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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• OCT Biomarkers in Ocular CLN2 Disease in Patients Treated With Intraventricular Enzyme Replacement Therapy. (2024/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurosurgical gene therapy for central nervous system diseases. (2024/07/01) ♡
• Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Type 7 (CLN7)- A Case Series Reporting Cross Sectional and Retrospective Clinical Data to Evaluate Validity of Standardized Tools to Assess Disease Progression, Quality of Life, and Adaptive Skills. (2024/06/26) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial: Neuronal ceroid lipofuscinosis: molecular genetics and epigenetics. (2024/06/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Intraventricular Cerliponase Alfa Treatment in a Patient with Advanced Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2024/06/15) ♡
• Genetic and cellular basis of impaired phagocytosis and photoreceptor degeneration in CLN3 disease. (2024/06/13) ♡
• Long-term trial of protection provided by adenovirus-vectored vaccine expressing the PPRV H protein. (2024/06/03) ♡
• Loss of the lysosomal protein CLN3 modifies the lipid content of the nuclear envelope leading to DNA damage and activation of YAP1 pro-apoptotic signaling. (2024/06/02) ♡
• Clinical and Molecular Characteristics of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Saudi Arabia. (2024/06/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Nebulised interferon beta-1a (SNG001) in the treatment of viral exacerbations of COPD. (2024/05/29) ♡
• Genetic Reasons for Phenotypic Diversity in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses and High-Resolution Imaging as a Marker of Retinal Disease. (2024/05/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in a Mixed-Breed Dog with a Splice Site Variant in CLN6. (2024/05/23) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Exploring concurrent validity of the CLN2 Clinical Rating Scale: Comparison to PedsQL using cerliponase alfa clinical trial data. (2024/05/22) ♡
• Designing a Multiplex PCR-xMAP Assay for the Detection and Differentiation of African Horse Sickness Virus, Serotypes 1-9. (2024/05/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Intravitreal enzyme replacement for inherited retinal diseases. (2024/05/01) ♡
• A recessive CLN3 variant is responsible for delayed-onset retinal degeneration in Hereford cattle. (2024/05/01) ♡
• Natural History of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6, Late Infantile Disease. (2024/05/01) ♡
• Corrigendum to "Upregulation of tripeptidyl-peptidase 1 by 3-hydroxy-(2,2)-dimethyl butyrate, a brain endogenous ligand of PPARα: Implications for late-infantile Batten disease therapy" [Neurobiology of Disease 127 (2019) 362-373]. (2024/05/01) ♡
• A needle in a haystack? The impact of a targeted epilepsy gene panel in the identification of a treatable but rapidly progressive metabolic epilepsy: CLN2 disease. (2024/05/01) ♡
• Glycerophosphodiesters inhibit lysosomal phospholipid catabolism in Batten disease. (2024/04/04) ♡
• Sequencing and Analysis of Lumpy Skin Disease Virus Whole Genomes Reveals a New Viral Subgroup in West and Central Africa. (2024/04/03) ♡
• First in man study of intravitreal tripeptidyl peptidase 1 for CLN2 retinopathy. (2024/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Optical coherence tomography in children with inherited retinal disease. (2024/04/01) ♡
• Peripheral retinal finding on fluorescein angiography in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2). (2024/04/01) ♡
• Dopamine and serotonin in human substantia nigra track social context and value signals during economic exchange. (2024/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Progressive Visual Loss Is Not Always Accompanied by Neurodegenerative Disorder in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: A Case Report. (2024/04/01) ♡
• Phenotypic variability observed in a Chinese patient cohort with biallelic variants in the CLN genes. (2024/03/25) ♡
• Full genome sequence analysis of African swine fever virus isolates from Cameroon. (2024/03/21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The parent and family impact of CLN3 disease: an observational survey-based study. (2024/03/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Haploidentical haematopoietic stem cell transplantation combined with post-transplant cyclophosphamide in neuronal ceroid lipofuscinosis: Experience in eight patients. (2024/03/08) ♡
• Developmental Skills and Neurorehabilitation for Children With Batten Disease: A Retrospective Chart Review of a Comprehensive Batten Clinic. (2024/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Splice-Modulating Antisense Oligonucleotides as Therapeutics for Inherited Metabolic Diseases. (2024/03/01) ♡
• Lafora Disease. (2024/02/29) ♡
• Identification of New Modulators and Inhibitors of Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 for CLN1 Batten Disease and Cancer. (2024/02/28) ♡
• Sex-Based Differences in IBD Surgical Outcomes. (2024/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Characterization of two human induced pluripotent stem cell lines derived from Batten disease patient fibroblasts harbouring CLN5 mutations. (2024/02/01) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinosis infantile tardive classique et atypique en Amérique latine : aspects cliniques et génétiques, et résultats du traitement par cérlipomase alfa. (2024/02/01) ♡
• Des sous-ensembles de cellules T spécifiques jouent un rôle dans l'immunité antivirale et la pathogenèse, mais non dans la dynamique virale ou la transmission vectorielle ultérieure d'un arbovirus du bétail important. (2024/01/31) ♡
• Épilepsie myoclonique progressive : examen du champ des avancées diagnostiques, phénotypiques et thérapeutiques. (2024/01/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Patient atteint de neuronal ceroid lipofuscinosis de type 11 diagnostiqué avec des variantes bialléliques du gène GRN : rapport de cas et revue de la littérature. (2024/01/23) ♡
• Aperçus mécanistiques de l'activité de S-dépalmitoylation de la protéine Cln5 liée à la neurodégénérescence et à la maladie de Batten : une étude QM/MM. (2024/01/10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact des facteurs préopératoires chez les patients atteints de MII sur la durée du séjour postopératoire : analyse collaborative du Programme national d'amélioration de la qualité chirurgicale et de la maladie inflammatoire de l'intestin. (2024/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La délétion L116 dans CSPα favorise l'agrégation de l'α-synucléine et la neurodégénérescence. (2024/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Chevauchement entre l'ophtalmologie et la psychiatrie - une revue narrative axée sur les conditions congénitales et héréditaires. (2024/01/01) ♡
• Effet du sévoflurane inhalé sur la pression du liquide céphalorachidien pédiatrique lors d'une ponction lombaire ; implications pour l'hypertension intracrânienne. (2024/01/01) ♡
• Dem-Aging : pathologies liées à l'autophagie et les « deux faces de la démence ». (2024/01/01) ♡
• Mécanismes régulant le trafic intracellulaire et la libération de CLN5 et CTSD. (2024/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une vision actuelle des dommages mitochondriaux et de la diversité des inclusions de lipopigments dans la neuronal ceroid lipofuscinosis de type 2 à partir d'une biopsie rectale. (2024/01/01) ♡
• Détection des anticorps contre l'EHDV par dosage immunoenzymatique (ELISA). (2024/01/01) ♡
• Analyse de survie de vingt ans de la thérapie génique médiatisée par le vecteur de virus associé aux adénovirus de sérotype 2 du système nerveux central pour la maladie CLN2. (2024/01/01) ♡

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