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Maladies rares et héréditaires
Maladie de Batten
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Publications et études (974)
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Canine Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-like Disorder Associated with Sequence Variants in AP3B1 and TRAPPC9. (2025/11/11) ♡
- Clofazimine Treatment Modulates Key Non-Coding RNAs Associated with Tumor Progression and Drug Resistance in Lethal Prostate Cancer. (2025/11/10) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Sex-specific and age-related progression of auditory neurophysiological deficits in the Cln3 mouse model of Batten disease. (2025/11/06) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuronal ceroid lipofuscinosis: underlying mechanisms and emerging therapeutic targets. (2025/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The first report of ceroid lipofuscinosis type 11 in China: a novel mutation of GRN and updated clinical review. (2025/11/01) ♡
- Évaluation de la détérioration motrice chez un macaque cynomolgus atteint de la maladie de lipofuscinose céroïde neuronale de type 2 utilisant deux analyses comportementales. (2025/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Chest-sited intraventricular access devices for cerliponase alfa infusion in Batten disease at a single tertiary United Kingdom pediatric center. (2025/10/31) ♡
- CLN7 protein functions at the interface between endolysosomes and stress granules to promote cell survival. (2025/10/31) ♡
- Therapeutic antisense oligonucleotide mitigates retinal dysfunction in a pig model of CLN3 Batten disease. (2025/10/28) ♡
- Correction: Open-label evaluation of oral trehalose in patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/15) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Is Miglustat an Effective Treatment for CLN3 (Batten) Disease? (2025/10/07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-Term Open-Label Study Evaluating Oral Miglustat Treatment in Patients With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 3. (2025/10/07) ♡
- CLN5 deficiency impairs glucose uptake and uncovers PHGDH as a potential biomarker in Batten disease. (2025/10/01) ♡
- Glucosylsphingosine is a potential fluid-based biomarker of lysosomal dysfunction in Cln3(Δex7/8) mice. (2025/10/01) ♡
- AAV-delivered PPT1 provides long-term neurological benefits in CLN1 mice and achieves therapeutic levels in sheep brain. (2025/10/01) ♡
- Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Research priorities for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/01) ♡
- Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) Protein, Linked to Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1, Is a Major Constituent of Ageing-Related Human Neuronal Lipofuscin. (2025/10/01) ♡
- Atlas of Lysosomal Aging Reveals a Molecular Clock of Storage Disorder-Associated Metabolites. (2025/09/26) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Buried Bumper Syndrome With Full Gastric Wall Penetration Managed With Delayed Replacement: A Conservative Approach. (2025/09/12) ♡
- Discovery of Functionalized 1H-Benzo[d]imidazoles That Confer Protective Effects in a Phenotypic CLN3 Disease Patient-Derived iPSC Model. (2025/09/11) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Elevated tripeptidyl-peptidase 1 corrects multiple disease phenotypes in a mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2025/09/03) ♡
- La signalisation de la sérotonine du striatum lors de l'échange social distingue les patients atteints du tremblement essentiel et de la maladie de Parkinson. (2025/09/02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Venous Thromboembolism Prophylaxis Practice Patterns, Outcomes, and Risk Stratification After Surgery for IBD: A National Surgical Quality Improvement Program IBD Collaborative Study. (2025/09/01) ♡
- Same-Day Approach for Combined Intravitreal and Intracerebroventricular Enzyme Replacement Therapy to Prevent Retinal Disease Progression in Children With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2025/09/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact of CLN3 Disease on Child Quality of Life and Family Function. (2025/09/01) ♡
- CHIP protects lysosomes from CLN4 mutant-induced membrane damage. (2025/09/01) ♡
- Synergistic Angio-Osteogenic Effects of Copper-Releasing 3D Biocomposite Scaffolds: A Step Toward Vascularized Bone Regeneration. (2025/08/26) ♡
- Management of positive cerebrospinal fluid cultures from intraventricular reservoirs of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 patients: one institution's experience. (2025/08/22) ♡
- GABAergic interneurons contribute to the fatal seizure phenotype of CLN2 disease mice. (2025/08/21) ♡
- Recreating pathophysiology of CLN2 disease and demonstrating reversion by TPP1 gene therapy in hiPSC-derived retinal organoids and retina-on-chip. (2025/08/19) ♡
- The Wechsler intelligence scale for children, fourth and fifth editions perform comparably in children with Batten disease. (2025/08/07) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Characterisation of sleep in a mouse model of CLN3 disease revealed sex-specific sleep disturbances. (2025/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Vacuolated lymphocytes: a diagnostic biomarker for CLN3-related Batten disease. (2025/08/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Gut-Brain Interactions in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: A Systematic Review Beyond the Brain in Paediatric Dementias. (2025/07/25) ♡
- Gene therapy ameliorates neuromuscular pathology in CLN3 disease. (2025/07/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Autosomal dominant Kufs disease in a Georgian adult woman: A case report. (2025/07/10) ♡
- CLN3 disease disrupts very early postnatal hippocampal maturation. (2025/07/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas : La fenêtre qui s'est fermée trop tôt : leçons d'un diagnostic tardif de CLN2 et décès d'un garçon de 9 ans. (2025/07/04) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Qualité de vie liée à la santé chez les femmes atteintes d'un cancer du sein métastatique : une revue intégrative. (2025/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rétinite pigmentaire syndromique. (2025/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. TPC : DE LA PLANTE À L'HOMME. (2025/07/01) ♡
- Réduction de la phosphorylation de p27(Kip1) médiée par AKT avec passage à la synthèse de sphingomyéline dans la maladie CLN3. (2025/06/27) ♡
- DÉMÊLER la maladie CLN7 : les rôles distincts de deux variants d'épissage MFSD8/CLN7 proches dans l'expression phénotypique. (2025/06/18) ♡
- Mauvais ciblage et rétention du réticulum endoplasmique des mutations d'arrêt prématuré et de délétion de séquence associées aux patients CLN7 comme nouvelle cause de la maladie CLN7. (2025/06/09) ♡
- Le trafic antérograde défectueux des protéines contribue au stress du réticulum endoplasmique dans un modèle de maladie CLN1. (2025/06/01) ♡
- Therapeutic antisense oligonucleotide mitigates retinal dysfunction in a pig model of CLN3 Batten disease. (2025/05/31) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aperçu des lipofuscinoses céroïdes neurales. (2025/05/29) ♡
- Résultats d'efficacité d'un essai randomisé en double aveugle de 12 mois d'arimoclomol pour le traitement de la maladie de Niemann-Pick type C (NPC) : Présentation d'une échelle de sévérité clinique NPC à 4 domaines reclassée. (2025/05/28) ♡
- Lipofuscinose neuronale causée par les mutations DNAJC5 de la maladie de Kufs/CLN4 mais non par une déficience en CSPα/DNAJC5. (2025/05/23) ♡
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