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Maladies rares et héréditaires
Maladie de Batten
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Publications et études (974)
- GABA(A)R-PPT1 palmitoylation homeostasis controls synaptic transmission and circuitry oscillation. (2024/12/18) ♡
- Increased SNAI2 expression and defective collagen adhesion in cells with pediatric dementia, juvenile ceroid lipofuscinosis. (2024/12/17) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Study of a case of Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis due to compound heterozygous variants of PPT1 gene]. (2024/12/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Une variante nouvelle du gène CTSD associée à la lipofuscinose céroïde neuronale de type 10 d'apparition juvénile : un rapport de cas et une revue de la littérature. (2024/12/10) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The Psychiatric Care of Children and Young Adults With Neurodegenerative Diseases. (2024/12/01) ♡
- Trends in pancreatic cancer mortality in the United States 1999-2020: a CDC database population-based study. (2024/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Six induced pluripotent stem cell lines from fibroblasts of individuals with CLN3-related conditions. (2024/12/01) ♡
- Intragenic duplication disrupting the reading frame of MFSD8 in Small Swiss Hounds with neuronal ceroid lipofuscinosis. (2024/12/01) ♡
- Functionally overlapping intra- and extralysosomal pathways promote bis(monoacylglycero)phosphate synthesis in mammalian cells. (2024/11/16) ♡
- Enzyme Replacement Therapy for CLN2 Disease: MRI Volumetry Shows Significantly Slower Volume Loss Compared with a Natural History Cohort. (2024/11/07) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: CLN5 Variant Presenting as Focal Dystonia. (2024/11/04) ♡
- Genetic and Cellular Basis of Impaired Phagocytosis and Photoreceptor Degeneration in CLN3 Disease. (2024/11/04) ♡
- Cathepsin D inhibition during neuronal differentiation selectively affects individual proteins instead of overall protein turnover. (2024/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Thésaurismose chez l'adulte et l'enfant : maladies de surcharge lysosomale, lipidique et glycogénique]. (2024/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis misdiagnosed as autoimmune encephalitis and normal-pressure hydrocephalus: A 10-year case report and case-based review. (2024/10/25) ♡
- Loss of CLN3 in microglia leads to impaired lipid metabolism and myelin turnover. (2024/10/22) ♡
- Insight of autonomic dysfunction in CLN3 disease: a study on episodes resembling paroxysmal sympathetic hyperactivity (PSH). (2024/10/10) ♡
- CLN3 transcript complexity revealed by long-read RNA sequencing analysis. (2024/10/04) ♡
- Phenotypic/Genotypic Profile of Children with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Southern Brazil. (2024/10/01) ♡
- Cavum Septum Pellucidum in Former American Football Players: Findings From the DIAGNOSE CTE Research Project. (2024/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A novel pathogenic variant in the KCTD7 gene in a patient with neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN14): a case report and review of the literature. (2024/09/30) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Joining forces to develop individualized antisense oligonucleotides for patients with brain or eye diseases: the example of the Dutch Center for RNA Therapeutics. (2024/09/23) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Glucose metabolism impairment as a hallmark of progressive myoclonus epilepsies: a focus on neuronal ceroid lipofuscinoses. (2024/09/19) ♡
- Emergence of dysfunctional neutrophils with a defect in arginase-1 release in severe COVID-19. (2024/09/10) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Behaviours and psychological symptoms of childhood dementia: two cases of psychosocial interventions. (2024/09/06) ♡
- Rapid tumor DNA analysis of cerebrospinal fluid accelerates treatment of central nervous system lymphoma. (2024/09/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy. (2024/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel homozygous CLN6 Tyr142Cys variant in a nonconsanguineous family with Kufs disease. (2024/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Mutations in CLCN6 as a Novel Genetic Cause of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients and a Murine Model. (2024/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Reduction of neuroinflammation and seizures in a mouse model of CLN1 batten disease using the small molecule enzyme mimetic, N-Tert-butyl hydroxylamine. (2024/09/01) ♡
- Upregulation of peroxisome proliferator-activated receptor γ with resorcinol alleviates reactive oxygen species generation and lipid accumulation in neuropathic lysosomal storage diseases. (2024/09/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Reducing health-related stigma in adults living with chronic non-communicable diseases: A systematic review and meta-analysis. (2024/09/01) ♡
- Pediatric onset neuronal ceroid lipofuscinoses: Unraveling clinical and genetic specifications. (2024/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. 2024 Scholars' Research Symposium Abstract: Sex-Split Analysis of Pathology and Motor-Behavioral Outcomes in a Mouse Model Of CLN8-Batten Disease. (2024/09/01) ♡
- Maladie de Batten (céroïde lipofuscinose neuronale juvénile). (2024/08/17) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. High Prevalence of Movement Disorder in Treated CLN2-Batten Disease: Rare Disease Therapy Development Must Not Stop With Approved Treatment. (2024/08/13) ♡
- Evolution of Movement Disorders in Patients With CLN2-Batten Disease Treated With Enzyme Replacement Therapy. (2024/08/13) ♡
- Duplication intragénique de MFSD8 et résultats histopathologiques chez un lapin atteint de lipofuscinose céroïde neuronale. (2024/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La lipofuscinose céroïde neuronale chez un chien Schapendoes est causée par une variante faux-sens dans CLN6. (2024/08/01) ♡
- L'activation de TRPML1 améliore les phénotypes lysosomaux dans les cellules épithéliales pigmentaires rétiniennes déficientes en CLN3. (2024/07/29) ♡
- Interventions pour améliorer la coproduction au niveau du système dans le Cystic Fibrosis Learning Network. (2024/07/27) ♡
- Symptômes précoces et résultats du traitement de la lipofuscinose céroïde neuronale de type 2 : expérience croate. (2024/07/24) ♡
- Évaluation comparative de la dynamique de la maladie chez le sanglier sauvage et les porcs domestiques inoculés expérimentalement par voie intranasale avec la souche du virus de la peste porcine africaine hautement virulente génotype II « Arménie 2007 ». (2024/07/15) ♡
- Le rôle des déterminants sociaux dans le moment du diagnostic pour les conditions éligibles au centre de soins fœtaux : une revue de la portée. (2024/07/12) ♡
- Angiographie OCT grand champ pour l'imagerie rétinienne des primates non humains. (2024/07/12) ♡
- La protéomique résolue temporellement identifie la nidogène-2 comme une cible conjointe dans le cancer du pancréas qui module la fibrose et la réponse thérapeutique. (2024/07/05) ♡
- Restrictions des États américains et décès excessifs dus à la pandémie de COVID-19. (2024/07/05) ♡
- Sévérité et mortalité de la COVID-19 chez les vétérans atteints d'une maladie pulmonaire chronique. (2024/07/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Le ciblage de l'altération de l'autophagie améliore le phénotype d'un nouveau modèle de poisson zèbre CLN8. (2024/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mécanismes d'action des médicaments antisens oligonucléotidiques approuvés par la Food and Drug Administration des États-Unis. (2024/07/01) ♡
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