosfooinositol está elevado en muestras de sangre de cerdos CLN3 (Δex7-8), ratones Cln3 (Δex7-8) e individuos afectados por CLN3. (2022/06/19) ♡
• Mfsd8 modula el crecimiento y las primeras etapas del desarrollo multicelular en Dictyostelium discoideum. (2022/06/09) ♡
• La proteómica lisosomal vincula alteraciones en la homeostasis de lípidos y el metabolismo de esfingolípidos con la enfermedad CLN5. (2022/06/04) ♡
• Prevalencia estimada de y factores asociados con ansiedad y depresión clínicamente significativas entre adultos estadounidenses durante el primer año de la pandemia de COVID-19. (2022/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El agua de bebida acidificada atenúa los déficits motores y la patología cerebral en un modelo de ratón de un trastorno neurodegenerativo infantil. (2022/05/30) ♡
• Las proteínas transmembrana de la enfermedad de Batten interactúan con una red compartida de proteínas de clasificación de vesículas, afectando su enriquecimiento sináptico. (2022/05/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perspectiva reciente sobre la base genética, características clínicas y métodos de diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal de cereoides. (2022/05/20) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Las convulsiones en ratones knock-in de PPT1 se asocian con la activación inflamatoria de la microglía. (2022/05/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variante fenotípica de la mutación CLN3. (2022/05/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nuevas indicaciones para terapia génica con células madre hematopoyéticas en trastornos de almacenamiento lisosomal. (2022/05/13) ♡

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